Turinys
Dauno sindromas atsiranda, kai genetiniame kode yra papildoma 21 chromosomos (arba jos dalies) kopija. Kadangi chromosomos paprastai būna poros, tai dažnai vadinama trisomija 21. Ne visada aišku, kodėl atsiranda ši anomalija. Daugeliu atvejų tai atsitiktinis atvejis tuo metu, kai spermatozoidai apvaisina kiaušialąstę, nors buvo nustatyti tam tikri Dauno sindromo rizikos veiksniai ir yra vieno tipo sutrikimas, kurį galima paveldėti.
Priežastys
Trisomija tam tikrai chromosomai, įskaitant 21 chromosomą, yra neteisingas spermos ar kiaušinio padalijimas prieš pastojimą. Kiekvienas iš trijų trisomijos 21 tipų turi nedidelį niuansą, tiksliai nurodydamas, kaip jis sukelia:
- Pilna trisomija 21: Chromosomos išsidėstę dalijasi ir sukuria kiaušinėlius ar spermą procese, vadinamame mejoze. Su šio tipo Dauno sindromu atsiranda disjunkcija. Tai yra, kiaušinėlis yra apdovanotas dviem, o ne viena 21-ąja chromosoma. Apvaisintas tas kiaušinis iš viso turi tris chromosomas. Tai yra labiausiai paplitęs Dauno sindromo pasireiškimo būdas.
- 21 perkėlimo trisomija:Perkėlimo metu yra dvi 21 chromosomos kopijos, tačiau papildoma medžiaga iš trečiosios 21-osios chromosomos yra prijungta (perkelta į kitą) chromosomą. Šio tipo Dauno sindromas gali pasireikšti prieš arba po pastojimo ir yra forma, kuri kartais gali būti perduodama (paveldima).
- 21 mozaikos trisomija:Tai mažiausiai paplitusi Dauno sindromo forma. Jis atsiranda po apvaisinimo dėl nežinomų priežasčių ir skiriasi nuo kitų dviejų tipų 21 trisomijos tuo, kad tik kai kuriose ląstelėse yra papildoma 21 chromosomos kopija. Dėl šios priežasties mozaikos Dauno sindromą turinčio asmens savybės nėra tokios nuspėjamos kaip ir pilna ir translokacinė trisomija 21. Jie gali atrodyti mažiau akivaizdūs, priklausomai nuo to, kurios ląstelės ir kiek ląstelių turi trečiąją 21 chromosomą.
Dauno sindromo gydytojo diskusijų vadovas
Gaukite mūsų atspausdintą vadovą kitam gydytojo paskyrimui, kuris padės jums užduoti teisingus klausimus.
Genetika
Tik vienas Dauno sindromo tipas - translokacija Dauno sindromas - laikomas paveldimu. Šis tipas yra labai retas. Manoma, kad tik trečdalis paveldėjo perkėlimą.
Perkėlimas, kuris galiausiai paskatins vaiką sirgti Dauno sindromu, dažnai įvyksta tada, kai pastoja to vaiko tėvai. Dalis vienos chromosomos lūžta ir ląstelių dalijimosi metu prisijungia prie kitos chromosomos. Šio proceso metu gaunamos trys 21 chromosomos kopijos, viena kopija pridedama prie kitos chromosomos, dažnai - 14.
Ši anomalija neturės įtakos normaliam tėvų vystymuisi ir funkcijai, nes yra visa genetinė medžiaga, reikalinga 21-oje chromosomoje. Tai vadinama subalansuota perkėlimu. Kai kažkas, turintis subalansuotą translokaciją, įsivaizduoja vaiką, yra tikimybė, kad tai sukels tam vaikui papildomą 21 chromosomą, todėl jam bus diagnozuotas Dauno sindromas.
Didesnė tikimybė, kad vaiko, turinčio Dauno sindromą, tėvai dėl perkėlimo turės kitų vaikų, turinčių šį sutrikimą. Taip pat svarbu, kad vaiko, turinčio translokaciją, tėvai žinotų, kad kiti jų vaikai gali būti nešiotojai ir jiems gali kilti pavojus ateityje turėti Dauno sindromą turintį kūdikį.
Jei moteris, turinti Dauno sindromą, pastoja, jai yra didesnė rizika susilaukti kūdikio, turinčio Dauno sindromą, tačiau ji lygiai taip pat gali turėti ir vaiko, neturinčio šio sutrikimo.
Dauguma paskelbtų duomenų rodo, kad 15–30% moterų, turinčių Dauno sindromą, gali pastoti, o jų rizika susilaukti vaiko, turinčio Dauno sindromą, yra maždaug 50%.
Rizikos veiksniai
Nėra jokių aplinkos veiksnių, tokių kaip toksinai ar kancerogenai, galintys sukelti Dauno sindromą, taip pat neturi įtakos gyvenimo būdo pasirinkimas (pvz., Gėrimas, rūkymas ar narkotikų vartojimas). Vienintelis žinomas ne genetinis vaiko, turinčio Dauno sindromą, rizikos veiksnys yra tai, kas kartais vadinama pažengęs motinos amžius (yra vyresnis nei 35 m.).
Tačiau tai nereiškia, kad kūdikio susilaukimas iki 35 metų yra patikima Dauno sindromo prevencijos strategija. Maždaug 80% vaikų, turinčių Dauno sindromą, gimsta jaunesnėms nei 35 metų moterims.
Štai kaip Dauno sindromo rizika didėja su motinos amžiumi:
| Amžius | Rizika |
|---|---|
| 25 | 251 iš 1200 |
| 30 | 1 iš 900 |
| 35 | 1 iš 350 |
| 40 | 1 iš 100 |
| 45 | 1 iš 30 |
| 49 | 1 iš 10 |
Kai kurios moterys, vyresnės nei 35 metų (arba turinčios kitų rizikos veiksnių), gali pasirinkti atlikti prenatalinius tyrimus, pvz., Amniocentezę, kad būtų galima nustatyti Dauno sindromą. Amerikos akušerių ir ginekologų kolegija iš tikrųjų rekomenduoja šias galimybes pasiūlyti visoms moterims.
Sprendimas, ar tai padaryti, yra labai asmeniškas ir turėtų būti priimtas padedant genetinėms konsultacijoms. Tokie testai kelia reikšmingą riziką, apie kurią verta žinoti daugiau prieš priimant sprendimą.