Turinys
Dauno sindromas yra genetinis sutrikimas, kai yra papildoma pilna ar dalinė 21 chromosoma. Daugumai Dauno sindromą turinčių žmonių ši anomalija sukelia daugybę išskirtinių fizinių savybių, taip pat galimas sveikatos ir medicinos problemas. Išimtis yra tie, kurie turi gana retą Dauno sindromo formą, vadinamą mozaikiniu Dauno sindromu, kai ne visos ląstelės turi papildomą 21 chromosomą. Asmeniui, turinčiam tokio tipo Dauno sindromą, gali būti visos 21-osios trisomijos ypatybės, keletas iš jų jų, arba nė vieno.Daugelis 21-osios trisomijos savybių yra gana pastebimos - apvalus veidas ir apverstos akys, pavyzdžiui, trumpas, stambus kūno svoris. Žmonės, turintys Dauno sindromą, kartais juda nepatogiai, dažniausiai dėl žemo raumenų tonuso (hipotonijos) gimimo, kuris gali trukdyti fiziniam vystymuisi.
Dauno sindromas taip pat yra susijęs su vystymosi vėlavimu ir intelektualiniais iššūkiais, nors svarbu nepamiršti, kad jų mastas labai skiriasi.
Kalbant techniškai, tėvai ir gydytojai ieško Dauno sindromo požymių, o ne simptomų. Jie gali būti matomi gimus vaikui arba kai kuriais atvejais gimdoje.
Fizinės savybės
Pirmoji indikacija, kad vaikas gali sirgti Dauno sindromu, gali pasirodyti įprasto gydymo metu prenatalinis testavimas. Atliekant motinos kraujo tyrimą, vadinamą keturvietiu ekranu, padidėjęs tam tikrų medžiagų kiekis gali būti raudona vėliava dėl Dauno sindromo, tačiau tai nereiškia, kad kūdikis tikrai turi sutrikimą.
Matomi ženklai
Ultragarsu (besivystančio vaisiaus vaizdas, dar vadinamas sonograma) matomi kūdikio Dauno sindromo požymiai:
- Odos perteklius kaklo gale (nuchalinis skaidrumas)
- Trumpesnis nei įprasta šlaunikaulio (šlaunies) kaulas
- Trūkstamas nosies kaulas
Šie požymiai skatina sveikatos priežiūros paslaugų teikėjus rekomenduoti amniocentezę arba choriono gaurelių mėginių ėmimą (CVS) - tiek prenatalinius tyrimus, kurie tiria ląsteles, paimtas atitinkamai iš vaisiaus vandenų, tiek iš placentos, ir kurie gali patvirtinti Dauno sindromo diagnozę. Kai kurie tėvai pasirenka šiuos testus, o kiti - ne.
funkcijos
Žmonės, turintys Dauno sindromą, turi daugybę atpažįstamų veido ir fizinių bruožų. Tai ryškiausia gimstant ir laikui bėgant gali išryškėti. Akivaizdžios Dauno sindromo savybės:
- Apvalus veidas plokščio profilio ir maža nosimi bei burna
- Didelis liežuvis, kuris gali išsikišti iš burnos
- Migdolo formos akys su oda, dengiančia vidinę akį (epikanto raukšlės)
- Baltos dėmės spalvotoje akių dalyje (Brushfield dėmės)
- Mažos ausys
- Maža galva, šiek tiek plokščia gale (brachicefalija)
- Trumpas kaklas
- Clinodactyly: po vieną raukšlę delne kiekvienoje rankoje (paprastai yra dvi), trumpus užsispyrusius pirštus ir rausvą pirštą, kuris lenkiasi į vidų
- Mažos pėdos su didesniu nei įprasta tarpu tarp didžiojo ir antrojo pirštų
- Trumpas, stambus kūno svoris: Gimdami Dauno sindromą turintys vaikai paprastai būna vidutinio dydžio, tačiau linkę augti lėčiau ir likti mažesni nei kiti jų amžiaus vaikai. Taip pat dažnai žmonėms, turintiems Dauno sindromą, yra antsvoris.
