Turinys
Wilsono liga, dar vadinama hepatolentikuline degeneracija, yra genetinis sutrikimas, dėl kurio organizme per daug kaupiasi varis. Tai nedažnas sutrikimas, pasireiškiantis vienam iš 30 000 žmonių. Kad žmogus būtų paveiktas, jis turi paveldėti specifinę genetinę mutaciją ne iš vieno, o iš tiek tėvai.Šis nenormalus vario kaupimasis daugiausia veikia kepenis, smegenis, inkstus ir akis, tačiau taip pat gali paveikti širdį ir endokrininę sistemą.
Wilsono ligos simptomai dažniausiai pasireiškia gana ankstyvame amžiuje, paprastai nuo 5 iki 35 metų. Ligos komplikacijos gali būti kepenų nepakankamumas, inkstų problemos ir kartais sunkūs neuropsichiatriniai simptomai.
Priežastys
Wilsono liga yra paveldimas genetinis sutrikimas pagal autosominį recesyvinį modelį. Tai reiškia, kad abu tėvai yra genetinės mutacijos nešiotojai, nors nė vienas iš jų greičiausiai neturės nei ligos simptomų, nei šeimos anamnezės. Vežėjai gali turėti nenormalaus vario apykaitos įrodymų, tačiau paprastai jų nepakanka, kad būtų reikalinga medicininė intervencija.
Wilsono liga yra vienas iš kelių genetinių sutrikimų, kai varis sistemoje nenormaliai kaupiasi, dažniausiai kepenyse. Tai apima geną, vadinamą ATP7B, kurį kūnas naudoja variui išskirti į tulžį. Šio geno mutacija užkerta kelią šiam procesui ir trukdo vario išsiskyrimui iš organizmo.
Kai vario lygis pradeda slegti kepenis, kūnas bandys juos suskaidyti išskirdamas druskos rūgštį ir geležies geležį, kad oksiduotų vario molekules. Laikui bėgant ši reakcija gali sukelti kepenų randus (fibrozę), hepatitą ir cirozę.
Kadangi varis yra svarbus tiek kolageno susidarymui, tiek geležies absorbcijai, bet koks šio proceso pažeidimas gali sužeisti ankstyvame amžiuje. Štai kodėl Wilsono liga per pirmuosius trejus gyvenimo metus gali sukelti hepatitą, o paaugliams ir jauniems žmonėms - cirozę (būklę dažniausiai sieja su vyresniais suaugusiaisiais).
Su kepenimis susiję simptomai
Wilsono ligos simptomai skiriasi priklausomai nuo audinio pažeidimo vietos. Kadangi varis pirmiausia linkęs kauptis kepenyse ir smegenyse, šiose organų sistemose ligos simptomai dažniausiai pasireiškia giliausiai.
Ankstyvieji kepenų funkcijos sutrikimo simptomai dažnai būna panašūs į tuos, kurie pastebimi sergant hepatitu. Laipsniškas fibrozės vystymasis gali sukelti būklę, vadinamą portaline hipertenzija, kai kepenų kraujospūdis pradeda kilti. Padidėjus kepenų pažeidimams, žmogus gali patirti rimtų ir potencialiai gyvybei pavojingų įvykių spektrą, įskaitant vidinį kraujavimą ir kepenų nepakankamumą.
Tarp dažniausiai pasitaikančių su kepenimis susijusių simptomų, pastebėtų sergant Wilsono liga:
- Nuovargis
- Pykinimas
- Vėmimas
- Apetito praradimas
- Mėšlungis
- Odos ir akių pageltimas (gelta)
- Susikaupęs skystis kojose (edema)
- Skysčio kaupimasis pilve (ascitas)
- Voratinklio formos odos venos (vorinių angiomų)
- Skausmas ar pilnumas viršutinėje kairėje pilvo dalyje dėl padidėjusios blužnies
- Kraujo ar deguto išmatų vėmimas dėl stemplės varikozės
Nors cirozė dažniausiai pasireiškia asmenims, sergantiems sunkia, negydoma Wilsono liga, ji retai progresuoja į kepenų vėžį (skirtingai nuo cirozės, susijusios su virusiniu hepatitu ar alkoholizmu).
Neurologiniai simptomai
Ūminiam kepenų nepakankamumui būdinga anemijos forma, vadinama hemolizine anemija, kai raudonieji kraujo kūneliai tiesiogine prasme plyš ir mirs. Raudonųjų kraujo kūnelių sudėtyje yra tris kartus didesnis amoniako kiekis kaip plazma (skystas kraujo komponentas), todėl šių ląstelių sunaikinimas gali sukelti greitą amoniako ir kitų toksinų kaupimąsi kraujyje.
