Turinys
- Priežastys
- Simptomai
- Egzaminai ir testai
- Gydymas
- Paramos grupės
- „Outlook“ (prognozė)
- Galimos komplikacijos
- Kada kreiptis į medicinos specialistą
- Prevencija
- Alternatyvūs vardai
- Vaizdai
- Nuorodos
- Peržiūros data 2/27/2018
Myotonia congenita yra paveldima būklė, kuri veikia raumenų atsipalaidavimą. Tai įgimta, tai reiškia, kad ji yra nuo gimimo. Tai dažniau pasitaiko Šiaurės Skandinavijoje.
Priežastys
Myotonia congenita sukelia genetinis pokytis (mutacija). Jis perduodamas iš vieno ar abiejų tėvų savo vaikams (paveldėtas).
Myotonia congenita sukelia raumenų ląstelių dalis, kuri reikalinga raumenims atsipalaiduoti. Nenormalūs pakartotiniai elektriniai signalai atsiranda raumenyse, sukeliantys standumą, vadinamą miotonija.
Simptomai
Šios būklės bruožas yra miotonija. Tai reiškia, kad raumenys nesugeba greitai atsipalaiduoti po sutarčių. Pavyzdžiui, po rankos paspaudimo žmogus labai lėtai gali atidaryti ir ištraukti ranką.
Ankstyvieji simptomai gali būti:
- Sunku ryti
- Gagging
- Stambūs judesiai, kurie pagerėja, kai jie kartojami
- Dusulys ar krūtinės įtempimas pratybų pradžioje
- Dažni kritimai
- Sunku atidaryti akis, kai jie verčia juos uždaryti ar verkti
Vaikai, sergantys miotonija, dažnai atrodo raumeningi ir gerai išvystyti. Jie negali turėti miotonijos simptomų iki 2 metų ar 3 metų amžiaus.
Egzaminai ir testai
Sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas gali paklausti, ar yra šeimos anamnezė.
Bandymai apima:
- Elektromografija (EMG, raumenų elektrinio aktyvumo bandymas)
- Genetiniai tyrimai
- Raumenų biopsija
Gydymas
Meksiletinas yra vaistas, kuris gydo miotonijos simptomus. Kiti gydymo būdai:
- Fenitoinas
- Procainamidas
- Kininas (retai naudojamas dėl šalutinio poveikio)
- Tocainidas
- Karbamazepinas
Paramos grupės
Paramos grupės
Toliau nurodyti ištekliai gali suteikti daugiau informacijos apie myotonia congenita:
- Raumenų distrofijos asociacija - www.mda.org/disease/myotonia-congenita
- NIH Genetics Pradžia Nuoroda - ghr.nlm.nih.gov/condition/myotonia-congenita
„Outlook“ (prognozė)
Žmonės su šia sąlyga gali gerai. Simptomai atsiranda tik pradėjus judėti. Po kelių pasikartojimų raumenys atpalaiduoja ir judėjimas tampa normalus.
Kai kurie žmonės patiria priešingą poveikį (paradoksali myotonija) ir pablogėja judėjimo metu. Jų simptomai gali pagerėti vėliau.
Galimos komplikacijos
Komplikacijos gali apimti:
- Aspiracijos pneumonija, kurią sukelia rijimo sunkumai
- Dažnas užspringimas, gagging ar kūdikio rijimo sutrikimas
- Ilgalaikės (lėtinės) sąnarių problemos
- Pilvo raumenų silpnumas
Kada kreiptis į medicinos specialistą
Kreipkitės į savo paslaugų teikėją, jei jūsų vaikas turi myotonijos simptomų.
Prevencija
Poroms, norinčioms turėti vaikus ir turinčias šeimos anamnezę, reikia apsvarstyti genetinę konsultaciją.
Alternatyvūs vardai
Thomseno liga; Beckerio liga
Vaizdai
Paviršiniai priekiniai raumenys
Gilūs priekiniai raumenys
Blauzdos ir raumenys
Kojų raumenys
Nuorodos
Kerchner GA, Ptácek LJ. Kanopatijos: epizodiniai ir elektriniai nervų sistemos sutrikimai. In: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, red. Bradley neurologija klinikinėje praktikoje. 7-asis red. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: 99 skyrius.
Sarnat HB. Raumenų distrofijos. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, red. Nelsono vaikų pediatrijos vadovėlis. 20th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016 m .: 609 skyrius.
Selcen D. Raumenų ligos. In: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil medicina. 25-asis red. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: 421 skyrius.
Peržiūros data 2/27/2018
Atnaujino: Joseph V. Campellone, MD, Neurologijos katedra, Cooper medicinos mokykla Rowano universitete, Camden, NJ. „VeriMed Healthcare Network“ pateikė apžvalgą. Taip pat peržiūrėjo David Zieve, MD, MHA, medicinos direktorius, redaktoriaus direktorius Brenda Conaway ir A.D.A.M. Redakcinė komanda.