Turinys
- Priežastys
- Simptomai
- Egzaminai ir testai
- Gydymas
- „Outlook“ (prognozė)
- Galimos komplikacijos
- Kada kreiptis į medicinos specialistą
- Prevencija
- Alternatyvūs vardai
- Nuorodos
- Peržiūros data 2015-01-05
Alkaptonurija yra reta būklė, kai žmogaus šlapimas tampa tamsiai rusvai juodos spalvos. Alkaptonurija yra dalis sąlygų, vadinamų įgimta metabolizmo klaida.
Priežastys
Defektas HGD genas sukelia alkaptonuriją.
Dėl genų defekto organizmas negali tinkamai suskaidyti tam tikrų aminorūgščių (tirozino ir fenilalanino). Dėl šios priežasties medžiaga, vadinama homogentine rūgštimi, kaupiasi odoje ir kituose kūno audiniuose. Rūgštys palieka kūną per šlapimą. Šlapimas tampa rusvai juodu, kai jis maišosi su oru.
Alkaptonurija yra paveldima, o tai reiškia, kad ji perduodama per šeimas. Jei abu tėvai turi nesuvokiamą geno kopiją, susijusią su šia būsena, kiekvienas jų vaikas turi 25% (1 iš 4) galimybę susirgti šia liga.
Simptomai
Kūdikio vystyklų šlapimas gali tamsėti ir po kelių valandų gali beveik juodos. Tačiau daugelis žmonių, turinčių šią sąlygą, gali nežinoti, kad jie yra.Liga dažniausiai aptinkama vidutinio amžiaus (maždaug 40 metų), kai atsiranda sąnarių ir kitų problemų.
Simptomai gali būti:
- Artritas (ypač stuburo), kuris laikui bėgant pablogėja
- Ausies tamsinimas
- Tamsos dėmės ant akies baltos ir ragenos
Egzaminai ir testai
Siekiant nustatyti alkaptonuriją, atliekamas šlapimo tyrimas. Jei šlapime yra pridedamas geležies chloridas, žmonėms, sergantiems šia būkle, šlapimas tampa šlapias.
Gydymas
Kai kurie žmonės naudojasi didelės C vitamino dozės naudojimu. Tai parodė, kad jis mažina rudos spalvos pigmento susidarymą kremzlėje ir gali sulėtinti artrito atsiradimą.
„Outlook“ (prognozė)
Tikimasi, kad rezultatas bus geras.
Galimos komplikacijos
Homogentinės rūgšties kaupimasis kremzlėje daugeliui su alkaptonurija sergančių suaugusiųjų sukelia artritą.
- Homogentizinė rūgštis taip pat gali susidaryti ant širdies vožtuvų, ypač mitralinio vožtuvo. Tai kartais gali sukelti vožtuvo pakeitimo poreikį.
- Koronarinės arterijos liga gali išsivystyti anksčiau gyvenusiems žmonėms, sergantiems alkaptonurija.
- Inkstų akmenys ir prostatos akmenys gali būti dažnesni žmonėms, sergantiems alkaptonurija.
Kada kreiptis į medicinos specialistą
Jei pastebėsite, kad jūsų šlapimas ar vaiko šlapimas tampa tamsiai rudos arba juodos spalvos, skambinkite į savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėją.
Prevencija
Genetinis konsultavimas rekomenduojamas žmonėms, kurių šeimos istorijoje yra alkoptonurija, kurie ketina turėti vaikų.
Gali būti atliktas kraujo tyrimas, kad pamatytumėte, ar jūs turite alkaptonurijos geną.
Galima atlikti priešgimdyminius tyrimus (amniocentezę arba chorioninį vilnonių mėginių ėmimą), kad išsiaiškintų besivystantį kūdikį, kad būtų nustatyta ši būklė, jei nustatomas genetinis pakeitimas.
Alternatyvūs vardai
AKU; Alcaptonurija; Homogentizinės rūgšties oksidazės trūkumas; Alcaptonurinė ochronozė
Nuorodos
Chakrapani A, Gissen P, McKiernan P. Tirozino metabolizmo sutrikimai. In: Saudubray J-M, van den Berghe G, Walter JH, red. Gimtosios metabolinės ligos: diagnozė ir gydymas. 5th ed. Niujorkas, NY: Springer; 2012 m .: 18 skyrius.
James WD, Berger TG, Elston DM. Mikobakterinės ligos. In: James WD, Berger T, Elston DM, red. Andrews odos ligos. 12th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016 m .: 16 skyrius.
Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF. Aminorūgščių metabolizmo defektai. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, red. Nelsono vaikų pediatrijos vadovėlis. 20th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016 m .: 85 skyrius.
Riley RS, McPherson RA. Pagrindinis šlapimo tyrimas. In: McPherson RA, Pincus MR, red. Henrio klinikinė diagnostika ir gydymas laboratoriniais metodais. 23-asis red. St Louis, MO: Elsevier; 2017 m .: 28 skyrius.
Peržiūros data 2015-01-05
Atnaujino: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, medicinos genetikos docentas, Alabamos universitetas Birmingeme, Birmingeme, AL. „VeriMed Healthcare Network“ pateikė apžvalgą. Taip pat peržiūrėjo David Zieve, MD, MHA, medicinos direktorius, redaktoriaus direktorius Brenda Conaway ir A.D.A.M. Redakcinė komanda.