Kai šios medžiagos dirgina smegenis, žmogui gali išsivystyti kepenų encefalopatija - smegenų funkcijos praradimas dėl kepenų ligų. Simptomai gali būti:
- Migrena
- Nemiga
- Atminties praradimas
- Neaiški kalba
- Regėjimo pokyčiai
- Judumo problemos ir pusiausvyros praradimas
- Nerimas ar depresija
- Asmenybės pokyčiai (įskaitant impulsyvumą ir sutrikusį sprendimą)
- Parkinsonizmas (sustingimas, drebulys, sulėtėjęs judėjimas)
- Psichozė
Kadangi galimos šių simptomų priežastys yra didžiulės, Wilsono liga retai diagnozuojama vien dėl neuropsichiatrinių požymių.
Kiti simptomai
Nenormalus vario kaupimasis organizme gali tiesiogiai ir netiesiogiai paveikti ir kitas organų sistemas.
- Kai atsiranda per akis, Wilsono liga gali sukelti būdingą simptomą, vadinamą Kayserio-Fleisherio žiedais. Tai yra rainelės perimetrą turinčios aukso rudos spalvos spalvos juostos, kurias sukelia vario pertekliaus nuosėdos. Tai pasireiškia maždaug 65% žmonių, sergančių Wilsono liga.
- Kai atsiranda inkstuose, Wilsono liga gali sukelti nuovargį, raumenų silpnumą, sumišimą, inkstų akmenis ir kraują šlapime dėl rūgščių pertekliaus kraujyje. Ši būklė taip pat gali sukelti pernelyg didelį kalcio kaupimąsi inkstuose ir, paradoksalu, kaulų susilpnėjimą dėl kalcio persiskirstymo ir praradimo.
Nors nedažnai, Wilsono liga gali sukelti kardiomiopatiją (širdies silpnumą), taip pat nevaisingumą ir pakartotinį persileidimą dėl skydliaukės pažeidimo.
Diagnozė
Dėl įvairių galimų simptomų Wilsono ligą dažnai gali būti sunku diagnozuoti. Visų pirma, jei simptomai yra neaiški, šią ligą galima lengvai supainioti dėl visko, pradedant apsinuodijimu sunkiaisiais metalais ir hepatitu C, baigiant vaistų sukeliama vilklige ir cerebriniu paralyžiumi.
Jei įtariama Wilsono liga, tyrimas apims fizinius simptomus ir keletą diagnostinių tyrimų, įskaitant:
- Kepenų fermentų tyrimai
- Kraujo tyrimai, siekiant patikrinti, ar nėra didelio vario ir mažai ceruloplazmino (baltymo, kuris varį perneša per kraują).
- Gliukozės kiekio kraujyje tyrimai siekiant patikrinti, ar nėra sumažėjęs cukraus kiekis kraujyje
- 24 valandų šlapimo rinkimas, siekiant ištirti rūgštingumą ir kalcio kiekį
- Kepenų biopsija vario kaupimosi sunkumui išmatuoti
- Genetiniai tyrimai, patvirtinantys ATB7B mutacijos buvimą
Gydymas
Ankstyva Wilsono ligos diagnozė paprastai suteikia geresnių rezultatų. Asmenys, kuriems diagnozuota liga, paprastai gydomi trim etapais:
- Gydymas paprastai prasideda vartojant varį turinčius vaistus, kad būtų pašalintas vario perteklius iš sistemos. Penicilaminas paprastai yra pirmos eilės pasirinktas vaistas. Jis veikia rišdamasis su variu, leisdamas metalui lengviau pasišalinti su šlapimu. Šalutinis poveikis kartais būna reikšmingas ir gali apimti raumenų silpnumą, bėrimą ir sąnarių skausmus. Tarp tų, kuriems pasireiškia simptomai, paradoksaliai simptomai blogėja 50 proc. Tokiu atveju gali būti skiriami antros eilės vaistai.
- Normalizavus vario kiekį, cinkas gali būti skiriamas kaip palaikomojo gydymo forma. Geriamas cinkas neleidžia kūnui absorbuoti vario. Skrandžio skausmas yra dažniausias šalutinis poveikis.
- Mitybos pokyčiai užtikrina, kad išvengsite nereikalingo vario vartojimo. Tai apima tokius vario turinčius maisto produktus kaip vėžiagyviai, kepenys, riešutai, grybai, džiovinti vaisiai, žemės riešutų sviestas ir juodasis šokoladas. Vario turinčių papildų, tokių kaip multivitaminai ir vartojami osteoporozei gydyti, taip pat gali tekti pakeisti.
Asmenims, sergantiems sunkia kepenų liga, kuriems nepavyksta reaguoti į gydymą, gali prireikti persodinti kepenis.