Turinys
- Priežastys
- Simptomai
- Egzaminai ir testai
- Gydymas
- Paramos grupės
- „Outlook“ (prognozė)
- Galimos komplikacijos
- Kada kreiptis į medicinos specialistą
- Alternatyvūs vardai
- Nuorodos
- Peržiūros data 10/15/2018
Russelio-sidabro sindromas (RSS) yra gimimo metu esantis sutrikimas, susijęs su prastu augimu. Viena kūno pusė taip pat gali būti didesnė nei kita.
Priežastys
Vienas iš 10 su šiuo sindromu sergančių vaikų yra susijęs su 7 chromosoma. Kitiems žmonėms, sergantiems sindromu, jis gali paveikti 11 chromosomą.
Dažniausiai tai įvyksta žmonėms, neturintiems šeimos ligos.
Apskaičiuotas žmonių skaičius, kuriant šią būklę labai skiriasi. Vyrai ir moterys yra vienodai paveikti.
Simptomai
Simptomai gali būti:
- Gimimo ženklai, kurie yra kavos su pienu spalva (kavinių-au-gaminių ženklai)
- Didelė kūno dydžio galva, plati kaktos su mažu trikampiu veidu ir maža siaura smakra
- „Pinky“ kreivė link žiedo piršto
- Nesugebėjimas klestėti, įskaitant vėlyvą kaulų amžių
- Mažas gimimo svoris
- Trumpas aukštis, trumpos rankos, užsispyrę pirštai ir pirštai
- Skrandžio ir žarnyno problemos, pvz., Rūgšties refliuksas ir vidurių užkietėjimas
Egzaminai ir testai
Būklė paprastai diagnozuojama ankstyvoje vaikystėje. Sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas atliks fizinį egzaminą.
Nėra specialių laboratorinių tyrimų, skirtų diagnozuoti RSS. Diagnozė paprastai remiasi jūsų vaiko teikėjo sprendimu. Tačiau galima atlikti šiuos bandymus:
- Cukraus kiekis kraujyje (kai kuriems vaikams gali būti sumažėjęs cukraus kiekis kraujyje)
- Kaulų amžiaus tyrimas (kaulų amžius dažnai yra jaunesnis nei faktinis vaiko amžius)
- Genetinis tyrimas (gali aptikti chromosomų problemą)
- Augimo hormonas (kai kuriems vaikams gali būti trūkumas)
- Skeleto tyrimas (siekiant atmesti kitas sąlygas, kurios gali imituoti RSS)
Gydymas
Jei šio hormono trūksta, gali padidėti augimo hormono pakaitalas. Kiti gydymo būdai:
- Užtikrinti, kad asmuo gautų pakankamai kalorijų, kad būtų išvengta cukraus kiekio kraujyje ir skatinamas augimas
- Fizinė terapija, siekiant pagerinti raumenų tonusą
- Švietimo pagalba, skirta spręsti vaikų su negalia ir dėmesio trūkumo problemas
Daugelis specialistų gali dalyvauti gydant asmenį su šia sąlyga. Jie įtraukia:
- Gydytojas, besispecializuojantis genetikos srityje, padedantis diagnozuoti RSS
- Gastroenterologas arba dietologas, padedantis vystyti tinkamą mitybą, kad būtų skatinamas augimas
- Endokrinologas, skiriantis augimo hormoną
- Genetinis konsultantas ir psichologas
Paramos grupės
Šios organizacijos gali teikti paramą ir daugiau informacijos apie „Russell-Silver“ sindromą:
- Nacionalinė retųjų sutrikimų organizacija - rarediseases.org/rare-diseases/russell-silver-syndrome
- NIH / NLM genetikos pagrindinė nuoroda - ghr.nlm.nih.gov/condition/russell-silver-syndrome#genes
„Outlook“ (prognozė)
Vyresni vaikai ir suaugusieji neturi būdingų bruožų, kaip ir kūdikiams ar jaunesniems vaikams. Intelektas gali būti normalus, nors asmuo gali turėti mokymosi negalią. Gali atsirasti šlapimo takų gimimo defektų.
Galimos komplikacijos
Žmonės su RSS gali turėti šias problemas:
- Kramtomieji ar kalbantys sunkumai, jei žandikaulis yra labai mažas
- Mokymosi negalia
Kada kreiptis į medicinos specialistą
Skambinkite savo vaiko teikėjui, jei atsiranda RSS požymių. Įsitikinkite, kad kiekvieno vaiko apsilankymo metu matuojamas vaiko aukštis ir svoris. Paslaugų teikėjas gali nukreipti jus į:
- Genetinis specialistas, turintis pilną įvertinimą ir chromosomų tyrimus
- Vaiko endokrinologas, atsakingas už vaiko augimo problemų valdymą
Alternatyvūs vardai
Sidabro-Russelio sindromas; Sidabro sindromas; RSS; Russell-Silver sindromas
Nuorodos
Haldeman-Englert CR, Saitta SC, Zackai EH. Chromosomų sutrikimai. In: Gleason CA, Juul SE, red. Averijos naujagimio ligos. 10-asis red. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018 m .: 20 skyrius.
Wakeling EL, Brioude F, Lokulo-Sodipe O et al. „Silver-Russell“ sindromo diagnostika ir valdymas: pirmasis tarptautinis sutarimas. Nat Rev Endocrinol. 2017 m., 13 (2): 105-124. PMID: 27585961 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27585961.
Peržiūros data 10/15/2018
Atnaujino: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, medicinos genetikos docentas, Alabamos universitetas Birmingeme, Birmingeme, AL. „VeriMed Healthcare Network“ pateikė apžvalgą. Taip pat peržiūrėjo David Zieve, MD, MHA, medicinos direktorius, redaktoriaus direktorius Brenda Conaway ir A.D.A.M. Redakcinė komanda.