Turinys
- Priežastys
- Simptomai
- Egzaminai ir testai
- Gydymas
- „Outlook“ (prognozė)
- Galimos komplikacijos
- Kada kreiptis į medicinos specialistą
- Prevencija
- Alternatyvūs vardai
- Nuorodos
- Peržiūros data 2/1/2017
Įgimtas fibrinogeno trūkumas yra labai retas, paveldimas kraujo sutrikimas, kurio metu kraujo krešulys paprastai nevyksta. Jis veikia baltymą, vadinamą fibrinogenu. Šis baltymas reikalingas kraujui krešėti.
Priežastys
Ši liga atsiranda dėl nenormalių genų. Fibrinogenas veikia priklausomai nuo genų paveldėjimo:
- Kai abu tėvai perduoda nenormalų geną, žmogui bus visiškai trūksta fibrinogeno (afibrinogenemija).
- Kai nenormalus genas perduodamas iš vieno iš tėvų, žmogus turės arba sumažintą fibrinogeno lygį (hipofibrinogenemiją), arba dėl fibrinogeno (dysfibrinogenemijos) funkcijos. Kartais šios dvi fibrinogeno problemos gali atsirasti tame pačiame asmenyje.
Simptomai
Žmonėms, kuriems fibrinogeno trūksta, gali pasireikšti bet kuris iš šių kraujavimo simptomų:
- Minkštimas lengvai
- Kraujavimas iš bambos tiesiai po gimimo
- Kraujavimas gleivinėse
- Kraujavimas smegenyse (labai reti)
- Kraujavimas sąnariuose
- Sunkus kraujavimas po traumos ar operacijos
- Nėštumas, kuris nesustoja lengvai
Žmonės, kurių fibrinogeno kiekis yra sumažėjęs, kraujavimas rečiau, o kraujavimas nėra toks stiprus. Tiems, kurie susiduria su fibrinogeno funkcija, dažnai nėra simptomų.
Egzaminai ir testai
Jei jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas įtaria šią problemą, turėsite laboratorinius tyrimus, kad patvirtintumėte sutrikimo tipą ir sunkumą.
Bandymai apima:
- Kraujavimo laikas
- Fibrinogeno testas ir reptilazės laikas fibrino lygiui ir kokybei patikrinti
- Dalinis tromboplastino laikas (PTT)
- Protrombino laikas (PT)
- Trombino laikas
Gydymas
Kraujavimo epizodams arba pasirengti chirurginiam gydymui gali būti naudojami šie gydymo būdai:
- Krioprecipitatas (kraujo produktas, turintis koncentruotą fibrinogeną ir kitus krešėjimo faktorius)
- Fibrinogenas (RiaSTAP)
- Plazma (skysčio dalis kraujo, kuriame yra krešėjimo faktorių)
Žmonės, turintys šią būklę, turėtų gauti hepatito B vakciną. Dėl daugelio perpylimų padidėja hepatito rizika.
„Outlook“ (prognozė)
Pernelyg didelis kraujavimas yra būdingas šiai būklei. Šie epizodai gali būti sunkūs arba net mirtini. Kraujavimas smegenyse yra pagrindinė mirties priežastis žmonėms, sergantiems šia liga.
Galimos komplikacijos
Komplikacijos gali apimti:
- Kraujo krešuliai su gydymu
- Fibrinogeno antikūnų (inhibitorių) susidarymas gydant
- Kraujavimas iš virškinimo trakto
- Persileidimas
- Blužnies plyšimas
- Lėtas žaizdų gijimas
Kada kreiptis į medicinos specialistą
Jei turite pernelyg didelį kraujavimą, kreipkitės į savo paslaugų teikėją arba kreipkitės pagalbos.
Prieš operaciją pasakykite chirurgui, jei žinote ar įtariate, kad turite kraujavimo sutrikimą.
Prevencija
Tai paveldima sąlyga. Nėra žinomos prevencijos.
Alternatyvūs vardai
Afibrinogenemija; Hipofibrinogenemija; Dysfibrinogenemija
Nuorodos
Gailani D, Neff AT. Retas krešėjimo faktoriaus trūkumas. In: Hoffman R, Benz EJ Jr, Silberstein LE, Heslop HE, Weitz JI, Anastasi J, red. Hematologija: pagrindiniai principai ir praktika. 6th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2013 m .: 139 skyrius.
Meeks SL. Įgimę fibrinogeno sutrikimai. In: Shaz BH, Hillyer CD, Roshal M, Abrams CS, red. Transfuzijos medicina ir hemostazė: klinikiniai ir laboratoriniai aspektai. 2nd ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2013 m .: 108 skyrius.
Ragni MV. Hemoraginiai sutrikimai: krešėjimo faktoriaus trūkumai. In: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil medicina. 25-asis red. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: 174 skyrius.
Peržiūros data 2/1/2017
Atnaujino: Todd Gersten, MD, Hematologija / Onkologija, Floridos vėžio specialistai ir tyrimų institutas, Velingtonas, FL. „VeriMed Healthcare Network“ pateikė apžvalgą. Taip pat peržiūrėjo David Zieve, MD, MHA, medicinos direktorius, redaktoriaus direktorius Brenda Conaway ir A.D.A.M. Redakcinė komanda.