Turinys
Wolfo-Hirschhorno sindromas yra genetinis sutrikimas, galintis sukelti apsigimimus ir vystymosi problemas. Dėl jo atsiranda saviti veido bruožai, žemas ūgis, intelekto negalia ir kelių organų sistemų anomalijos. Tai reta būklė, todėl sindromo, kuris pasireiškia 1 iš 50 000 gimdymų, įvertinimas gali būti nepakankamai įvertintas dėl atvejų, kai nėra diagnozuota.Wolfo-Hirschhorno sindromą sukelia trūkstamas genetinės medžiagos gabalas (išbraukta) netoli 4-osios chromosomos trumposios (p) rankos galo. Daugeliu atvejų tai nėra paveldimas genetinis sutrikimas, bet greičiau spontaniškai atsirandanti mutacija. .
Tiesą sakant, nuo 85 iki 90 procentų žmonių, sergančių Wolfo-Hirschhorno sindromu, nėra šeimos sutrikimo. Nors Wolfo-Hirschhorno sindromas gali pasireikšti bet kokios rasės ar etninės priklausomybės žmonėms, dvigubai daugiau moterų yra paveikta nei vyrai .
Simptomai
Wolfo-Hirschhorno sindromas sukelia apsigimimus daugumoje kūno dalių, nes genetinė klaida įvyksta vaisiaus vystymosi metu.
Vienas iš būdingesnių simptomų yra tai, kas apibūdinama kaip „graikiško kario šalmo" veido bruožai. Jie kartu turi ryškią kaktą, plačiai užmerktas akis ir plataus snapo nosį. Kiti simptomai gali būti:
- Gili intelekto negalia
- Maža galva
- Gomurio skilimas
- Labai žemo ūgio
- Rankų, kojų, krūtinės ir stuburo ydos
- Mažas raumenų tonusas ir prasta raumenų raida
- Delnų raukšlės, vadinamos „paprastojo raukšlės“
- Lytinių organų ir šlapimo takų neišsivystymas arba apsigimimas
- Priepuoliai (pasitaiko nuo 88 iki 99 procentų nukentėjusių asmenų)
- Rimti širdies defektai, ypač prieširdžių pertvaros defektas (paprastai žinomas kaip „skylė širdyje“), skilvelio pertvaros defektas (sutrikusios apatinės širdies kameros sąsajos sutrikimai) ir plaučių stenozė (tekėjimo iš širdies į plaučių arterija)
Diagnozė
Wolf-Hirschhorn sindromo požymius galima siūlyti ultragarsu, kol kūdikis vis dar yra gimdoje, arba pagal išvaizdą po gimdymo. Skiriamieji veido bruožai paprastai yra pirmasis raktas į tai, kad vaikas turi sutrikimą. Norint patvirtinti diagnozę, būtina atlikti genetinius tyrimus.
Jei įtariamas Wolf-Hirschhorn nėštumo metu, taip pat galima atlikti genetinius tyrimus, taip pat sudėtingesnį testą, vadinamą fluorescuojančia in situ hibridizacija (FISH).
Papildomi tyrimai, tokie kaip rentgeno spinduliai kaulų ir vidinėms anomalijoms tirti, inkstų ultragarsas inkstams tirti ir smegenų magnetinio rezonanso tomografija (MRT), gali padėti nustatyti simptomų, su kuriais gali susidurti kūdikis, diapazoną.
Gydymas
Kadangi nėra jokio gydymo, kuris padėtų pašalinti apsigimimą, kai jis atsirado, Wolf-Hirschhorn sindromo gydymas yra sutelktas į įvairių simptomų šalinimą. Tai gali būti vaistai priepuoliams gydyti, fizinė ir darbo terapija, palaikanti raumenų ir sąnarių judrumą, ir operacijos organų anomalijoms atstatyti.
Nors jokiu būdu negalima sumažinti iššūkių, su kuriais šeima gali susidurti susidūrusi su Wolfo-Hirschhorno sindromu, taip pat svarbu nepamiršti, kad nėra nustatyto sutrikimo kurso. Kai kurie vaikai, gimę su Wolf-Hirschhorn, gali turėti nedaug rimtų organų problemų, jei jų yra, ir gali gyventi iki pilnametystės.
Intelekto negalios sunkumas taip pat gali labai skirtis. Vidutinė vidutinė vaiko, sergančio Wolf-Hirschhorn, gyvenimo trukmė nežinoma vien dėl to, kad sutrikimo sunkumas ir simptomai yra labai įvairūs.
Norint geriau susidoroti su vaiko, sergančio Wolfo-Hirschhorno sindromu, auginimo iššūkiais, svarbu kreiptis į advokatų grupes, kurios gali suteikti profesionalių siuntimų, į pacientą orientuotą informaciją ir jums reikalingą emocinę paramą. Tarp jų yra Chromosomų sutrikimų skleidimo grupė Boca Raton, Floridoje, ir 4P palaikymo grupė.