Turinys
- Priežastys
- Simptomai
- Egzaminai ir testai
- Gydymas
- „Outlook“ (prognozė)
- Galimos komplikacijos
- Kada kreiptis į medicinos specialistą
- Nuorodos
- Peržiūros data 2017 5 9
Achondrogenesis yra retas augimo hormono trūkumo tipas, kuriame yra kaulų ir kremzlės vystymosi trūkumas.
Priežastys
Achondrogenesis yra paveldėtas, o tai reiškia, kad jis perduodamas per šeimas.
Yra žinoma, kad kai kurie tipai yra recesyviniai, o tai reiškia, kad abu tėvai turi defektinį geną. Galimybė paveikti kitą vaiką yra 25%.
Simptomai
Simptomai gali būti:
- Labai trumpas kamienas, rankos, kojos ir kaklas
- Galva atrodo didelė, palyginti su bagažine
- Mažas apatinis žandikaulis
- Siaura krūtinė
Egzaminai ir testai
Rentgeno spinduliai rodo kaulų problemas, susijusias su sąlyga.
Gydymas
Dabartinės terapijos nėra. Pasitarkite su savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėju apie priežiūros sprendimus.
Galbūt norėtumėte ieškoti genetinės konsultacijos.
„Outlook“ (prognozė)
Rezultatai dažniausiai yra labai prasti. Daugelis kūdikių, turinčių achondrogenezę, yra negyvi arba netrukus po gimimo miršta dėl kvėpavimo problemų, susijusių su neįprastai maža krūtine.
Galimos komplikacijos
Ši sąlyga dažnai yra mirtina pradžioje.
Kada kreiptis į medicinos specialistą
Ši būklė dažnai diagnozuojama pirmojo kūdikio tyrimo metu.
Nuorodos
Backeljauw PF, Dattani MT, Cohen P, Rosenfeld RG. Augimo hormono / insulino tipo augimo faktoriaus sekrecijos ir veikimo sutrikimai. In: Sperling MA, red. Vaikų endokrinologija. 4-asis red. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2014 m .: 10 skyrius.
Horton WA, Hecht JT. Sutrikimai, susiję su jonų transporteriais. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, red. Nelsono vaikų pediatrijos vadovėlis. 20th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016 m .: 697 skyrius.
Peržiūros data 2017 5 9
Atnaujino: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, Vašingtono universiteto Medicinos mokyklos klinikinis profesorius, Sietlas, WA. Taip pat peržiūrėjo David Zieve, MD, MHA, medicinos direktorius, redaktoriaus direktorius Brenda Conaway ir A.D.A.M. Redakcinė komanda.