Turinys
- Priežastys
- Simptomai
- Egzaminai ir testai
- Gydymas
- „Outlook“ (prognozė)
- Galimos komplikacijos
- Kada kreiptis į medicinos specialistą
- Prevencija
- Nuorodos
- Peržiūros data 2016 m
Hartnupo sutrikimas yra paveldima medžiagų apykaitos būklė, apimanti tam tikrų amino rūgščių (pvz., Triptofano ir histidino) transportavimą plonosiose žarnose ir inkstuose.
Priežastys
Hartnupo sutrikimas yra labiausiai paplitusi metabolinė būklė, susijusi su aminorūgštimis. Tai paveldima sąlyga. Vaikas turi paveldėti abiejų tėvų sugedusio geno kopiją, kad būtų sunkiai paveiktas.
Sąlyga dažniausiai pasireiškia nuo 3 iki 5 metų amžiaus.
Simptomai
Dauguma žmonių nerodo jokių simptomų. Jei pasireiškia simptomai, jie dažniausiai pasireiškia vaikystėje ir gali apimti:
- Viduriavimas
- Nuotaikos pokyčiai
- Nervų sistemos (neurologinės) problemos, pvz., Nenormalus raumenų tonusas
- Raudona, žvynuota odos bėrimas, paprastai, kai oda yra veikiama saulės spindulių
- Jautrumas šviesai (jautrumas šviesai)
- Trumpas ūgis
- Nekoordinuoti judėjimai
Egzaminai ir testai
Šiam sutrikimui gali būti atliktas šlapimo tyrimas, kuriuo galima patikrinti, ar yra aukšto lygio „neutralios“ aminorūgštys ir kitų aminorūgščių normalaus lygio.
Sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai gali išbandyti Hartnupo ligą sukeliantį geną, SLC6A19. Taip pat yra biocheminių tyrimų.
Gydymas
Procedūros apima:
- Vengti saulės poveikio dėvint apsauginius drabužius ir naudojant apsaugos nuo saulės priemones, kurių apsaugos koeficientas yra 15 ar didesnis
- Valgyti didelį baltymų kiekį
- Priedai, kuriuose yra nikotinamido
- Gydant psichikos sveikatą, pavyzdžiui, vartojant antidepresantus ar nuotaikos stabilizatorius, atsiranda nuotaikos svyravimų ar kitų psichikos sveikatos problemų
„Outlook“ (prognozė)
Dauguma žmonių, sergančių šia liga, gali tikėtis gyventi normalų gyvenimą be negalios. Retais atvejais buvo pranešta apie sunkią nervų sistemos ligą ir netgi mirusių šeimų, kuriose yra šis sutrikimas.
Galimos komplikacijos
Daugeliu atvejų komplikacijų nėra. Komplikacijos, kai jos atsiranda, gali apimti:
- Nuolatiniai odos spalvos pokyčiai
- Psichikos sveikatos problemos
- Išbėrimas
- Nekoordinuoti judėjimai
Nervų sistemos simptomus dažniausiai galima pakeisti. Tačiau retais atvejais jie gali būti sunkūs arba pavojingi gyvybei.
Kada kreiptis į medicinos specialistą
Kreipkitės į savo paslaugų teikėją, jei turite šios būklės simptomų, ypač jei turite Hartnup sutrikimo šeimos istoriją. Genetinė konsultacija rekomenduojama, jei turite šios ligos šeimos istoriją ir planuojate nėštumą.
Prevencija
Genetinis konsultavimas gali padėti išvengti kai kurių atvejų. Restoranai, kuriuose yra didelis baltymų kiekis, gali užkirsti kelią aminorūgščių trūkumams, kurie sukelia simptomus.
Nuorodos
Gibson KM, Pearl PL. Įsišaknijusios medžiagų apykaitos ir nervų sistemos klaidos. In: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, red. Bradley neurologija klinikinėje praktikoje. 7-asis red. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016 m .: 91 skyrius.
Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF. Aminorūgščių metabolizmo defektai. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, red. Nelsono vaikų pediatrijos vadovėlis. 20th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016 m .: 85 skyrius.
Peržiūros data 2016 m
Atnaujino: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Alabamos universiteto Medicinos genetikos docentas Birmingeme, AL. „VeriMed Healthcare Network“ pateikė apžvalgą. Taip pat peržiūrėjo David Zieve, MD, MHA, Isla Ogilvie, PhD ir A.D.A.M. Redakcinė komanda.