- Mažas raumenų tonusas: Dauno sindromą turintys kūdikiai dažnai būna „disketiški“ dėl būklės, vadinamos hipotonija. Nors hipotonija gali ir dažnai gerėja dėl amžiaus ir kineziterapijos, dauguma Dauno sindromą turinčių vaikų vystymosi etapus paprastai pasiekia sėdėdami, ropodami ir vaikščiodami vėliau nei kiti vaikai. Mažas raumenų tonusas gali prisidėti prie maitinimo problemų ir variklio vėlavimo. Mažiems vaikams ir vyresniems vaikams gali vėluoti kalbėjimas ir mokymosi įgūdžiai, tokie kaip maitinimas, aprengimas ir tualeto treniruotės.
Dauno sindromo gydytojo diskusijų vadovas
Gaukite mūsų atspausdintą vadovą kitam gydytojo paskyrimui, kuris padės jums užduoti teisingus klausimus.
Intelektas ir plėtra
Visi žmonės, turintys Dauno sindromą, turi tam tikrą intelekto negalią ar vystymosi vėlavimą, o tai reiškia, kad jie linkę mokytis lėtai ir gali susidurti su sudėtingais samprotavimais ir sprendimais.
Yra paplitusi klaidinga nuomonė, kad Dauno sindromą turinčių vaikų mokymosi galimybės yra iš anksto nustatytos, tačiau tai yra klaidinga klaida. Neįmanoma numatyti, kokiu laipsniu kūdikis, gimęs su Dauno sindromu, bus intelektualiai nuskriaustas.
Pasak tarptautinės advokatų organizacijos Dauno sindromo švietimo (DSE), susijusius iššūkius galima išdėstyti taip:
- Lėtas motorinių įgūdžių ugdymas:Vėlavimas pasiekti etapus, leidžiančius vaikui judėti, vaikščioti ir naudotis rankomis bei burna, gali sumažinti jų galimybes tyrinėti ir pažinti pasaulį, o tai savo ruožtu gali turėti įtakos pažintinei raidai ir kalbinių įgūdžių ugdymui.
- Išraiškinga kalba, gramatika ir kalbos aiškumas:Dėl uždelsto kalbos supratimo, dauguma vaikų, sergančių Dauno sindromu, lėtai įsisavina teisingą sakinių struktūrą ir gramatiką, teigia DSE. Jie taip pat gali turėti problemų kalbėdami aiškiai, net kai tiksliai žino, ką nori pasakyti. Tai gali varginti ir kartais sukelti elgesio problemų. Tai netgi gali nuvertinti vaiko pažintinius gebėjimus.
- Skaičių įgūdžiai:Daugumai vaikų, turinčių Dauno sindromą, sunkiau įvaldyti skaičiaus įgūdžius nei skaitymo įgūdžius. Tiesą sakant, DSE teigia, kad pirmieji paprastai atsilieka nuo dvejų metų.
- Žodinė trumpalaikė atmintis:Trumpalaikė atmintis yra tiesioginės atminties sistema, trumpam laikui kabanti prie ką tik išmoktos informacijos. Jis palaiko visą mokymąsi ir pažintinę veiklą ir turi atskirus komponentus vaizdinei ar žodinei informacijai apdoroti. Vaikai, turintys Dauno sindromą, negali taip laikyti ir apdoroti žodžiu jiems gaunamos informacijos, kaip jie prisimena, kas jiems pateikiama vizualiai. Tai gali sukelti jiems ypatingą nepalankumą klasėse, kur dauguma naujos informacijos mokoma sakytine kalba.
Aišku yra tai, kad Dauno sindromą turintys žmonės gali mokytis visą gyvenimą ir kad jų galimybes galima maksimaliai išnaudoti ankstyva intervencija, geru išsilavinimu, dideliais lūkesčiais ir šeimos, globėjų ir mokytojų paskatinimu. Vaikai, turintys Dauno sindromą, gali mokytis ir gali mokytis bei gebėti lavinti įgūdžius visą gyvenimą. Jie paprasčiausiai pasiekia tikslus kitu tempu.
Psichologinės charakteristikos
Žmonės, turintys Dauno sindromą, dažnai laikomi ypač laimingais, bendraujančiais ir išeinančiais. Nors apskritai tai gali būti tiesa, svarbu jų nestereotipuoti, net kai reikia ženklinti tokias teigiamas savybes.
