Turinys
- Priežastys
- Simptomai
- Egzaminai ir testai
- Gydymas
- Paramos grupės
- „Outlook“ (prognozė)
- Galimos komplikacijos
- Kada kreiptis į medicinos specialistą
- Prevencija
- Alternatyvūs vardai
- Vaizdai
- Nuorodos
- Peržiūros data 2016 m
Tay-Sachs liga yra gyvybei pavojinga nervų sistemos liga, perduodama per šeimas.
Priežastys
Tay-Sachs liga pasireiškia tada, kai organizme trūksta heksozaminidazės A. Tai baltymas, kuris padeda suskaidyti cheminių medžiagų grupę, esančią nervų audiniuose, vadinamuose gangliozidais. Be šio baltymo, gangliozidai, ypač gangliozidas GM2, kaupiasi ląstelėse, dažnai nervų ląstelės smegenyse.
Tay-Sachs liga sukelia 15-ojo chromosomos geno. Kai abu tėvai turi defekto Tay-Sachs geną, vaikas turi 25% galimybę susirgti šia liga. Vaikas turi gauti dvi defektinio geno kopijas, vieną iš kiekvieno iš tėvų, kad galėtų susirgti. Jei tik vienas iš tėvų vaikui perduoda defektą, vaikas vadinamas vežėju. Jie nebus serga, bet gali perduoti ligą savo vaikams.
Kiekvienas gali būti Tay-Sachs vežėjas. Tačiau ši liga dažniausiai pasitaiko tarp žydų Ashkenazi gyventojų. Vienas iš 27 gyventojų turi Tay-Sachs geną.
Tay-Sachs yra suskirstytas į kūdikių, nepilnamečių ir suaugusiųjų formas, priklausomai nuo simptomų ir kada jie atsiranda. Dauguma žmonių, turinčių Tay-Sachs, turi infantilę formą. Šioje formoje nervų pažeidimai paprastai prasideda, kai kūdikis vis dar yra įsčiose. Simptomai paprastai pasireiškia nuo 3 iki 6 mėnesių amžiaus. Liga labai greitai blogėja, o vaikas paprastai miršta 4 ar 5 metų amžiaus.
Vėlyvos pradžios Tay-Sachs liga, kuri paveikia suaugusiuosius, yra labai reti.
Simptomai
Simptomai gali būti:
- Kurtas
- Sumažėjęs akių kontaktas, aklumas
- Sumažėjęs raumenų tonusas (raumenų jėgos praradimas), motorinių įgūdžių praradimas, paralyžius
- Lėtas augimas ir dinamiški bei socialiniai įgūdžiai
- Demencija (smegenų funkcijos praradimas)
- Padidėjusi nustebimo reakcija
- Dirginamumas
- Neramumas
- Priepuoliai
Egzaminai ir testai
Sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas išnagrinės kūdikį ir paklaus Jūsų šeimos istoriją. Bandymai gali būti:
- Kraujo ar kūno audinių fermentų tyrimas, skirtas heksozaminidazės lygiams
- Akių tyrimas (atskleidžia vyšnių raudoną dėmę makuloje)
Gydymas
Tay-Sachs ligos gydymas nėra vienintelis būdas, kad asmuo taptų patogesnis.
Paramos grupės
Ligos stresą galima palengvinti prisijungiant prie paramos grupių, kurių nariai dalijasi bendra patirtimi ir problemomis.
- Cure Tay Sachs fondas - www.curetay-sachs.org
- Nacionalinė Tay-Sachs ir sąjungininkų ligų asociacija - www.ntsad.org
- Genetinis aljansas - www.geneticalliance.org
- „Dimes“ kovo mėn. - www.marchofdimes.org
„Outlook“ (prognozė)
Vaikai, sergantys šia liga, ilgainiui pablogėja. Jie paprastai miršta 4 ar 5 metų amžiaus.
Galimos komplikacijos
Simptomai pasireiškia per pirmuosius 3–10 gyvenimo mėnesių ir progresavimo spazmui, traukuliams ir visų savanoriškų judėjimų praradimui.
Kada kreiptis į medicinos specialistą
Eikite į pagalbos tarnybą arba skambinkite vietiniu pagalbos numeriu (pvz., 911), jei:
- Jūsų vaikas turi nežinomos priežasties konfiskavimą
- Konfiskavimas skiriasi nuo ankstesnių priepuolių
- Vaikui sunku kvėpuoti
- Konfiskavimas trunka ilgiau nei 2-3 minutes
Skambinkite su savo paslaugų teikėju, jei jūsų vaikas turi kitų pastebimų elgesio pokyčių.
Prevencija
Nėra žinomo būdo užkirsti kelią šiam sutrikimui. Genetinis tyrimas gali nustatyti, ar esate šio sutrikimo geno nešėjas. Jei jūs arba jūsų partneris yra iš rizikos grupės, prieš pradedant šeimą, galbūt norėsite kreiptis dėl genetinės konsultacijos.
Jei jau esate nėščia, amniono skysčio tyrimas gali diagnozuoti gimdos Tay-Sachs ligą.
Alternatyvūs vardai
GM2 gangliozidozė - Tay-Sachs; Lizosomų saugojimo liga - Tay-Sachs liga
Vaizdai
Centrinė nervų sistema ir periferinė nervų sistema
Nuorodos
Kwon JM. Vaikystės neurodegeneraciniai sutrikimai. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, red. Nelsono vaikų pediatrijos vadovėlis. 20th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016 m .: 599 skyrius.
Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Genetinės ligos molekulinė, biocheminė ir ląstelinė bazė. In: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, red. Thompson ir Thompson genetika medicinoje. 8-asis red. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016 m .: 12 skyrius.
Wapner RJ. Prenatalinė įgimtų sutrikimų diagnostika. In: Creasy RK, Resnik R, Iams JD, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, red. Creasy ir Resnik motinos-vaisiaus medicina: principai ir praktika. 7-asis red. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2014 m .: 30 skyrius.
Peržiūros data 2016 m
Atnaujino: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, medicinos genetikos docentas, Alabamos universitetas Birmingeme, Birmingeme, AL. „VeriMed Healthcare Network“ pateikė apžvalgą. Taip pat peržiūrėjo David Zieve, MD, MHA, Isla Ogilvie, PhD ir A.D.A.M. Redakcinė komanda.