Turinys
- Priežastys
- Simptomai
- Egzaminai ir testai
- Gydymas
- „Outlook“ (prognozė)
- Galimos komplikacijos
- Kada kreiptis į medicinos specialistą
- Prevencija
- Alternatyvūs vardai
- Nuorodos
- Peržiūros data 10/15/2018
Mosaicizmas yra būklė, kai to paties žmogaus ląstelės turi skirtingą genetinę makiažą. Ši sąlyga gali paveikti bet kokį langelį, įskaitant:
- Kraujo ląstelės
- Kiaušiniai ir spermos ląstelės
- Odos ląstelės
Priežastys
Mosaicizmą sukelia ląstelių dalijimosi klaida labai anksti negimusio kūdikio vystymosi metu. Mozaikizmo pavyzdžiai:
- Mozaikos Dauno sindromas
- Mozaika Klinefelterio sindromas
- Mozaikos Turnerio sindromas
Simptomai
Simptomai skiriasi ir juos sunku prognozuoti. Simptomai gali būti ne tokie sunkūs, jei turite tiek normalių, tiek nenormalių ląstelių.
Egzaminai ir testai
Genetinis testavimas gali nustatyti mozaika.
Tikėtina, kad bandymai turi būti pakartoti, kad būtų patvirtinti rezultatai, ir padėti nustatyti sutrikimo tipą ir sunkumą.
Gydymas
Gydymas priklausys nuo sutrikimo tipo ir sunkumo. Jums gali prireikti mažiau intensyvaus gydymo, jei tik kai kurios ląstelės yra nenormalios.
„Outlook“ (prognozė)
Kaip gerai veikia, priklauso nuo to, kokie organai ir audiniai yra paveikti (pvz., Smegenys ar širdis). Sunku numatyti dviejų skirtingų ląstelių linijų poveikį vienam asmeniui.
Apskritai žmonės, turintys didelį nenormalių ląstelių skaičių, turi tokį patį požiūrį kaip ir žmonės, turintys tipinę ligos formą (tuos, kurie turi visas nenormalias ląsteles). Tipiška forma taip pat vadinama ne mozaikos.
Žmonės, turintys nedidelį nenormalių ląstelių skaičių, gali būti tik šiek tiek paveikti. Jie negali atrasti, kad jie turi mozaikizmą, kol gimsta vaikas, kuris yra ne mozaikos forma. Kartais vaikas, gimęs ne mozaikos forma, neišgyvens, bet vaikas, gimęs su mozaika.
Galimos komplikacijos
Komplikacijos priklauso nuo to, kiek ląstelių veikia genetiniai pokyčiai.
Kada kreiptis į medicinos specialistą
Mozaikizmo diagnozė gali sukelti painiavą ir netikrumą. Genetinis konsultantas gali padėti atsakyti į visus klausimus apie diagnozę ir testavimą.
Prevencija
Šiuo metu nėra žinomo būdo išvengti mozaikizmo.
Alternatyvūs vardai
Chromosomų mozaika; Gonadų mozaika
Nuorodos
Driscoll DA, Simpson JL, Holzgreve W, Otaño L. Genetinė atranka ir prenatalinė genetinė diagnostika. Gabbe SG, Niebyl JR, Simpson JL ir kt., Red. Akušerijos: normalios ir probleminės. 7-asis red. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017 m .: 10 skyrius.
Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Prenatalinė diagnostika ir patikrinimas. In: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, red. Thompson ir Thompson genetika medicinoje. 8-asis red. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016 m .: 17 skyrius.
Peržiūros data 10/15/2018
Atnaujino: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, medicinos genetikos docentas, Alabamos universitetas Birmingeme, Birmingeme, AL. „VeriMed Healthcare Network“ pateikė apžvalgą. Taip pat peržiūrėjo David Zieve, MD, MHA, medicinos direktorius, redaktoriaus direktorius Brenda Conaway ir A.D.A.M. Redakcinė komanda.