Turinys
- Priežastys
- Simptomai
- Egzaminai ir testai
- Gydymas
- „Outlook“ (prognozė)
- Galimos komplikacijos
- Kada kreiptis į medicinos specialistą
- Prevencija
- Alternatyvūs vardai
- Vaizdai
- Nuorodos
- Peržiūros data: 2017-06-06
Charcot-Marie-Tooth liga - tai grupė sutrikimų, kurie perduodami per šeimas, kurios veikia nervus už smegenų ir stuburo. Tai vadinama periferiniais nervais.
Priežastys
Charcot-Marie-Tooth yra viena iš dažniausiai pasitaikančių nervų sutrikimų, kurie perduodami per šeimas (paveldėtas). Mažiausiai 40 genų pokyčiai sukelia skirtingas šios ligos formas.
Liga sukelia pažeidimą arba sunaikina odą (mielino apvalkalą) aplink nervų pluoštus.
Simptomai
Nervai, skatinantys judėjimą (vadinami motoriniais nervais), yra labiausiai paveikti. Kojų nervai pirmiausia ir labiausiai pažeidžiami.
Dažniausiai simptomai prasideda nuo vaikystės iki ankstyvo amžiaus. Jie gali apimti:
- Kojų deformacija (labai aukšta arka)
- Pėdų kritimas (nesugebėjimas išlaikyti kojos horizontaliai)
- Apatinės kojos raumenų praradimas, kuris veda prie liesių veršelių
- Kojos pėdos ar kojos
- „Slapimas“ eismas (pėsčiomis vaikščiojantys kojos)
- Klubų, kojų ar kojų silpnumas
Vėliau panašūs simptomai gali pasireikšti rankose ir rankose. Tai gali apimti ranka panašią ranką.
Egzaminai ir testai
Fizinis egzaminas gali rodyti:
- Sunkumo kėlimas kojomis ir judesių judėjimas (pėdos kritimas)
- Trūksta tempimo refleksų kojose
- Raumenų ar kojų raumenų kontrolės praradimas ir atrofija (raumenų susitraukimas)
- Storos nervų pakuotės po kojų oda
Nervų laidumo tyrimai dažnai atliekami siekiant nustatyti skirtingas sutrikimo formas. Nervų biopsija gali patvirtinti diagnozę.
Genetinis tyrimas taip pat galimas daugumai ligos formų.
Gydymas
Nėra žinomo gydymo. Ortopedinė chirurgija arba įranga (pvz., Petnešos ar ortopediniai batai) gali lengviau vaikščioti.
Fizinė ir profesinė terapija gali padėti išlaikyti raumenų jėgą ir pagerinti nepriklausomą funkcionavimą.
„Outlook“ (prognozė)
Charcot-Marie-Tooth liga lėtėja. Kai kurios kūno dalys gali tapti nutirpusios, o skausmas gali svyruoti nuo lengvo iki sunkaus. Galų gale liga gali sukelti neįgalumą.
Galimos komplikacijos
Komplikacijos gali apimti:
- Progresyvus nesugebėjimas vaikščioti
- Progresyvus silpnumas
- Sužalojimas kūno vietose, turinčiose sumažintą pojūtį
Kada kreiptis į medicinos specialistą
Kreipkitės į savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėją, jei kojose ar kojose yra silpnumas ar sumažėjęs pojūtis.
Prevencija
Gydymo patarimai ir testavimas yra rekomenduojami, jei sutrikimas yra stiprus.
Alternatyvūs vardai
Progresyvi neuropatinė (peroninė) raumenų atrofija; Paveldimas peronealinis nervų funkcijos sutrikimas; Neuropatija - peroninė (paveldima); Paveldima motorinė ir sensorinė neuropatija
Vaizdai
Centrinė nervų sistema ir periferinė nervų sistema
Nuorodos
Katirji B. Periferinių nervų sutrikimai. In: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, red. Bradley neurologija klinikinėje praktikoje. 7-asis red. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016 m .: 107 skyrius.
Sarnat HB. Paveldimos motorinės jutimo neuropatijos. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, red. Nelsono vaikų pediatrijos vadovėlis. 20th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016 m .: 613 skyrius.
Peržiūros data: 2017-06-06
Atnaujino: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, medicinos genetikos docentas, Alabamos universitetas Birmingeme, Birmingeme, AL. „VeriMed Healthcare Network“ pateikė apžvalgą. Taip pat peržiūrėjo David Zieve, MD, MHA, medicinos direktorius, redaktoriaus direktorius Brenda Conaway ir A.D.A.M. Redakcinė komanda.