Turinys
- Priežastys
- Simptomai
- Egzaminai ir testai
- Gydymas
- Paramos grupės
- Galimos komplikacijos
- Kada kreiptis į medicinos specialistą
- Prevencija
- Alternatyvūs vardai
- Vaizdai
- Nuorodos
- Peržiūros data 4/14/2017
LEOPARD sindromas yra labai retas paveldimas sutrikimas. Žmonėms, sergantiems LEOPARD sindromu, kyla problemų dėl odos, veido ir širdies.
Priežastys
LEOPARD sindromas paveldimas kaip autosominis dominuojantis bruožas. Tai reiškia, kad norint paveldėti ligą, žmogui reikia tik vieno iš tėvų nenormalaus geno.
Simptomai
LEOPARD reiškia skirtingas šios sutrikimo problemas (požymius ir simptomus):
- Lentigines - didelis skaičius rudos ar juodos spalvos pūkelių panašių odos ženklų, daugiausia veikiančių kaklą ir viršutinę krūtinę, tačiau gali pasirodyti visame kūne
- Elektrokardiografijos laidumo sutrikimai - problemos, susijusios su širdies elektrinėmis ir siurbimo funkcijomis
- Oakių hipertelorizmas
- Plaučių vožtuvo stenozė - plaučių širdies vožtuvo susiaurėjimas, dėl kurio sumažėja kraujo tekėjimas į plaučius ir sukeliamas dusulys
- Agenitalijų sutrikimai, pvz., nenukryžminę sėklidės
- Raugimo etardavimas (lėtesnis augimas) - įskaitant krūtinės ir stuburo kaulų augimo problemas
- Dlengvumas - klausos praradimas gali skirtis nuo lengvo ir sunkaus
Egzaminai ir testai
Sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas atliks fizinį egzaminą ir girdės širdį stetoskopu.
Bandymai gali būti:
- EKG ir echokardiograma širdies patikrinimui
- Klausos testas
- CT smegenų nuskaitymas
- Kaukolės rentgeno spinduliai
- EEG tikrina smegenų funkciją
- Kraujo tyrimai siekiant patikrinti tam tikrus hormonų kiekius
- Nedidelio odos kiekio pašalinimas tyrimui (odos biopsija)
Gydymas
Simptomai laikomi tinkamais. Gali prireikti klausos aparato. Gydymas hormonais gali būti reikalingas numatytu brendimo laikotarpiu, kad atsirastų normalūs pokyčiai.
Lazeris, kriokirurgija (šaldymas) arba balinimo kremai gali padėti sušvelninti kai kurias rudos dėmės ant odos.
Paramos grupės
Šie ištekliai gali suteikti daugiau informacijos apie LEOPARD sindromą:
Genetika Pradžia Nuoroda - ghr.nlm.nih.gov/condition/noonan-syndrome-with-multiple-lentigines
Nacionalinė retųjų sutrikimų organizacija - rarediseases.org/rare-diseases/leopard-syndrome
Galimos komplikacijos
Komplikacijos skiriasi ir apima:
- Kurtas
- Pavėluotas brendimas
- Širdies problemos
- Nevaisingumas
Kada kreiptis į medicinos specialistą
Skambinkite savo paslaugų teikėjui, jei yra šio sutrikimo simptomų.
Kreipkitės į susitikimą su savo paslaugų teikėju, jei turite šio sutrikimo šeimos istoriją ir planuojate turėti vaikų.
Prevencija
Genetinis konsultavimas rekomenduojamas žmonėms, kurių šeimos istorijoje yra LEOPARD sindromas ir kurie nori turėti vaikų.
Alternatyvūs vardai
Daugelio lentiginų sindromas; Noonano sindromas su keliais lentiginais
Vaizdai
Pectus excavatum
Nuorodos
Nacionalinė retųjų sutrikimų organizacija. LEOPARD sindromas. Atnaujinta 2012 m. Raredisease.org svetainė. rarediseases.org/rare-diseases/leopard-syndrome. Prieiga prie 2017 m. Gegužės 3 d.
Paller AS, Mancini AJ. Pigmentacijos sutrikimai. In: Paller AS, Mancini AJ, red. Hurwitz klinikinė vaikų dermatologija. 5th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016 m .: 11 skyrius.
Peržiūros data 4/14/2017
Atnaujino: Kevin Berman, MD, PhD, Atlanto dermatologinių ligų centras, Atlanta, GA. „VeriMed Healthcare Network“ pateikė apžvalgą. Taip pat peržiūrėjo David Zieve, MD, MHA, medicinos direktorius, redaktoriaus direktorius Brenda Conaway ir A.D.A.M. Redakcinė komanda.