Turinys
- Priežastys
- Simptomai
- Egzaminai ir testai
- Gydymas
- Paramos grupės
- „Outlook“ (prognozė)
- Galimos komplikacijos
- Kada kreiptis į medicinos specialistą
- Prevencija
- Alternatyvūs vardai
- Vaizdai
- Nuorodos
- Peržiūros data 2/27/2018
Paveldima angioedema yra reta, bet rimta imuninės sistemos problema. Problema perduodama per šeimas. Jis sukelia patinimą, ypač veido ir kvėpavimo takų, pilvo mėšlungį.
Priežastys
Angioedema yra patinimas, panašus į dilgėlinę, tačiau patinimas yra po oda, o ne ant paviršiaus.
Paveldima angioedema (HAE) atsiranda dėl mažo arba netinkamo baltymo, vadinamo C1 inhibitoriumi, funkcijos. Su HAE paveikia kraujagysles. HAE priepuolis gali sukelti greitą rankų, pėdų, galūnių, veido, žarnyno, gerklų (voicebox) arba trachėjos (vėjo vamzdžio) patinimą.
Pykinimo užpuolimai gali tapti sunkesni vėlyvoje vaikystėje ir paauglystėje.
Paprastai būna šeimos būklė. Tačiau artimieji gali nežinoti apie ankstesnius atvejus, apie kuriuos gali būti pranešta kaip netikėtą, staigią ir ankstyvą tėvų, teta, dėdės ar senelių mirtį.
Odontologinės procedūros, ligos (įskaitant peršalimą ir gripą) ir chirurgija gali sukelti HAE priepuolius.
Simptomai
Simptomai:
- Kvėpavimo takų užsikimšimas - tai gerklės patinimas ir staigus užkimimas
- Pakartokite pilvo mėšlungio epizodus be akivaizdžios priežasties
- Rankų, rankų, kojų, lūpų, akių, liežuvio, gerklės ar genitalijų patinimas
- Žarnyno patinimas - gali būti sunkus ir sukelti pilvo mėšlungį, vėmimą, dehidrataciją, viduriavimą, skausmą ir kartais šoką.
- Ne niežėjimas, raudonas bėrimas
Egzaminai ir testai
Kraujo tyrimai (idealiai padaryta epizodo metu):
- C1 inhibitoriaus funkcija
- C1 inhibitoriaus lygis
- Kompleksas 4
Gydymas
Antihistamininiai vaistai ir kiti angioneurozinės edemos gydymo būdai neveikia gerai HAE. Epineprininas turėtų būti naudojamas gyvybei pavojingose reakcijose. Yra keletas naujesnių FDA patvirtintų gydymo būdų HAE.
Kai kurie yra skiriami per veną (IV) ir gali būti naudojami namuose. Kiti yra paciento injekcijos po oda.
- Pasirinkus vaistą, gali būti atsižvelgiama į paciento amžių ir simptomus.
- Naujų vaistų, skirtų gydyti HAE, pavadinimai yra Cinryze, Berinert, Ruconest, Kalbitor ir Firazyr.
Prieš pradedant vartoti naujesnius vaistus, sumažėjo atakų dažnumas ir sunkumas, pvz., Danazolis. Šie vaistai padeda organizmui gaminti daugiau C1 inhibitoriaus. Tačiau daugelis moterų turi sunkių šalutinių poveikių. Jie taip pat negali būti naudojami vaikams.
Kai ataka įvyksta, gydymas apima skausmo malšinimą ir skysčius, per veną į veną (IV).
Helicobacter pylori, bakterijų, randamų skrandyje, gali sukelti pilvo priepuolius. Antibiotikai bakterijoms gydyti padeda sumažinti pilvo priepuolius.
Paramos grupės
Daugiau informacijos apie HAE gali suteikti šie ištekliai:
- Nacionalinė retųjų sutrikimų organizacija - rarediseases.org/rare-diseases/hereditary-angioedema
- NIH / NLM genetikos pradžia Nuoroda - ghr.nlm.nih.gov/condition/hereditary-angioedema
- JAV paveldima angioedemos asociacija - www.haea.org/HAEdisease
„Outlook“ (prognozė)
HAE gali būti pavojinga gyvybei ir gydymo galimybės yra ribotos. Kaip gerai žmogus priklauso nuo specifinių simptomų.
Galimos komplikacijos
Kvėpavimo takų patinimas gali būti mirtinas.
Kada kreiptis į medicinos specialistą
Skambinkite arba apsilankykite pas savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėją, jei ketinate turėti vaikų ir turite šeimos būklę. Taip pat skambinkite, jei turite HAE simptomų.
Kvėpavimo takų patinimas yra gyvybei pavojinga. Jei sunku kvėpuoti dėl patinimo, nedelsiant kreipkitės į gydytoją.
Prevencija
Genetinis konsultavimas gali būti naudingas būsimiems tėvams, turintiems HAE šeimos istoriją.
Alternatyvūs vardai
Quincke liga; HAE - paveldima angioedema; Kallikreino inhibitorius - HAE; Bradikinino receptorių antagonistas - HAE; C1-inhibitoriai - HAE; Aviliai - HAE
Vaizdai
Antikūnai
Nuorodos
Dreskin SC. Urtikaria ir angioedema. In: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil medicina. 25-asis red. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: 252 skyrius.
Longhurst H, Cicardi M, Craig T ir kt .; COMPACT tyrėjai. Paveldimos angioedemos priepuolių profilaktika po oda po oda. N Engl J Med. 2017; 376 (12): 1131-1140. PMID: 28328347 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28328347.
Zuraw BL, Christiansen SC. Paveldima angioedema ir bradikinino sukelta angioedema. In: Adkinson NF, Bochner BS, Burks AW, red. Middletono alergija: principai ir praktika. 8-asis red. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2014 m .: 37 skyrius.
Peržiūros data 2/27/2018
Atnaujino: Stuart I. Henochowicz, MD, FACP, Georgetowno universiteto medicinos mokyklos, Vašingtono, Alergijos, imunologijos ir reumatologijos klinikos profesorius. Taip pat peržiūrėjo David Zieve, MD, MHA, medicinos direktorius, redaktoriaus direktorius Brenda Conaway ir A.D.A.M. Redakcinė komanda.