Adrenoleukodistrofija

Turinys

• Priežastys
• Simptomai
• Egzaminai ir testai
• Gydymas
• Paramos grupės
• „Outlook“ (prognozė)
• Galimos komplikacijos
• Kada kreiptis į medicinos specialistą
• Prevencija
• Alternatyvūs vardai
• Vaizdai
• Nuorodos
• Peržiūros data 2016 m

Adrenoleukodistrofija apibūdina keletą glaudžiai susijusių sutrikimų, kurie sutrikdo tam tikrų riebalų skaidymą. Šie sutrikimai yra perduodami (paveldimi) šeimose.

Priežastys

Adrenoleukodistrofija paprastai yra perduodama iš tėvų į vaiką kaip X susietas genetinis bruožas. Tai daugiausia veikia vyrus. Kai kurios moterys, kurios yra vežėjai, gali turėti silpnesnes ligos formas. Tai veikia apie 1 iš 20 000 žmonių iš visų rasių.

Dėl šios būklės nervų sistemoje, antinksčių liaukose ir sėklose susidaro labai ilgos grandinės riebalų rūgštys. Tai sutrikdo įprastą šių kūno dalių veiklą.

Yra trys pagrindinės ligų kategorijos:

• Vaikystės smegenų forma - pasirodo vaikystėje (nuo 4 iki 8 metų amžiaus)
• Adrenomielopatija - vyrams pasireiškia 20 metų ar vėliau
• Sutrikusi antinksčių funkcija (vadinama „Addison“ liga arba „Addison“ tipo fenotipas) - antinksčių liaukos nesukuria pakankamai steroidinių hormonų

Simptomai

Vaikystės smegenų tipo simptomai yra šie:

• Raumenų tono pokyčiai, ypač raumenų spazmai ir nekontroliuojami judesiai
• Kryžminės akys
• Rankraštis, kuris blogėja
• Sunkumai mokykloje
• Sunku suprasti, ką žmonės sako
• Klausos praradimas
• Hiperaktyvumas
• Padidėjęs nervų sistemos pažeidimas, įskaitant komą, sumažėjusį smulkų motorinį valdymą ir paralyžius
• Priepuoliai
• Rijimo sunkumai
• Regos sutrikimas arba aklumas

Adrenomielopatijos simptomai yra šie:

• Sudėtingumas šlapinantis
• Galimas raumenų silpnumo ar kojų sustingimas
• Problemos, susijusios su mąstymo greičiu ir vizualine atmintimi

Antinksčių nepakankamumo (Addison tipo) simptomai yra šie:

• Koma
• Sumažėjęs apetitas
• Padidėjusi odos spalva
• Svorio ir raumenų masės praradimas (švaistymas)
• Raumenų silpnumas
• Vėmimas

Egzaminai ir testai

Šios sąlygos bandymai apima:

• Labai ilgos grandinės riebalų rūgščių ir hormonų, kuriuos gamina antinksčių, kiekis kraujyje
• Chromosomų tyrimas, skirtas ieškoti pokyčių (mutacijų) ABCD1 genas
• Galvos MRI
• Odos biopsija

Gydymas

Antinksčių disfunkcija gali būti gydoma steroidais (pvz., Kortizoliu), jei antinksčių hormonai nepakankamai gaminami.

Specifinis gydymas X-adrenoleukodystrofija nėra. Kaulų čiulpų transplantacija gali išgydyti šios būklės žmones.

Pagalbinė priežiūra ir kruopštus antinksčių funkcijos sutrikimų stebėjimas gali padėti pagerinti komfortą ir gyvenimo kokybę.

Paramos grupės

Toliau nurodyti ištekliai gali suteikti daugiau informacijos apie adrenoleukodistrofiją:

• Nacionalinė retųjų ligų organizacija - rarediseases.org/rare-diseases/adrenoleukodystrophy
• NIH / NLM genetikos pagrindinė nuoroda - ghr.nlm.nih.gov/condition/x-linked-adrenoleukodystrophy

„Outlook“ (prognozė)

X-susietos adrenoleukodistrofijos vaikystės forma yra progresuojanti liga. Tai sukelia ilgalaikę komą (vegetacinę būseną) apie 2 metus po nervų sistemos simptomų atsiradimo. Vaikas gali gyventi tokioje būklėje tol, kol mirs 10 metų.

Kitos šios ligos formos yra švelnesnės.

Galimos komplikacijos

Šios komplikacijos gali atsirasti:

• Antinksčių krizė
• Vegetatyvinė būklė

Kada kreiptis į medicinos specialistą

Kreipkitės į savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėją, jei:

• Jūsų vaikui atsiranda X sukeltų adrenoleukodistrofijos simptomų
• Jūsų vaikas turi X susietą adrenoleukodistrofiją ir blogėja

Prevencija

Genetinės konsultacijos yra rekomenduojamos poroms, kurių šeimos anamnezėje yra X-adrenoleukodistrofija. Sergamųjų sūnų motinos turi 85 proc.

Taip pat galima diagnozuoti prenatalinę X-adrenoleukodistrofiją. Tai daroma bandant ląsteles iš chorioninių vilų mėginių ėmimo ar amniocentezės. Šie bandymai ieško žinomų genetinių pokyčių šeimoje arba labai ilgos grandinės riebalų rūgščių kiekio.

Alternatyvūs vardai

X-susietas adrenoleukodistrofija; Adrenomieloneuropatija; Vaikystės smegenų adrenoleukodystrofija; ALD; Schilder-Addison kompleksas

Vaizdai

• 

  
  Naujagimių adrenoleukodistrofija

Nuorodos

James WD, Berger TG, Elston DM. Klaidos medžiagų apykaitoje. In: James WD, Berger TG, Elston DM, red. „Andrews“ odos ligos: klinikinė dermatologija. 12th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016 m .: 26 skyrius.

Lissauer T, Carroll W. Neurologiniai sutrikimai. Lissauer T, Carroll W, red. Iliustruotas pediatrijos vadovėlis. 5th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018 m .: 29 skyrius.

Raymond GV. Labai ilgos grandinės riebalų rūgščių sutrikimai. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, red. Nelsono vaikų pediatrijos vadovėlis. 20th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016 m .: 86 skyrius.

Vanderver A, Wolf NI. Baltosios medžiagos genetiniai ir metaboliniai sutrikimai. In: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero ir kt., Red. Swaiman vaikų neurologija. 6th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017 m .: 99 skyrius.

Peržiūros data 2016 m

Atnaujino: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, medicinos genetikos docentas, Alabamos universitetas Birmingeme, Birmingeme, AL. „VeriMed Healthcare Network“ pateikė apžvalgą. Taip pat peržiūrėjo David Zieve, MD, MHA, medicinos direktorius, redaktoriaus direktorius Brenda Conaway ir A.D.A.M. Redakcinė komanda.