Žmonės, turintys Dauno sindromą, išgyvena daugybę emocijų ir turi savo ypatybes, stipriąsias, silpnąsias puses ir stilių, kaip ir visi kiti.
Yra keletas elgesio būdų, susijusių su Dauno sindromu, daugiausia dėl unikalių šios būklės iššūkių. Pavyzdžiui, daugumai žmonių, sergančių Dauno sindromu, dažniausiai reikia tvarkos ir rutinos, kai sprendžiami kasdienio gyvenimo sudėtingumai. Jie klesti įprastai ir dažnai reikalaus vienodumo. Tai galima interpretuoti kaip įgimtą užsispyrimą, tačiau tai vyksta retai.
Kitas elgesys, dažnai pastebimas žmonių, sergančių Dauno sindromu, yra savęs kalbėjimas - tai kartais daro visi. Manoma, kad Dauno sindromą turintys žmonės dažnai naudojasi savikalbėjimu kaip informacijos apdorojimo ir apmąstymo būdu.
Komplikacijos
Kaip matote, sunku atskirti kai kuriuos Dauno sindromo požymius nuo galimų jo komplikacijų. Nepamirškite, kad nors daugelis pirmiau minėtų klausimų kelia neabejotiną susirūpinimą, kiti paprasčiausiai nurodo individo kursą, kuris neatitinka „normos“. Dauno sindromą turintys asmenys ir jų šeimos visa tai priima savaip.
Tai reiškia, kad žmonės, turintys Dauno sindromą, dažniau nei sveiki žmonės turi tam tikrų fizinės ir psichinės sveikatos problemų. Priežiūrą visą gyvenimą gali apsunkinti šie papildomi rūpesčiai.
Klausos praradimas ir ausų infekcijos
Ligų kontrolės ir prevencijos centro duomenimis, iki 75 procentų vaikų, sergančių Dauno sindromu, bus tam tikra klausos praradimo forma. Daugeliu atvejų tai gali būti dėl vidinės ausies kaulų anomalijų.
Svarbu kuo anksčiau nustatyti klausos problemas, nes negebėjimas gerai girdėti gali būti kalbos ir kalbos vėlavimo veiksnys.
Vaikams, sergantiems Dauno sindromu, taip pat yra padidėjusi ausų infekcijų rizika. Lėtinės ausų infekcijos gali prisidėti prie klausos praradimo.
Regėjimo ar akių sveikatos problemos
Pasak CDC, net 60 procentų vaikų, turinčių Dauno sindromą, turės tam tikros rūšies regėjimo problemų, tokių kaip trumparegystė, toliaregystė, sukryžiuotos akys, katarakta ar užsikimšę ašarų latakai. Pusei reikės nešioti akinius.
Infekcijos
Nacionaliniai sveikatos institutai (NIH) teigia: „Dauno sindromas dažnai sukelia imuninės sistemos problemų, dėl kurių organizmui gali būti sunku kovoti su infekcijomis.“ Kūdikiams, turintiems šį sutrikimą, 62 proc. pirmaisiais gyvenimo metais nei, pavyzdžiui, kiti nauji kūdikiai.
Obstrukcinė miego apnėja
Nacionalinė Dauno sindromo draugija (NSDD) praneša, kad yra 50–100 procentų tikimybė, kad Dauno sindromą turinčiam asmeniui išsivystys šis miego sutrikimas, kai miegant laikinai sustoja kvėpavimas. Ši būklė ypač būdinga Dauno sindromui dėl fizinių anomalijų, tokių kaip žemas raumenų tonusas burnoje ir viršutiniuose kvėpavimo takuose, siauri oro praėjimai, išsiplėtusios tonzilės ir adenoidai bei palyginti didelis liežuvis. Dažnai pirmasis bandymas gydyti Dauno sindromą turinčio vaiko miego apnėją yra adenoidų ir (arba) tonzilių pašalinimas.
