Turinys
Ciklinė neutropenija yra paveldima būklė, kai maždaug kas 21 dieną ciklo metu neutrofilų (baltųjų kraujo kūnelių, kovojančių su bakterinėmis infekcijomis) skaičius labai sumažėja (paprastai mažiau nei 500 ląstelių / ml). Paprastai jis pasireiškia pirmaisiais gyvenimo metais. Su amžiumi ciklai mažėja, o kai kuriems suaugusiems pacientams tai gali išnykti.Simptomai
Kai neutrofilų skaičius yra normalus, simptomų nėra. Simptomai paprastai atsilieka nuo neutropenijos (mažo neutrofilų skaičiaus), o tai reiškia, kad neutrofilų skaičius jau buvo ypač mažas porą dienų iki simptomų atsiradimo. Priešingai nei kitos įgimtos neutropenijos formos (sunki įgimta neutropenija, Shwachmano deimanto sindromas ir kt.), Apsigimimų nematyti. Simptomai yra:
- Aftinės opos (opos burnoje)
- Gerklės uždegimas (faringitas)
- Dantenų uždegimas (gingivitas)
- Odos infekcijos
- Karščiavimas
Kas rizikuoja?
Ciklinė neutropenija yra įgimta reikšmė, kad asmuo gimė su šia liga. Jis perduodamas šeimose autosominiu dominuojančiu būdu, o tai turi paveikti tik vieną iš tėvų, kad perduotų tai savo vaikams. Ne visi šeimos nariai gali būti paveikti vienodai, o kai kurie gali neturėti jokių simptomų.
Diagnozė
Ciklinę neutropeniją diagnozuoti gali būti nelengva, nes sunki neutropenija kiekvieno ciklo metu trunka tik 3–6 dienas. Tarp šių ciklų neutrofilų skaičius yra normalus. Kas 21–28 dienas pasikartojančios burnos ertmės infekcijos ir karščiavimas turėtų sukelti įtarimą dėl ciklinės neutropenijos. Norint sugauti sunkios neutropenijos ciklą, pilnas kraujo tyrimas (CBC) atliekamas 2–3 kartus per savaitę 6–8 savaites.
Be sunkios neutropenijos, gali sumažėti nesubrendusių raudonųjų kraujo kūnelių (retikulocitopenija) ir (arba) trombocitų (trombocitopenija). Sunkios neutropenijos metu dažnai padidėja monocitų (kitos rūšies baltųjų kraujo kūnelių) skaičius.
Jei įtariama ciklinė neutropenija, remiantis kraujo serijomis, genetiniai tyrimai turėtų būti siunčiami, kad būtų galima nustatyti ELANE geno mutacijas (19 chromosomoje). 90 - 100% pacientų, sergančių cikline neutropenija, turi ELANE mutaciją. ELANE geno mutacijos buvo susijusios su cikline neutropenija ir sunkia įgimta neutropenija. Atsižvelgiant į klinikinę būklę ir patvirtinamuosius genetinius tyrimus, kaulų čiulpų biopsija nėra reikalinga, tačiau dažnai atliekama atliekant neutropeniją.
Gydymai
Nors ciklinė neutropenija laikoma gerybine būkle, įvyko mirtys, atsirandančios dėl sunkių infekcijų. Gydymas yra skirtas infekcijų prevencijai ir (arba) gydymui.
- Granulocitų kolonijas stimuliuojantis faktorius (G-CSF, dar vadinamas filgrastimu): G-CSF stimuliuoja kaulų čiulpus gaminti daugiau neutrofilų. Jis naudojamas siekiant užkirsti kelią neutrofilų skaičiaus sumažėjimui žemiau 500 ląstelių / ml. Įrodyta, kad G-CSF sumažina neutropenijos sunkumą ir sumažina infekcijų skaičių. G-CSF švirkščiamas po oda (tiesiai po oda) kas 1 - 2 dienas. Kai kurie pacientai gali atsisakyti G-CSF suaugę, nes kartais neutropenija su amžiumi tampa lengvesnė.
- Profilaktinė dantų priežiūra: Kadangi daugelis infekcijų atsiranda burnoje, svarbu laikytis geros burnos higienos. Gali būti rekomenduojami antibakteriniai burnos skalavimo skysčiai.
- Karščiavimo įvertinimas: Kadangi pacientams, sergantiems cikline neutropenija, gali išsivystyti sunkios bakterinės infekcijos, svarbu kruopščiai įvertinti karščiavimo epizodus. Kartais epizodams prireiks hospitalizuoti į veną (IV) skirtais antibiotikais, kol bus atmesta rimta infekcija.