Turinys
- Kas yra Wilsono liga?
- Kas sukelia Wilsono ligą?
- Kokie yra Wilsono ligos simptomai?
- Kam gresia Wilsono liga?
- Kaip diagnozuojama Wilsono liga?
- Kaip gydoma Wilsono liga?
- Kokios yra Wilsono ligos komplikacijos?
- Ką aš galiu padaryti, kad išvengčiau Wilsono ligos?
- Gyvenimas su Wilsono liga
- Kada turėčiau skambinti savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėjui?
- Pagrindiniai klausimai
- Tolesni žingsniai
Kas yra Wilsono liga?
Wilsono liga yra retas genetinis sutrikimas, kurį perduoda tėvai vaikams (paveldimi). Tai neleidžia jūsų kūnui atsikratyti papildomo vario jūsų sistemoje.
Jūsų kūnui reikia nedidelio kiekio vario iš maisto, kad jis būtų sveikas. Tačiau per didelis vario kiekis yra toksiškas.
Paprastai jūsų kepenys atsikrato papildomo vario, išsiųsdamos jį į tulžį. Tulžis yra virškinimo sultys, kurias gamina jūsų kepenys. Per jūsų virškinamąjį traktą toksinai ir atliekos išsiskiria iš jūsų kūno.
Kai sergate Wilsono liga, jūsų kepenys pradeda kaupti varį, o ne atsikratyti. Laikui bėgant jūsų kepenyse yra per daug vario, kad jis būtų laikomas, ir tai gali pakenkti kepenims. Papildomas varis taip pat gali patekti į jūsų kraują ir kauptis kituose organuose, taip pat akyse ir smegenyse, ir pakenkti šioms struktūroms. Laikui bėgant Wilsono liga gali būti pavojinga gyvybei.
Kas sukelia Wilsono ligą?
Wilsono ligą sukelia paveldimas ATP7B geno defektas. Tai autosominis recesyvinis sutrikimas. Tai reiškia, kad abu tėvai turi perduoti vaikui tą patį nenormalų geną. Daug kartų tėvai, turintys tik vieną nenormalų geną, nerodo jokių ligos požymių, tačiau yra ligos nešiotojai.Kokie yra Wilsono ligos simptomai?
Kai sergate Wilsono liga, vario kaupimasis prasideda nuo gimimo, tačiau simptomų pasireiškimas gali užtrukti metus ar net dešimtmečius. Simptomai gali prasidėti bet kuriame amžiuje, tačiau dažniausiai jie pasireiškia nuo 5 iki 35 metų.
Wilsono ligos simptomai skiriasi priklausomai nuo paveiktų organų.
Wilsono liga gali užpulti jūsų smegenis ir nugaros smegenis (jūsų centrinę nervų sistemą) ir kepenis. Tai gali juos pulti tuo pačiu metu. Tai gali sukelti simptomų grupę, kuri, atrodo, nėra susijusi.
Kepenų simptomai
Kepenų simptomai gali būti ilgalaikės (lėtinės) kepenų ligos simptomai, tokie kaip:
- Didelis nuovargis (nuovargis)
- Mėšlungis
- Silpnumas
- Apetito praradimas
- Pykinimas
- Vėmimas
- Svorio metimas
- Skystis pilve ar kojose
- Gelsva oda arba akių baltymai (gelta)
- Lengvos mėlynės
- Patinę kepenys ir blužnis
Neurologiniai simptomai
Vario kaupimasis centrinėje nervų sistemoje gali sukelti tokius simptomus:
- Elgesio pokyčiai
- Standūs raumenys
- Drebulys, drebulys ar judesiai, kurių negalite suvaldyti
- Lėti ar pasikartojantys judesiai
- Silpni raumenys
- Rijimas sunkus
- Neaiški kalba
- Blogas koordinavimas
- Griūva
- Sumažėjo smulkioji motorika
Psichikos sveikatos simptomai
Kai varis kaupiasi centrinėje nervų sistemoje, jis taip pat gali sukelti psichologinius pokyčius, tokius kaip:
- Jaučiate stresą ir nerimą
- Būdamas prislėgtas
- Prarasti ryšį su realybe (psichozė)
- Galvoju apie savižudybę
Kiti simptomai
Wilsono liga taip pat gali sukelti kitus simptomus, tokius kaip:
- Silpni, trapūs kaulai (osteoporozė)
- Sąnarių skausmas ir patinimas (artritas)
- Nepakankamas sveikų raudonųjų kraujo kūnelių kiekis (anemija)
- Žemesnis nei įprasta trombocitų ar baltųjų kraujo kūnelių kiekis
Wilsono ligos simptomai gali atrodyti kaip kiti sveikatos sutrikimai. Norėdami sužinoti diagnozę, visada kreipkitės į savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėją.
Kam gresia Wilsono liga?
Wilsono liga yra reta. Labiau tikėtina, kad sergate šia liga, jei jūsų šeimoje yra sutrikimų. Wilsono liga vienodai veikia tiek vyrus, tiek moteris.Kaip diagnozuojama Wilsono liga?
Wilsono ligą gali būti sunku diagnozuoti. Daugelis simptomų gali atrodyti kaip kitų ligų simptomai.
Norėdami diagnozuoti būklę, jūsų paslaugų teikėjas atsižvelgs į jūsų bendrą sveikatą ir paklaus apie jūsų ankstesnę sveikatą. Jis paprašys jūsų simptomų ir pateiks jums fizinį egzaminą.
Taip pat galite atlikti šiuos testus:
- Akių egzaminas. Jūsų paslaugų teikėjas naudoja specialią lempą (plyšinę lempą), kad patikrintų, ar jūsų akyse nėra rudų „Kayser-Fleischer“ žiedų.
