Turinys
- Priežastys
- Simptomai
- Egzaminai ir testai
- Gydymas
- „Outlook“ (prognozė)
- Galimos komplikacijos
- Kada kreiptis į medicinos specialistą
- Alternatyvūs vardai
- Vaizdai
- Nuorodos
- Peržiūros data 7/26/2018
Androgenų nejautrumo sindromas (AIS) yra tas, kai asmuo, kuris yra genetiškai vyras (turintis vieną X ir vieną Y chromosomą), yra atsparus vyriškiems hormonams (vadinamiems androgenams). Kaip rezultatas, žmogus turi tam tikrą arba visą fizinę moters savybę, bet žmogaus genetinį makiažą.
Priežastys
AIS sukelia X chromosomos genetiniai defektai. Šie defektai leidžia organizmui nereaguoti į hormonus, kurie sukuria vyrų išvaizdą.
Sindromas yra suskirstytas į dvi pagrindines kategorijas:
- Užpildykite AIS
- Dalinė AIS
Išsamioje AIS, penis ir kiti vyrų kūno dalys nepavyksta išsivystyti. Gimimo metu vaikas atrodo kaip mergaitė. Visa sindromo forma pasireiškia 1 iš 20 000 gyvų gimimų.
Iš dalies AIS žmonės turi skirtingą vyrų bruožų skaičių.
Dalinis AIS gali apimti kitus sutrikimus, tokius kaip:
- Vieno ar abiejų sėklidžių nesugebėjimas nusileisti į kapšelį po gimimo
- Hypospadias, būklė, kai šlaplės atidarymas yra apatinėje varpos pusėje, o ne ant galo
- Reifenšteino sindromas (taip pat žinomas kaip Gilbert-Dreyfus sindromas arba Lubs sindromas)
Nevaisingas vyrų sindromas taip pat laikomas daline AIS dalimi.
Simptomai
Atrodo, kad žmogus, turintis pilną AIS, yra moteris, bet neturi gimdos. Jie turi labai mažai pažastų ir gaktos plaukų. Brendimo metu atsiranda moterų lyties charakteristikos (pvz., Krūtys). Tačiau asmuo menstruuoja ir tampa derlingas.
Žmonės su daline AIS gali turėti ir vyrų, ir moterų fizines savybes. Daugelis jų iš dalies uždaro išorinę makštį, išsiplėtusį klitorį ir trumpą makštį.
Gali būti:
- Makštis, bet nėra gimdos kaklelio ar gimdos
- Inkstų išvarža su sėklidėmis, kuri gali būti jaučiama fizinio egzamino metu
- Normalios moters krūtys
- Sėklidės pilvo viduje ar kitose netipiškose kūno vietose
Egzaminai ir testai
Pilnas AIS retai aptinkamas vaikystėje. Kartais augimas jaučiamas pilvo ar šlaunikaulio, kuris pasireiškia sėklidėmis, kai jis tiriamas su chirurgija. Dauguma žmonių, sergančių šia liga, nėra diagnozuojami tol, kol jie negauna menstruacinio laikotarpio arba jiems sunku pastoti.
Dalinė AIS dažnai aptinkama vaikystėje, nes asmuo gali turėti tiek vyriškos, tiek moteriškos fizinės savybės.
Bandymai, naudojami diagnozuojant šią sąlygą, gali apimti:
- Kraujo tyrimai, skirti patikrinti testosterono, liuteinizuojančio hormono (LH) ir folikulus stimuliuojančio hormono (FSH) koncentraciją
- Genetinis tyrimas (karyotipas), siekiant nustatyti asmens genetinę makiažą
- Dubens ultragarsas
Kiti kraujo tyrimai gali būti atliekami, kad padėtų nustatyti skirtumą tarp AIS ir androgenų trūkumo.
Gydymas
Neteisingoje vietoje esantys sėklidės negali būti pašalintos, kol vaikas nesibaigs auga ir eina per brendimą. Šiuo metu sėklidės gali būti pašalintos, nes jos gali vystyti vėžį, lygiai taip pat, kaip ir bet koks negrįžtamas sėklides.
Estrogenų pakaitalas skiriamas po brendimo.
Gydymo ir lyties paskyrimas gali būti labai sudėtingas klausimas, ir jis turi būti skirtas kiekvienam asmeniui.
„Outlook“ (prognozė)
Išsami AIS perspektyva yra gera, jei sėklidžių audinys yra pašalintas tinkamu laiku. Dalinės AIS perspektyvos priklauso nuo genitalijų atsiradimo.
Galimos komplikacijos
Komplikacijos apima:
- Nevaisingumas
- Psichologiniai ir socialiniai klausimai
- Sėklidžių vėžys
Kada kreiptis į medicinos specialistą
Kreipkitės į savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėją, jei Jums ar Jūsų vaikui yra sindromo požymių.
Alternatyvūs vardai
Sėklidžių feminizacija
Vaizdai
Vyrų reprodukcinė anatomija
Moterų reprodukcinė anatomija
Moterų reprodukcinė anatomija
Kariotipų nustatymas
Nuorodos
Achermann JC, Hughes IA. Vaikų lytinių santykių sutrikimai. In: Melmed S, Polonsky KS, Larsen PR, Kronenberg HM, red. Williamso Endokrinologijos vadovėlis. 13-asis red. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016 m .: 23 skyrius.
Diamond DA, Nithiphaisal R. Lytinės raidos sutrikimai: etiologija, vertinimas ir medicininis valdymas. In: Wein AJ, Kavoussi LR, Partin AW, Peters CA, red. Campbell-Walsh urologija. 11-asis red. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016 m .: 150 skyrius.
Donohoue PA. Lyties vystymosi sutrikimai. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, red. Nelsono vaikų pediatrijos vadovėlis. 20th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: 588 skyrius.
Peržiūros data 7/26/2018
Atnaujino: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, medicinos genetikos docentas, Alabamos universitetas Birmingeme, Birmingeme, AL. „VeriMed Healthcare Network“ pateikė apžvalgą. Taip pat peržiūrėjo David Zieve, MD, MHA, medicinos direktorius, redaktoriaus direktorius Brenda Conaway ir A.D.A.M. Redakcinė komanda.