Turinys
Genetika, tikėtina, vaidina svarbų vaidmenį visų rūšių Parkinsono liga. Tačiau nors turint specifinį genetikos derinį, gali padidėti ligos rizika, tai dar nereiškia, kad ja susirgsite.Maždaug 15–25 proc. Žmonių, sergančių Parkinsono liga, liga serga šeimoje tiesiogiai arba antrojo laipsnio ryšiu. Turėdami vieną ar daugiau iš šių giminaičių, jums bus šiek tiek didesnė rizika susirgti Parkinsono liga, tačiau tai vis tiek negarantuoja, kad atsiras sutrikimas.
Ir atvirkščiai, jei sergate Parkinsono liga, tai neturėtų reikšti, kad bet kuris iš jūsų vaikų ar anūkų taip pat sirgs šia liga. Tai tik rodo, kad jų rizika yra šiek tiek didesnė už tuos, kurie neturi šeimos istorijos.
Galų gale dauguma Parkinsono ligos atvejų neturi jokios žinomos priežasties (kurią mes vadiname turinčia idiopatinę ar sporadinę ligą). Nors yra formų, kurios, atrodo, veikia šeimose, ši dalis sudaro nedidelę dalį atvejų - maždaug nuo penkių iki 10 procentų.
Pagrindinės genų mutacijos, susijusios su Parkinsono liga
Yra tam tikrų Parkinsono ligos formų, kurias, atrodo, įtakoja genetiniai defektai, atsirandantys šeimose. Mes linkę tai pastebėti su ankstyvomis ligos formomis, kai simptomai turi pasirodyti daug anksčiau nei vidutiniškai prasidedantis 60 metų amžius.
Viena genetinių mutacijų, susijusių su šeimos parkinsonizmu, yra vadinamoji SNCA genas. Tai genas, susijęs su alfa-sinukleino baltymo, biomolekulės, kuri gali prisidėti prie nervinių ląstelių anomalijų, gamyba. Nors SNCA geno mutacija reta visoje populiacijoje, ji nustatyta maždaug dviejuose procentuose Parkinsono liga sergančių šeimų.
2004 m. Mokslininkai atrado panašią genetinę mutaciją daugybėje šeimų, kuriose buvo paveikti keli nariai. Taip vadinamas LRRK2 mutacija šiandien yra susijęs su maždaug vienu ar dviem procentais visų Parkinsono atvejų, daugiausia kenčiančių nuo žydų, aškenazių, Šiaurės Afrikos arabų-berberų ar baskų kilmės žmonių.
Kita mutacija, susijusi su GBA genas jau žinoma, kad sukelia Gaucherio ligą (paveldimą sutrikimą, kuriam būdingos mėlynės, nuovargis, mažakraujystė, kepenų ir blužnies padidėjimas). Tyrimai nuo to laiko parodė, kad daugelyje Parkinsono liga sergančių žmonių yra GBA mutacija, o tai rodo priežastinį mutacijos ir ligos ryšį.
Genetika ir aplinkos veiksniai
Aplinkos veiksniai taip pat reikšmingai prisideda prie Parkinsono ligos vystymosi ir kai kuriais atvejais gali sukelti sutrikimą kartu su genetika. 2004 m. Atliktas tyrimas parodė, kad žmonės, kuriems buvo mutacija CYP2D6 genas ir buvo veikiami pesticidų, buvo dvigubai didesnė tikimybė susirgti Parkinsono liga.
Pesticidai, metalai, tirpikliai ir kiti toksiški vaistai atskirai buvo siejami su Parkinsono liga. Bet įdomu tai, kad tiems, kurie turėjo CYB2D6 mutaciją ir nebuvo veikiami pesticidų, nebuvo nustatyta didesnė rizika susirgti šiuo sutrikimu.
Žodis iš „Wellwell“
Nors šiuo metu jums tiesioginės naudos gali nebūti, genetinių tyrimų rezultatai gali padėti tolesniems Parkinsono tyrimams, nes mokslininkai gali geriau suprasti ligą ir sukurti naujus gydymo būdus. Nors pasirinkimas testuoti yra asmeninis, jis gali būti naudingas, jei nukentėjo keli šeimos nariai arba jei dėl jūsų etninės priklausomybės jums kyla didelė rizika.