Genų, DNR ir chromosomų apžvalga

Turinys

• Kas yra DNR?
• Kas yra genas?
• Baltymai: mūsų statybinės medžiagos
• Chromosomų pagrindai
• Žmogaus genomas
• Suprasti mutacijas

Mokslo bendruomenės genetikos žinios auga kiekvieną dieną, todėl medicinos atradimai ir gydymas su kiekviena diena tampa vis labiau tikėtini. Jei jums ar jūsų mylimam asmeniui buvo diagnozuota genetinė būklė, jums gali būti sunku neatsilikti nuo visų šių genetika pagrįstų terminų. Štai keletas dažniausiai pasitaikančių terminų ir tai, ką turite žinoti apie juos.

Kas yra DNR?

DNR (dezoksiribonukleino rūgštis) perneša genetinę informaciją jūsų kūno ląstelėse. DNR susideda iš keturių panašių cheminių medžiagų - adenino, timino, citozino ir guanino - kurie vadinami bazėmis ir sutrumpintai vadinami A, T, C ir G. Šios bazės kartojamos poromis, kad susidarytų jūsų DNR.

Kas yra genas?

Genas yra atskira jūsų ląstelės DNR dalis. Genai yra užkoduotos instrukcijos, kaip pagaminti viską, ko reikia jūsų kūnui, ypač baltymus. Jūs turite apie 25 000 genų. Tyrėjai dar nenustatė, ką daro dauguma mūsų genų, tačiau kai kurie mūsų genai gali būti siejami su tokiais sutrikimais kaip cistinė fibrozė ar Huntingtono liga.

Baltymai: mūsų statybinės medžiagos

Baltymai yra cheminių statybinių blokų, vadinamų aminorūgštimis, grandinės. Baltymų grandinėje gali būti tik kelios amino rūgštys arba jų gali būti keli tūkstančiai. Baltymai yra pagrindas daugeliui jūsų kūno veiksmų, tokių kaip virškinimas, energijos gamyba ir augimas.

Chromosomų pagrindai

Genai supakuoti į ryšulius, vadinamus chromosomomis. Žmonės turi 23 poras chromosomų, todėl susidaro 46 atskiros chromosomos. Iš tų porų viena pora, x ir y chromosomos, lemia, ar esate vyras, ar moteris, ir dar kai kurios kūno savybės. Patelės turi XX porą chromosomų, o vyrai - XY chromosomas. Kitos 22 poros yra autosominės chromosomos, lemiančios likusį jūsų kūno makiažą.

Žmogaus genomas

Žmogaus genomas yra visa žmogaus genų instrukcijų rinkinio kopija. Žmogaus genomo projektas, baigtas 2003 m., Nustatė visus žmogaus genus DNR ir saugojo informaciją duomenų bazėse, kad visi tyrėjai galėtų ja naudotis.

Suprasti mutacijas

Ypatinga As, Ts, Cs ir G porų tvarka yra nepaprastai svarbi jūsų DNR. Kartais būna klaida - viena iš porų perjungiama, numetama ar kartojama. Tai keičia vieno ar kelių genų kodavimą ir vadinama genetine mutacija. Kai kurios mutacijos yra nekenksmingos, o kitos mutacijos gali sukelti ligas arba sukelti negyvybingą nėštumą.

Kitas būdas, kaip jūsų DNR kodas gali būti pakeistas, yra klaidos jūsų chromosomose. Chromosomos dalys gali nutrūkti, persijungti su kitos chromosomos dalimi arba būti sukeistos toje pačioje chromosomoje. Jei įvyksta kuri nors iš šių ar kitų klaidų, jūsų genų kodavime įvyksta pokyčių, dar vadinamų mutacijomis. Taip pat vietoj įprastos poros galite turėti tris chromosomos, žinomos kaip trisomijos, kopijas arba tik vieną chromosomą. Dauno sindromas, dar vadinamas 21 trisomija, atsiranda, kai yra trys 21 chromosomos kopijos.