Turinys
- Kaip aš galiu paveldėti AAT trūkumą?
- Statistika
- AAT trūkumo požymiai ir simptomai
- Diagnozė ir testavimas
- AAT trūkumo gydymas
Sveikiems žmonėms plaučiuose yra neutrofilų elastazės, natūralaus fermento, kuris normaliomis aplinkybėmis padeda plaučiams suvirškinti pažeistas, senstančias ląsteles ir bakterijas. Šis procesas skatina plaučių audinio gijimą. Deja, šie fermentai nežino, kada reikia sustoti, ir galiausiai užpuola plaučių audinį, užuot padėję jam gyti. Štai kur atsiranda AAT. Sunaikindamas fermentą, kol jis negali pakenkti sveikam plaučių audiniui, plaučiai funkcionuoja normaliai. Kai nepakanka AAT, plaučių audinys ir toliau bus sunaikintas, kartais sukeldamas lėtinę obstrukcinę plaučių ligą (LOPL) arba emfizemą.
Kaip aš galiu paveldėti AAT trūkumą?
Vaikas paveldi du AAT genų rinkinius, po vieną iš kiekvieno iš tėvų. Vaikui bus AAT trūkumas tik tuo atveju, jei abu AAT genų rinkiniai yra nenormalūs. Jei tik vienas AAT genas yra nenormalus, o kitas normalus, vaikas bus ligos „nešiotojas“, bet iš tikrųjų neturės pati liga. Jei abu genų rinkiniai yra normalūs, vaikas nebus užkluptas šia liga ir nebus vežėjas.
Jei jums diagnozuotas AAT trūkumas, svarbu pasikalbėti su savo gydytoju, kad kiti jūsų šeimos žmonės būtų ištirti dėl šios ligos, įskaitant kiekvieną iš jūsų vaikų. Jei neturite vaikų, gydytojas gali rekomenduoti prieš priimant tokį sprendimą kreiptis į genetinę konsultaciją.
Norėdami gauti daugiau informacijos, susisiekite su „Alpha-1 Foundation“ arba paskambinkite į pacientų pagalbos telefono numerį: 1-800-245-6809.
Statistika
AAT trūkumas nustatytas praktiškai kiekvienoje populiacijoje, kultūroje ir etninėje grupėje. Manoma, kad Jungtinėse Valstijose yra 100 000 žmonių, kurie gimė su AAT trūkumu. Tarp daugumos šių asmenų gali būti paplitusi su AAT susijusi emfizema. Be to, kadangi AAT trūkumas dažnai diagnozuojamas nepakankamai arba diagnozuojamas neteisingai, net 3% visų emfizemos atvejų, susijusių su AAT trūkumu, niekada neaptinkama.
Visame pasaulyje 161 milijonas žmonių yra AAT trūkumas, iš jų maždaug 25 milijonai gyvena JAV. Nors vežėjai iš tikrųjų patys neserga šia liga, jie gali perduoti šią ligą savo vaikams. Atsižvelgdama į tai, Pasaulio sveikatos organizacija (PSO) rekomenduoja visiems LOPL sergantiems žmonėms, taip pat suaugusiems ir paaugliams, sergantiems astma, ištirti AAT trūkumą.
Rūkančių žmonių rizika susirgti su AAT susijusia emfizema žymiai padidėja. Amerikos plaučių asociacija teigia, kad rūkymas padidina ne tik emfizemos riziką, jei turite AAT trūkumą, bet ir gali sumažinti jūsų gyvenimo trukmę net 10 metų.
AAT trūkumo požymiai ir simptomai
Kadangi su AAT susijusi emfizema kartais atsilieka nuo lengviau atpažįstamų LOPL formų, daugelį metų buvo dedama daug pastangų ieškant būdų ją atskirti. Du pagrindiniai emfizemos požymiai, susiję su sunkiu AAT trūkumu, turėtų sukelti įtarimą dėl AAT susijusios emfizemos.
Pirma, emfizemos simptomai asmenims, kuriems trūksta AAT, paprastai pasireiškia tik šeštame ar septintajame gyvenimo dešimtmetyje. Tai netinka žmonėms, sergantiems AAT susijusia emfizema. Šiems žmonėms simptomai pasireiškia daug anksčiau, vidutinis diagnozės amžius - 41,3 metų.
Kitas svarbus bruožas, išskiriantis su AAT susijusią emfizemą nuo kolega, kuriam trūksta AAT, yra vieta plaučiuose, kur liga dažniausiai pasireiškia. Tiems, kuriems yra su AAT trūkumu susijusi emfizema, liga labiau paplitusi apatinėje plaučių dalyje, o su AAT nesusijusioje emfizemoje liga pažeidžia viršutinį plaučių regioną. Abi šios savybės gali padėti jūsų sveikatos priežiūrai paslaugų teikėjas nustato tikslią diagnozę.
Dažniausi AAT trūkumo emfizemos požymiai ir simptomai yra šie:
- Dusulys
- Švokštimas
- Lėtinis kosulys ir padidėjusi gleivių gamyba
- Pasikartojantys krūtinės peršalimai
- Gelta
- Pilvo ar kojų patinimas
- Sumažėjusi fizinio krūvio tolerancija
- Nereaguojanti astma ar alergija ištisus metus
- Nepaaiškinami kepenų sutrikimai ar padidėjęs kepenų fermentų kiekis
- Bronchektazė
Diagnozė ir testavimas
Paprastas kraujo tyrimas gali pasakyti gydytojui, jei turite AAT trūkumą. Dėl ankstyvos diagnostikos svarbos Pietų Karolinos universitetas, naudodamasis „Alpha-1 Foundation“, sukūrė programą, leidžiančią nemokamai, konfidencialiai tiems, kuriems yra rizika susirgti šia liga.
Ankstyva diagnozė yra labai svarbi, nes metimas rūkyti ir ankstyvas gydymas gali padėti sulėtinti su AAT susijusios emfizemos progresavimą.
Norėdami gauti daugiau informacijos apie bandymus, susisiekite su „Alpha-1“ tyrimų registru Pietų Karolinos medicinos universitete 1-877-886-2383 arba apsilankykite „Alpha-1 Foundation“.
AAT trūkumo gydymas
Žmonėms, kuriems atsirado su AAT susijusios emfizemos simptomai, pakaitinė (padidinimo) terapija gali būti gydymo galimybė, kuri gali padėti apsaugoti plaučius nuo destruktyvaus fermento - neutrofilų elastazės.
Pakaitinė terapija susideda iš koncentruotos AAT formos, gaunamos iš žmogaus plazmos. Tai padidina AAT lygį kraujyje. Tačiau pradėję pakaitinę terapiją, turite būti gydomi visą gyvenimą. Taip yra todėl, kad jei sustosite, jūsų plaučiai grįš į ankstesnį disfunkcijos lygį ir neutrofilų elastazė vėl pradės naikinti jūsų plaučių audinį.
Pakaitinė terapija ne tik padeda sulėtinti plaučių funkcijos praradimą žmonėms, sergantiems su AAT susijusia emfizema, bet ir gali padėti sumažinti plaučių infekcijų dažnį.
Norėdami gauti daugiau informacijos apie AAT trūkumą ar pakaitinę terapiją, pasitarkite su savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėju arba apsilankykite „Alpha-1 Foundation“.