Šeimos dysautonomija

Posted on
Autorius: Peter Berry
Kūrybos Data: 15 Rugpjūtis 2021
Atnaujinimo Data: 1 Lapkričio Mėn 2024
Anonim
Familial Dysautonomia:  A Rare Disease
Video.: Familial Dysautonomia: A Rare Disease

Turinys

Šeimos dysautonomija (FD) yra paveldima liga, kuri veikia nervus visame kūne.


Priežastys

FD perduodama per šeimas (paveldėtas). Asmuo turi paveldėti defektinio geno kopiją iš kiekvieno iš tėvų, kad būtų sukurta ši būklė.

FD dažniausiai pasireiškia Rytų Europos žydų protėvių (Ashkenazi žydų) žmonės. Tai sukelia genų kaita (mutacija). Jis yra retas visose populiacijose.

Simptomai

FD veikia nervų sistemą autonominėje (neprivalomoje) nervų sistemoje. Šie nervai valdo kasdienes kūno funkcijas, pvz., Kraujo spaudimą, širdies susitraukimų dažnį, prakaitavimą, žarnyno ir šlapimo pūslės ištuštinimą, virškinimą ir jausmus.

FD simptomai atsiranda gimimo metu ir laikui bėgant gali pablogėti. Simptomai skiriasi ir gali apimti:

  • Kūdikių rijimo problemos, dėl kurių atsiranda pneumonija ar prastas augimas
  • Kvėpavimo lazdos, dėl kurių alpimas
  • Vidurių užkietėjimas ar viduriavimas
  • Nesugebėjimas pajusti skausmo ir temperatūros pokyčių (gali sukelti sužalojimų)
  • Sausos akys ir ašarų trūkumas
  • Prastas koordinavimas ir nestabilus pėsčiomis
  • Priepuoliai
  • Neįprastai lygus, šviesus liežuvio paviršius ir skonio pumpurų trūkumas bei skonio pojūtis

Po trejų metų dauguma vaikų ugdo autonomines krizes. Tai yra vėmimo epizodai, turintys labai aukštą kraujospūdį, lenktynių širdį, karščiavimą ir prakaitavimą.


Egzaminai ir testai

Sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas atliks fizinį egzaminą, kad surastų:

  • Nėra arba sumažėjo giliųjų sausgyslių refleksai
  • Atsiradus histamino injekcijai, pasireiškia nepakankamas atsakas (paprastai atsiranda paraudimas ir patinimas).
  • Ašarų trūkumas su verkimu
  • Mažas raumenų tonusas, dažniausiai kūdikiams
  • Stiprus stuburo kreivė (skoliozė)
  • Maži mokiniai, gavę tam tikrus akių lašus

Galima atlikti kraujo tyrimus, siekiant patikrinti, ar genų mutacija sukelia FD.

Gydymas

FD negali būti išgydoma. Gydymas skirtas simptomams valdyti ir gali apimti:

  • Vaistai, kurie padeda išvengti traukulių
  • Maitinimas vertikalioje padėtyje ir tekstūruota formulė, kad būtų išvengta gastroezofaginio refliukso (skrandžio rūgšties ir maisto grįžimo, taip pat vadinamas GERD)
  • Priemonės, kuriomis siekiama užkirsti kelią žemam kraujospūdžiui stovint, pavyzdžiui, didėjantis skysčio, druskos ir kofeino suvartojimas, ir dėvėti elastingas kojines
  • Vaistai, skirti vėmimui kontroliuoti
  • Vaistai, skirti išvengti sausų akių
  • Krūtinės fizinė terapija
  • Apsaugos nuo sužalojimo priemonės
  • Užtikrinti pakankamai mitybos ir skysčių
  • Chirurgija arba stuburo susiliejimas stuburo problemų gydymui
  • Aspiracijos pneumonijos gydymas

Paramos grupės

Šios organizacijos gali teikti paramą ir daugiau informacijos:


  • Dysautonomia fondas - www.familialdysautonomia.org
  • Nacionalinė retųjų sutrikimų organizacija - rarediseases.org

„Outlook“ (prognozė)

Diagnozės ir gydymo pažanga didina išgyvenamumą. Maždaug pusė vaikų, gimusių su FD, gyvens iki 30 metų.

Kada kreiptis į medicinos specialistą

Jei simptomai pasikeičia ar pablogėja, kreipkitės į savo paslaugų teikėją. Genetinis konsultantas gali padėti išmokyti jus apie šią sąlygą ir nukreipti jus palaikyti grupes jūsų vietovėje.

Prevencija

Genetinis DNR tyrimas yra labai tikslus FD. Jis gali būti naudojamas diagnozuoti žmones, sergančius šia liga, arba tuos, kurie turi geną. Jis taip pat gali būti naudojamas prenatalinei diagnozei.

Rytų Europos žydų kilmės žmonės ir šeimos, turinčios FD istoriją, gali norėti gauti genetinę konsultaciją, jei galvoja apie vaikus.

Alternatyvūs vardai

Riley-Day sindromas; FD; Paveldima juslinė ir autonominė neuropatija - III tipo (HSAN III); Autonominės krizės - šeiminė dysautonomija

Vaizdai


  • Chromosomos ir DNR

Nuorodos

Katirji B. Periferinių nervų sutrikimai. In: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, red. Bradley neurologija klinikinėje praktikoje. 7-asis red. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016 m .: 107 skyrius.

Sarnat HB. Autonominės neuropatijos. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, red. Nelsono vaikų pediatrijos vadovėlis. 20th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016 m .: 615 skyrius.

Wapner RJ. Prenatalinė įgimtų sutrikimų diagnostika. In: Creasy RK, Resnik R, Iams JD, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, red. Creasy ir Resnik motinos-vaisiaus medicina: principai ir praktika. 7-asis red. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2014 m .: 30 skyrius.

Peržiūros data 2016 m

Atnaujino: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, medicinos genetikos docentas, Alabamos universitetas Birmingeme, Birmingeme, AL. „VeriMed Healthcare Network“ pateikė apžvalgą. Taip pat peržiūrėjo David Zieve, MD, MHA, Isla Ogilvie, PhD ir A.D.A.M. Redakcinė komanda. 02-05-18: Redakcijos atnaujinimas.