- Kraujo tyrimai. Tai gali patikrinti vario kiekį kraujyje ir aptikti visas kepenų problemas.
- 24 valandų šlapimo tyrimas. Tai matuoja vario kiekį šlapime per 24 valandas.
- Kepenų biopsija. Tyrimui pašalinamas nedidelis kepenų mėginys.
- Genetiniai tyrimai. Kraujo tyrimas gali nustatyti nenormalius genus, sukeliančius Wilsono ligą.
Kaip gydoma Wilsono liga?
Gydymas priklausys nuo simptomų, amžiaus ir bendros sveikatos. Tai taip pat priklausys nuo būklės sunkumo.
Nėra vaistų nuo Vilsono ligos. Norint sumažinti vario kiekį jūsų kūne, reikia gydyti visą gyvenimą.
Gydymas gali apimti:
- Vaistų vartojimas, padedantis organizmo organams ir audiniams atsikratyti papildomo vario (vaistai iš vario chelatų)
- Maisto gaunamo vario kiekio sumažinimas
- Cinko papildų vartojimas. Cinkas neleidžia jūsų kūnui absorbuoti vario iš dietos.
- Papildomo vitamino B gavimas6
- Vaistų vartojimas simptomams, tokiems kaip raumenų drebulys ar sustingimas, gydyti
- Kepenų transplantacija, jei turite sunkų kepenų pažeidimą
Ankstyvas gydymas gali padėti išvengti sunkių problemų.
Kokios yra Wilsono ligos komplikacijos?
Wilsono liga gali sukelti daug su kepenimis susijusių problemų, įskaitant:
- Kepenų pažeidimas
- Kepenų uždegimas (hepatitas)
- Lėtinis kepenų pažeidimas (cirozė), sukeliantis randus ir kepenų nepakankamumą
- Kepenų nepakankamumas
Dėl neurologinių simptomų gali būti sunku normaliai veikti. Retais atvejais Wilsono liga gali būti mirtina.
Ką aš galiu padaryti, kad išvengčiau Wilsono ligos?
Jokiu būdu negalima išvengti Wilsono ligos. Genetinės konsultacijos gali padėti sužinoti, ar jūsų dabartiniams ar būsimiems vaikams gresia šis sutrikimas.
Pasitarkite su savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėju apie genetinius tyrimus, jei turite šeimos ar asmeninę šios ligos istoriją. Kai kas nors serga Wilsono liga, reikia patikrinti jų brolius ar seseris. Taip pat turėtų būti ištirti tolimesni giminaičiai, turintys neurologinių ar kepenų simptomų.
Gyvenimas su Wilsono liga
Jūsų paslaugų teikėjas gali pasiūlyti vartoti vaistus, kad jūsų vario kiekis būtų kontroliuojamas. Jums taip pat gali tekti pakeisti mitybą, kad sumažintumėte vario suvartojimą. Šie mitybos pokyčiai apima:
- Nevalgo vėžiagyvių
- Nevalgo kepenų
- Grybų ribojimas ar nevalgymas
- Riboti ar nevalgyti riešutų
- Apriboti arba nevalgyti džiovintų vaisių
- Apriboti ar nevalgyti šokolado
- Nevartoja multivitaminų, turinčių vario
Taip pat svarbu reguliariai lankytis pas savo paslaugų teikėją ir atlikti laboratorinius tyrimus, kad įsitikintumėte, jog jūsų vario kiekis yra kontroliuojamas.
Jei norite pastoti arba esate nėščia, pasakykite savo paslaugų teikėjui. Nėštumo metu gali tekti pakeisti vartojamų vaistų kiekį.
Pasitarkite su savo paslaugų teikėju apie kitus dalykus, kuriuos galite padaryti, kad jūsų kepenys būtų sveikos. Tai apima vakcinų nuo hepatito A ir B gavimą.
Kada turėčiau skambinti savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėjui?
Kreipkitės į savo paslaugų teikėją, jei turite psichologinių simptomų, kurie blogėja, pavyzdžiui, mintys apie savižudybę.
Taip pat paskambinkite savo paslaugų teikėjui, jei turite galimo kepenų nepakankamumo požymių, tokių kaip:
- Dažniau mieguistas
- Didėjanti painiava
- Svorio padidėjimas ir padidėjęs skysčių kiekis pilvo srityje
- Odos ar akių pageltimas
Pagrindiniai klausimai
- Wilsono liga yra retas genetinis sutrikimas, neleidžiantis jūsų kūnui atsikratyti papildomo vario jūsų sistemoje.
- Kepenyse susidaro per daug vario. Varis kaupiasi kituose organuose, taip pat jūsų akyse ir smegenyse.
- Jūsų organai pažeidžiami. Laikui bėgant tai gali būti pavojinga gyvybei.
- Tai gali būti sunku diagnozuoti. Daugelis simptomų yra ir kitų ligų simptomai.
- Vaisto nėra. Norint sumažinti vario kiekį jūsų kūne, reikia gydyti visą gyvenimą.
Tolesni žingsniai
Patarimai, padėsiantys kuo geriau išnaudoti apsilankymą pas savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėją:
- Prieš apsilankymą užsirašykite klausimus, į kuriuos norite atsakyti.
- Pasiimkite ką nors su savimi, kad galėtumėte užduoti klausimus ir prisiminti, ką jums sako jūsų paslaugų teikėjas.
- Vizito metu užsirašykite naujų vaistų, gydymo būdų ar testų pavadinimus ir visas naujas jūsų paslaugų teikėjo instrukcijas.
- Jei turite paskesnį susitikimą, užsirašykite to vizito datą, laiką ir tikslą.
- Žinokite, kaip galite susisiekti su savo paslaugų teikėju, jei turite klausimų.