Chediak-Higashi sindromas

Posted on
Autorius: Peter Berry
Kūrybos Data: 14 Rugpjūtis 2021
Atnaujinimo Data: 17 Lapkričio Mėn 2024
Anonim
Felty Syndrome | The infamous Triad | Rheumatology
Video.: Felty Syndrome | The infamous Triad | Rheumatology

Turinys

Chediak-Higashi sindromas yra reta imuninės ir nervų sistemos liga. Jis apima šviesiai spalvotus plaukus, akis ir odą.


Priežastys

Chediak-Higashi sindromas perduodamas per šeimas (paveldėtas). Tai autosominė recesyvinė liga. Tai reiškia, kad abu tėvai yra neveikiančios geno kopijos nešėjai. Kiekvienas iš tėvų turi perduoti savo neveikiančią geną vaikui, kad jie galėtų parodyti ligos simptomus.

Defektai aptikti CHS1 (taip pat vadinama LYST) genas. Pagrindinis šios ligos trūkumas randamas tam tikrose medžiagose, kurios paprastai būna odos ląstelėse ir tam tikruose baltųjų kraujo kūnelių.

Simptomai

Vaikai, turintys šią sąlygą, gali turėti:

  • Sidabriniai plaukai, šviesios spalvos akys (albinism)
  • Padidėjusios infekcijos plaučiuose, odoje ir gleivinėse
  • Jerky akių judesiai (nistagmas)

Sergant paveiktais vaikais su tam tikrais virusais, tokiais kaip Epstein-Barr virusas (EBV), gali būti mirtina liga, panaši į kraujo vėžio limfomą.

Kiti simptomai gali būti:

  • Sumažėjęs regėjimas
  • Protinė negalia
  • Raumenų silpnumas
  • Galūnių nervų problemos (periferinė neuropatija)
  • Kraujavimas arba lengvas kraujosruvos
  • Numbumas
  • Drebulys
  • Priepuoliai
  • Jautrumas ryškiai šviesai (fotofobija)
  • Nestabilus pėsčiomis (ataksija)

Egzaminai ir testai

Sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas atliks fizinį egzaminą. Tai gali rodyti blužnies, kepenų ar gelta požymius.


Bandymai gali būti:

  • Visas kraujo kiekis, įskaitant baltųjų kraujo kūnelių kiekį
  • Kraujo trombocitų skaičius
  • Kraujo kultūra ir tepinėlis
  • Smegenų MRT arba CT
  • EEG
  • EMG
  • Nervų laidumo tyrimai

Gydymas

Chediak-Higashi sindromui specifinio gydymo nėra. Kaulų čiulpų transplantacija, atlikta ligos pradžioje, buvo sėkminga keliems pacientams.

Antibiotikai naudojami infekcijoms gydyti. Antivirusiniai vaistai, tokie kaip acikloviras ir chemoterapiniai vaistai, dažnai naudojami pagreitintoje ligos fazėje.Kraujo ir trombocitų perpylimai pateikiami kaip reikia. Kai kuriais atvejais gali reikėti chirurginių operacijų, kad išnyktų abscesai.

Paramos grupės

Nacionalinė retųjų sutrikimų organizacija (NORD) - rarediseases.org

„Outlook“ (prognozė)

Mirtis dažnai atsiranda per pirmuosius 10 gyvenimo metų, nuo ilgalaikių (lėtinių) infekcijų arba paspartintos ligos, dėl kurios atsiranda limfoma. Tačiau kai kurie nukentėję vaikai išgyveno ilgiau.


Galimos komplikacijos

Komplikacijos gali apimti:

  • Dažnai užsikrėtusios tam tikros rūšies bakterijos
  • Limfomos tipo vėžys, kurį sukelia virusinės infekcijos, tokios kaip EBV
  • Ankstyva mirtis

Kada kreiptis į medicinos specialistą

Skambinkite savo paslaugų teikėjui, jei turite šio sutrikimo šeimos istoriją ir planuojate turėti vaikų.

Pasitarkite su savo paslaugų teikėju, jei jūsų vaikas turi Chediak-Higashi sindromo simptomus.

Prevencija

Genetinė konsultacija rekomenduojama prieš pastojant, jei turite Chediak-Higashi šeimos istoriją.

Nuorodos

Coates TD. Fagocitų funkcijos sutrikimai. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, red. Nelsono vaikų pediatrijos vadovėlis. 20th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: 130 skyrius.

Introne WJ, Westbroek W, Golas GA, et al. Chediak-Higashi sindromas. Genų apžvalgos. 2015 m. PMID: 20301751 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301751.

Pai S-Y, Notarangelo LD. Įgimtos limfocitų funkcijos sutrikimai. In: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, Heslop HE, Weitz JI, Anastasi J, red. Hematologija: pagrindiniai principai ir praktika. 6th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2013 m .: 49 skyrius.

Peržiūros data: 2017-06-06

Atnaujino: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, medicinos genetikos docentas, Alabamos universitetas Birmingeme, Birmingeme, AL. „VeriMed Healthcare Network“ pateikė apžvalgą. Taip pat peržiūrėjo David Zieve, MD, MHA, medicinos direktorius, redaktoriaus direktorius Brenda Conaway ir A.D.A.M. Redakcinė komanda.