Turinys
Sunki įgimta neutropenija apibūdina būklę, kai asmuo gimsta su sunkia neutropenija (apibrėžiama kaip neutrofilų skaičius <500 ląstelių / mikroliteris, dažnai <200). Viena konkreti forma vadinama Kostmanno sindromu. Tai reta būklė, pasireiškianti 2–3 žmonėms iš kiekvieno milijono žmonių.Simptomai
Simptomai paprastai prasideda netrukus po gimimo. Neutrofilai yra baltųjų kraujo kūnelių rūšis, kovojanti su bakterinėmis infekcijomis. Labai mažas neutrofilų kiekis padidina bakterinių infekcijų riziką. Karščiavimas taip pat yra dažnas simptomas, tačiau taip yra dėl infekcijos, o ne dėl neutropenijos. Paprastai apsigimimų nematyti. Simptomai gali būti:
- Vidurinis otitas (ausų infekcijos)
- Celiulitas (odos infekcija)
- Burnos opos
- Gingivitas (dantenų uždegimas)
Diagnozė
Tikėtina, kad vienos iš šių infekcijų metu jūsų gydytojas gaus pilną kraujo tyrimą (CBC). Sunki neutropenija (<500 ląstelių / mikrolitrai) turėtų būti vienintelė paveikta kraujo ląstelė. Raudonieji kraujo kūneliai ir trombocitai turėtų būti normalūs. Paprastai monocitai - kita baltųjų kraujo kūnelių rūšis - bus padidėję. Jei pažeidžiamos daugiau nei vienos rūšies kraujo ląstelės, reikėtų apsvarstyti kitas diagnozes (pvz., Shwachmano deimanto sindromą).
Nustačius sunkią neutropeniją, gydytojas gali nuspręsti jus nukreipti pas hematologą - gydytoją, kurio specializacija yra kraujo sutrikimai. Iš pradžių jums gali tekti 2–3 kartus per savaitę piešti CBC, kad atmestumėte ciklinę neutropeniją (labiau gerybinę būklę).
Kitas žingsnis - kaulų čiulpų biopsija. Šis tyrimas apima mažo kaulo gabalo pašalinimą iš klubo, kad būtų galima įvertinti kaulų čiulpus - sritį, kurioje gaminami baltieji kraujo kūneliai. Esant sunkiai įgimtai neutropenijai, ląstelės iš pradžių gaminamos paprastai, bet vėliau tam tikru momentu jos žūsta prieš išleisdamos į apyvartą.
Jei jūsų kaulų čiulpai atitinka sunkią įgimtą neutropeniją, jūsų gydytojas greičiausiai atsiųs genetinius tyrimus, kad nustatytų konkrečią jūsų mutaciją. Tai svarbu, nes tai nulems, ar šią sąlygą galite perduoti savo vaikams.
Gydymai
- Granulocitų kolonijos stimuliuojantis faktorius (G-CSF arba filgrastimas): G-SCF injekcijos atliekamos po oda (po oda) kasdien. Šis vaistas stimuliuoja kaulų čiulpų gamybą ir neutrofilų brendimą. Tikslas yra nuolat normalizuoti neutrofilų kiekį, kad būtų išvengta infekcijų.
- Kaulų čiulpų transplantacija: kaulų čiulpų transplantacija gali būti gydomoji. Paprastai tai vertinama žmonėms, turintiems blogą atsaką į G-CSF. Jei kaulų čiulpai persodinami iš brolio, svarbu įsitikinti, kad jie neturi lengvesnės sunkios įgimtos neutropenijos formos.
- Antibiotikai: jei sergate sunkia įgimta neutropenija ir karščiuojate, turėtumėte nedelsdami kreiptis į gydytoją. Karščiavimas gali būti vienintelis rimtos infekcijos simptomas. Norint nustatyti galimą infekcijos priežastį, reikia siųsti kraują. Per šį laiką jums bus paskirti IV (per veną) antibiotikai, jei turite infekciją.
Ar yra kokių nors ilgalaikių rūpesčių?
Geriau gydant, žmonių, sergančių sunkia įgimta neutropenija, gyvenimo trukmė labai pagerėjo. Didėjant amžiui, jums yra didesnė mielodisplastinio sindromo (MDS) ir leukemijos (dažniausiai ūminės mieloidinės leukemijos) rizika, palyginti su bendra populiacija. Buvo manoma, kad ši rizika yra antrinė gydant G-CSF, tačiau atrodo, kad tai būklės komplikacija.
Gydymas G-CSF gali sukelti splenomegaliją (blužnies padidėjimą). Kartais dėl šio blužnies dydžio padidėjimo trombocitų skaičius bus mažas (trombocitopenija). Jei trombocitopenija yra sunki, jums gali prireikti splenektomijos.