Šeimos dezbetalipoproteinemija

Turinys

• Priežastys
• Simptomai
• Egzaminai ir testai
• Gydymas
• „Outlook“ (prognozė)
• Galimos komplikacijos
• Kada kreiptis į medicinos specialistą
• Prevencija
• Alternatyvūs vardai
• Vaizdai
• Nuorodos
• Peržiūros data 5/16/2018

Šeiminė dezbetalipoproteinemija yra sutrikimas, perduodamas per šeimas. Jis sukelia didelį kiekį cholesterolio ir trigliceridų kraujyje.

Priežastys

Genetinis defektas sukelia šią sąlygą. Defektas sukelia didelių lipoproteinų dalelių, kuriose yra ir cholesterolio, ir riebalų, vadinamų trigliceridais, sudėtį. Liga siejama su apolipoproteino E geno defektais.

Hipotireozė, nutukimas ar diabetas gali pabloginti būklę. Šeimos dezbetalipoproteinemijos rizikos veiksniai yra šeimos sutrikimas ar vainikinių arterijų liga.

Simptomai

Simptomai gali būti nematomi iki 20 metų ar vyresnio amžiaus.

Ant akių vokų, delnų, kojų padų arba kelio ir alkūnių sausgyslių gali atsirasti geltonieji riebalinės medžiagos indai, vadinami ksantomomis.

Kiti simptomai gali būti:

• Skausmas krūtinėje (krūtinės angina) ar kiti koronarinės arterijos ligos požymiai gali būti jauni
• Vieno ar abiejų veršelių mėšlungis vaikščiojant
• Pykčiai ant pirštų, kurie neužgydo
• Staigūs insulto simptomai, pvz., Kalbėjimo sutrikimai, nugriovimas ant vienos veido pusės, rankos ar kojos silpnumas ir pusiausvyros praradimas

Egzaminai ir testai

Bandymai, kurie gali būti atlikti siekiant nustatyti šią sąlygą, yra šie:

• Apolipoproteino E (apoE) genetinis tyrimas
• Lipidų plokštelių kraujo tyrimas
• Trigliceridų lygis
• Labai mažo tankio lipoproteinų (VLDL) tyrimas

Gydymas

Gydymo tikslas yra kontroliuoti tokias sąlygas kaip nutukimas, hipotirozė ir diabetas.

Dėl dietos pakeitimų kalorijų, sočiųjų riebalų ir cholesterolio kiekio sumažinimui gali sumažėti cholesterolio kiekis kraujyje.

Jei po dietos keitimo cholesterolio ir trigliceridų kiekis vis dar yra didelis, jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas galėjo vartoti ir vaistus. Vaistai, skirti sumažinti trigliceridų ir cholesterolio kiekį kraujyje, apima:

• Tulžies rūgščių išskyrimo dervos.
• Fibratai (gemfibrozilis, fenofibratas).
• Nikotino rūgštis.
• Statinai.
• PCSK9 inhibitoriai, tokie kaip alirokumabas (Praluent) ir evolokumabas (Repatha). Tai yra naujesnė cholesterolio gydymui skirtų vaistų klasė.

„Outlook“ (prognozė)

Žmonės, sergantys šia liga, labai padidina vainikinių arterijų ligos ir periferinės kraujagyslių ligos riziką.

Gydant daugumą žmonių gali labai sumažinti cholesterolio ir trigliceridų kiekį.

Galimos komplikacijos

Komplikacijos gali apimti:

• Širdies smūgis
• Insultas
• Periferinė kraujagyslių liga
• Pertrūkis
• Apatinių galūnių gangrena

Kada kreiptis į medicinos specialistą

Jei diagnozuotas šis sutrikimas, kreipkitės į savo paslaugų teikėją ir:

• Nauji simptomai atsiranda.
• Simptomai gydymo metu nepagerėja.
• Simptomai pablogėja.

Prevencija

Šių ligų turinčių žmonių šeimos narių patikrinimas gali sukelti ankstyvą nustatymą ir gydymą.

Ankstyvas gydymas ir kitų rizikos veiksnių, pvz., Rūkymo, apribojimas gali padėti išvengti ankstyvųjų širdies priepuolių, insulto ir užsikimšusių kraujagyslių.

Alternatyvūs vardai

III tipo hiperlipoproteinemija; Apolipoproteino E trūkumas arba defektas

Vaizdai

• 

  
  Vainikinių arterijų liga

Nuorodos

Genest J, Libby P. Lipoproteinų sutrikimai ir širdies ir kraujagyslių ligos. In: Zipes DP, Libby P, Bonow RO, Mann DL, Tomaselli GF, Braunwald E, red. Braunwaldo širdies liga: širdies ir kraujagyslių medicinos vadovėlis. 11-asis red. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019 m .: 48 skyrius.

Semenkovich, CF. Lipidų apykaitos sutrikimai. In: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil medicina. 25-asis red. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: 206 skyrius.

Peržiūros data 5/16/2018

Atnaujino: Michael A. Chen, MD, doktorantas, medicinos daktaras, Kardiologijos skyrius, Harbourview medicinos centras, Vašingtono universiteto medicinos mokykla, Sietlas, WA. Taip pat peržiūrėjo David Zieve, MD, MHA, medicinos direktorius, redaktoriaus direktorius Brenda Conaway ir A.D.A.M. Redakcinė komanda.