Turinys
Manoma, kad genetinis polinkis ir sukeliantis įvykis sukelia tam tikrus artrito tipus. Pavyzdžiui, mokslininkai nustatė, kad apie 40% psoriaze ar psoriaziniu artritu sergančių žmonių šeimoje yra buvę ligų, susijusių su pirmos eilės artimaisiais. Šeimos tyrimai parodė, kad psoriazinis artritas yra 55 kartus labiau linkęs išsivystyti pirmojo laipsnio žmonių, sergančių šia liga, giminaičiai, palyginti su nesusijusiomis kontrolėmis.Genetiniuose tyrimuose terminas „atitikimas“ reiškia dvynių rinkinio panašumo laipsnį dėl ligos ar požymio buvimo ar nebuvimo. Psoriazinio artrito (30%) sutapimo rodiklis yra žymiai didesnis nei psoriazės (7%). Dviejų psoriazės tyrimų metu nustatyta, kad identiškų dvynių, palyginti su brolių dvyniais, dažnis yra didelis.
Nustatyti genus, susijusius su jautrumu konkrečiai ligai, nėra nemenka užduotis. Tai gali apimti:
- Šeimos agregacijos tyrimai: ieškoma ligos grupių šeimose.
- Segregacijos analizė: nustatoma, ar pagrindinis genas yra susijęs su konkretaus fenotipinio požymio (t. Y. Pastebimo požymio) pasiskirstymu.
- Ryšio analizė: nustatoma paveldimumo tarp genų sąsaja pagal jų vietą chromosomoje.
- Asociacijos analizė: ryšių atskleidimas iš duomenų, šiuo atveju ieškant genų kandidatų ar genomo regionų, kurie prisideda prie konkrečios ligos.
- Funkciniai tyrimai genams apibūdinti: natūralių pokyčių arba eksperimentinių funkcinių sutrikimų, turinčių įtakos genams, chromosomoms ir kt., Tyrimas.
Skamba komplikuotai ir painiai? Tai, kaip gali būti nomenklatūra. Bet pažiūrėkime, kas buvo rasta.
ŽLA (žmogaus leukocitų antigenas)
MHC (pagrindinis histosuderinamumo kompleksas) atradimas 6 chromosomoje buvo esminis dalykas tiriant psoriazinio artrito genetinius veiksnius. Buvo nustatyti keli genetiniai veiksniai. Yra gerai žinoma sąsaja tarp MHC HLA (žmogaus leukocitų antigeno) regiono, pripažinto HLA-C, ir konkrečiai HLA-Cw6, ir jautrumo psoriazei. Ryšys su HLA-Cw6 yra šiek tiek silpnesnis sergant psoriaziniu artritu, kur HLA-B27 yra labiau susijęs (ypač žmonėms, turintiems stuburo psoriazinio artrito apraiškų), kaip ir HLA-B38 ir HLA-B39. HLA-Cw6 siejamas su anksčiau pasireiškusia žvyneline (mažiau nei 40 metų) ir sunkesne liga. Iš kitų HLA antigenų yra žinoma, kad žmonėms, sergantiems psoriaziniu artritu, HLA-B13, HLA-B17, HLA-B57 ir HLA-Cw * 0602 pasitaiko dažniau, palyginti su bendrąja populiacija.
Nustatyta, kad šie aleliai (viena iš dviejų ar daugiau pakaitinių genų, kurie išsivysto mutacijos būdu, randami toje pačioje chromosomos vietoje) yra reikšmingai susiję su psoriaziniu artritu, palyginti su psoriaze: B * 8, B * 27 , B * 38 ir C * 06. Taip pat yra HLA haplotipų (genų grupė, paveldėta kartu iš vieno iš tėvų), susijusių su psoriaziniu artritu: B * 18, C * 07, B * 27, B38 ir B * 8.
Nors teigiama, kad HLA-B27 turi didžiausią prognozuojamą psoriazinio artrito, palyginti su psoriaze, vertę, tai nėra tikras. HLA-B27 dažnis yra didesnis sergant ankilozuojančiu spondilitu ir reaktyviu artritu, palyginti su psoriaziniu artritu. Taip pat verta paminėti, kad daugelis žmonių, sergančių psoriaze ir viena iš spondiloartropatijų, neigiamai veikia HLA-B27. Be to, daugeliui žmonių, sergančių psoriaziniu artritu, teigiamai veikiančių HLA-B27, stuburas nedalyvauja.
Kai kurie tyrimai parodė ryšį tarp psoriazinio artrito ir HLA-DR4, antigeno, kuris, kaip žinoma, yra susijęs su reumatoidiniu artritu. Aleliai skiriasi tarp šių dviejų sąlygų, tačiau žmonėms HLA-DRB1 * 0401 yra rečiau sergantiems psoriaziniu artritu, kurie teigiamai vertina HLA-DRB1 * 04, nei tarp reumatoidiniu artritu sergančių žmonių. HLA-DRB1 * 0402, kuris dažniau serga psoriaziniu artritu nei reumatoidiniu artritu, yra atvirkščiai. Buvo tiriami ir kiti genai MHC regione.
GWAS (viso genomo asociacijos nuskaitymas)
Genomo masto asociacijos nuskaitymas (GWAS) analizuoja įprastus skirtingų žmonių genetinius variantus, stengdamasis išsiaiškinti, ar kuris nors variantas yra susijęs su savybe. Remiantis geriausia praktika ir tyrimais: Klinikinė reumatologija (2014), 36 genai pasiekė viso genomo reikšmę ir jie sudaro apie 22% psoriazės paveldimumo. GWAS nustatyti genai, kurie laikomi žymiais psoriaze, yra HLA-Cw6, IL12B , IL23R, IL23A, TNIP1, TNFAIP3, LCE3B-LCE3C, TRAF3IP2, NFkBIA, FBXL19, TYK2, IFIH1, REL ir ERAP1. GWAS identifikuoti genai, kurie yra ryškūs sergant psoriaziniu artritu, yra HLA-B / C, HLA-B, IL-12B, IL-23R, TNIP1, TRAF3IP2, FBXL19 ir REL.
Žodis iš „Wellwell“
Jei turite šeimos narį, sergančią psoriaziniu artritu, suprantama, kad gali būti neramu, sužinojus, jog tyrimai parodė 55 kartus didesnę tikimybę susirgti šia liga. Apsiginkluokite tinkamomis žiniomis - galbūt turite klaidingų nuomonių apie sąlygą, kurią faktai gali padėti ištaisyti ir sumažinti jūsų nerimą. Ir, žinoma, palaikykite atvirą bendravimą su savo sveikatos priežiūros specialistu.