Mozaikizmas

Posted on
Autorius: Peter Berry
Kūrybos Data: 14 Rugpjūtis 2021
Atnaujinimo Data: 1 Lapkričio Mėn 2024
Anonim
Mosaicism (Basic Concepts)
Video.: Mosaicism (Basic Concepts)

Turinys

Mosaicizmas yra būklė, kai to paties žmogaus ląstelės turi skirtingą genetinę makiažą. Ši sąlyga gali paveikti bet kokį langelį, įskaitant:


  • Kraujo ląstelės
  • Kiaušiniai ir spermos ląstelės
  • Odos ląstelės

Priežastys

Mosaicizmą sukelia ląstelių dalijimosi klaida labai anksti negimusio kūdikio vystymosi metu. Mozaikizmo pavyzdžiai:

  • Mozaikos Dauno sindromas
  • Mozaika Klinefelterio sindromas
  • Mozaikos Turnerio sindromas

Simptomai

Simptomai skiriasi ir juos sunku prognozuoti. Simptomai gali būti ne tokie sunkūs, jei turite tiek normalių, tiek nenormalių ląstelių.

Egzaminai ir testai

Genetinis testavimas gali nustatyti mozaika.

Tikėtina, kad bandymai turi būti pakartoti, kad būtų patvirtinti rezultatai, ir padėti nustatyti sutrikimo tipą ir sunkumą.

Gydymas

Gydymas priklausys nuo sutrikimo tipo ir sunkumo. Jums gali prireikti mažiau intensyvaus gydymo, jei tik kai kurios ląstelės yra nenormalios.

„Outlook“ (prognozė)

Kaip gerai veikia, priklauso nuo to, kokie organai ir audiniai yra paveikti (pvz., Smegenys ar širdis). Sunku numatyti dviejų skirtingų ląstelių linijų poveikį vienam asmeniui.


Apskritai žmonės, turintys didelį nenormalių ląstelių skaičių, turi tokį patį požiūrį kaip ir žmonės, turintys tipinę ligos formą (tuos, kurie turi visas nenormalias ląsteles). Tipiška forma taip pat vadinama ne mozaikos.

Žmonės, turintys nedidelį nenormalių ląstelių skaičių, gali būti tik šiek tiek paveikti. Jie negali atrasti, kad jie turi mozaikizmą, kol gimsta vaikas, kuris yra ne mozaikos forma. Kartais vaikas, gimęs ne mozaikos forma, neišgyvens, bet vaikas, gimęs su mozaika.

Galimos komplikacijos

Komplikacijos priklauso nuo to, kiek ląstelių veikia genetiniai pokyčiai.

Kada kreiptis į medicinos specialistą

Mozaikizmo diagnozė gali sukelti painiavą ir netikrumą. Genetinis konsultantas gali padėti atsakyti į visus klausimus apie diagnozę ir testavimą.

Prevencija

Šiuo metu nėra žinomo būdo išvengti mozaikizmo.

Alternatyvūs vardai

Chromosomų mozaika; Gonadų mozaika


Nuorodos

Driscoll DA, Simpson JL, Holzgreve W, Otaño L. Genetinė atranka ir prenatalinė genetinė diagnostika. Gabbe SG, Niebyl JR, Simpson JL ir kt., Red. Akušerijos: normalios ir probleminės. 7-asis red. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017 m .: 10 skyrius.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Prenatalinė diagnostika ir patikrinimas. In: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, red. Thompson ir Thompson genetika medicinoje. 8-asis red. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016 m .: 17 skyrius.

Peržiūros data 10/15/2018

Atnaujino: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, medicinos genetikos docentas, Alabamos universitetas Birmingeme, Birmingeme, AL. „VeriMed Healthcare Network“ pateikė apžvalgą. Taip pat peržiūrėjo David Zieve, MD, MHA, medicinos direktorius, redaktoriaus direktorius Brenda Conaway ir A.D.A.M. Redakcinė komanda.