Turinys
- Priežastys
- Simptomai
- Egzaminai ir testai
- Gydymas
- Paramos grupės
- „Outlook“ (prognozė)
- Galimos komplikacijos
- Kada kreiptis į medicinos specialistą
- Prevencija
- Alternatyvūs vardai
- Nuorodos
- Peržiūros data: 2017-06-06
Rubinšteino-Taybi sindromas (RTS) yra genetinė liga. Tai apima plačius nykščius ir pirštus, trumpą ūgį, savitą veido bruožą ir skirtingą intelektinės negalios laipsnį.
Priežastys
RTS yra reta sąlyga. Genų defektai CREBBP ir EP300 kai kuriems žmonėms yra tokia būklė.
Kai kuriems žmonėms geno visiškai trūksta. Tai labiau būdinga žmonėms, turintiems rimtesnių problemų.
Dauguma atvejų yra atsitiktiniai (neperduodami per šeimas). Tikėtina, kad jie atsiranda dėl naujo genetinio defekto, atsiradusio spermatozoidų ar kiaušinių ląstelėse arba pastojimo metu.
Simptomai
Simptomai:
- Nykščių ir didelių pirštų išplėtimas
- Vidurių užkietėjimas
- Perviršinis plaukus ant kūno (hirsutizmas)
- Širdies defektai, galbūt reikalingi operacijai
- Protinė negalia
- Priepuoliai
- Trumpas augimas, pastebimas po gimimo
- Lėtas kognityvinių įgūdžių ugdymas
- Lėtas motorinių įgūdžių vystymasis kartu su mažu raumenų tonu
Kiti požymiai ir simptomai gali būti:
- Nėra arba yra papildomų inkstų ir kitų problemų, susijusių su inkstų ar šlapimo pūslėmis
- Nepakankamas kaulas viduryje
- Neapibrėžtas arba standus pėsčiomis
- Žemyn nukreiptos akys
- Žema ausys arba suformuotos ausys
- Akių vokai (ptosis)
- Katarakta
- Coloboma (akies rainelės defektas)
- Mikrocefalija (per maža galva)
- Siauras, mažas arba įleidžiamas įdubimas su perpildytais dantimis
- Žymi arba „beaked“ nosis
- Storos ir išlenktos antakiai su ilgomis blakstėmis
- Nepageidaujamas sėklidė (cryptorchidism) arba kitos sėklidžių problemos
Egzaminai ir testai
Sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas atliks fizinį egzaminą. Taip pat gali būti atliekami kraujo tyrimai ir rentgeno spinduliai.
Genetinius tyrimus galima atlikti, siekiant nustatyti, ar trūksta arba keičiasi šiame liga susiję genai.
Gydymas
Nėra specifinio gydymo RTS. Tačiau toliau aprašytas gydymas gali būti naudojamas problemoms, paprastai susijusioms su sąlyga, valdyti.
- Chirurgija, skirta kaulams remti nykščiais ar pirštais, kartais gali pagerinti diskomfortą.
- Ankstyvosios intervencijos programos ir specialusis ugdymas, skirtas vystymosi sutrikimams spręsti.
- Persiuntimas į elgesio specialistus ir paramos grupes šeimos nariams.
- Širdies defektų, klausos praradimo ir akių sutrikimų gydymas.
- Užkietėjimo ir gastroezofaginio refliukso (GERD) gydymas.
Paramos grupės
Rubinstein-Taybi tėvų grupė JAV: www.rubinstein-taybi.com
„Outlook“ (prognozė)
Dauguma vaikų gali išmokti skaityti pradiniame lygmenyje. Dauguma jų atideda motorinį vystymąsi, tačiau vidutiniškai jie mokosi vaikščioti iki 2 1/2 metų.
Galimos komplikacijos
Komplikacijos priklauso nuo kūno dalies. Komplikacijos gali apimti:
- Kūdikių maitinimo problemos
- Pakartotinės ausų infekcijos ir klausos praradimas
- Problemos, susijusios su širdies forma
- Nenormalus širdies plakimas
- Odos randai
Kada kreiptis į medicinos specialistą
Jei paslaugų teikėjas randa RTS požymių, rekomenduojama susitikti su genetiku.
Prevencija
Genetinės konsultacijos yra rekomenduojamos poroms, kurių šeimos istorija yra šios ligos, planuojančios nėštumą.
Alternatyvūs vardai
Rubinšteino sindromas, RTS
Nuorodos
Milani D, Manzoni FM, Pezzani L, et al. Rubinšteino-Taybi sindromas: klinikiniai požymiai, genetinis pagrindas, diagnozė ir valdymas. Ital J Pediatr. 2015; 41: 4. PMID: 2559981 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25599811.
Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Develomentinės genetikos ir gimimo defektai. In: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, red. Thompson & Thompson genetika medicinoje. 8-asis red. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: 14 skyrius.
Stevens CA. Rubinšteino-Taybi sindromas. Genų apžvalgos. 2014 m .; PMID: 20301699 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301699. Prieiga prie 2017 m. Rugpjūčio 23 d.
Peržiūros data: 2017-06-06
Atnaujino: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, medicinos genetikos docentas, Alabamos universitetas Birmingeme, Birmingeme, AL. „VeriMed Healthcare Network“ pateikė apžvalgą. Taip pat peržiūrėjo David Zieve, MD, MHA, medicinos direktorius, redaktoriaus direktorius Brenda Conaway ir A.D.A.M. Redakcinė komanda.