Raumenų ir kaulų sistemos problemos
Amerikos ortopedijos chirurgų akademija išvardija daugybę problemų, turinčių įtakos Dauno sindromą turinčių žmonių raumenims, kaulams ir sąnariams. Viena iš dažniausiai pasitaikančių viršutinio kaklo anomalijų, vadinamų atlantoaaksiniu nestabilumu (AAI), kai kaklo slanksteliai tapti netinkamu. Tai ne visada sukelia simptomus, tačiau kai tai pasireiškia, gali atsirasti neurologinių simptomų, tokių kaip nerangumas, sunku vaikščioti ar nenormali eisena (pvz., Šlubavimas), kaklo nervų skausmas, raumenų įtempimas ar susitraukimai. Dauno sindromas taip pat yra susijęs su sąnario nestabilumu, dėl kurio atsiranda klubai ir keliai, kurie gali lengvai išnirti.
Širdies ydos
Maždaug pusė visų Dauno sindromą turinčių kūdikių gimsta su širdies ydomis, praneša CDC. Tai gali būti nuo lengvų problemų, kurios greičiausiai laikui bėgant pasitaisys, iki rimtų defektų, kuriems prireiks vaistų ar operacijų.
Dažniausias Dauno sindromą turinčių kūdikių širdies defektas yra atrioventrikulinio pertvaros defekto (AVSD) skylės širdyje, trukdančios normaliam kraujo tekėjimui. AVSD gali tekti chirurgiškai gydyti.
Vaikai, turintys Dauno sindromą, kurie nėra gimę su širdies problemomis, jų gyvenime nesusiformuos.
Virškinimo trakto problemos
Žmonėms, turintiems Dauno sindromą, dažniausiai būna didesnė rizika susirgti įvairiomis GI problemomis. Viena iš jų - būklė vadinama dvylikapirštės žarnos atrezija, yra į mažą vamzdelį panašios struktūros (dvylikapirštės žarnos) deformacija, leidžianti suvirškintai medžiagai iš skrandžio patekti į plonąją žarną. Naujagimiui ši būklė sukelia viršutinės pilvo dalies patinimą, per didelį vėmimą, šlapinimosi ir tuštinimosi trūkumą (po kelių pirmųjų mekonio išmatų). Dvylikapirštės žarnos atrezija gali būti sėkmingai gydoma operacija netrukus po gimimo.
Kita virškinimo trakto būklė, susijusi su Dauno sindromu, yraHirschsprungo liga- nėra storosios žarnos nervų, kurie gali sukelti vidurių užkietėjimą. Celiakija, kai žarnyno problemos išsivysto, kai kas nors valgo glitimą - baltymą, esantį kviečiuose, miežiuose ir rugiuose, dažniau pasitaiko ir Dauno sindromą turintiems žmonėms.
Hipotirozė
Esant tokiai būklei, skydliaukė gamina mažai arba visai nevartoja skydliaukės hormono, kuris reguliuoja kūno funkcijas, tokias kaip temperatūra ir energija. Hipotirozė gali pasireikšti gimimo metu arba išsivystyti vėlesniame gyvenime, todėl reguliariai reikia tikrinti būklę, kai tik gimsta Dauno sindromą turintis kūdikis. Hipotirozę galima išspręsti vartojant skydliaukės hormoną per burną.
Kraujo sutrikimai
Tai anemija, kai raudonieji kraujo kūneliai neturi pakankamai geležies, kad galėtų pernešti deguonį į kūną, ir policitemija (didesnis nei įprasta raudonųjų kraujo kūnelių kiekis). Vaikystės leukemija, vėžio rūšis, paveikianti baltąsias kraujo ląsteles, pasireiškia maždaug 2–3 procentams vaikų, sergančių Dauno sindromu.
Epilepsija
NIH duomenimis, šis priepuolių sutrikimas greičiausiai pasireiškia per pirmuosius dvejus Dauno sindromą turinčio asmens gyvenimo metus arba išsivystys po trečiojo dešimtmečio.
Maždaug pusei žmonių, sergančių Dauno sindromu, epilepsija išsivysto po 50 metų.
Psichikos sveikatos sutrikimai
Taip pat svarbu suprasti, kad, nepaisant to, kad tai gali būti įgimta nepajudinama linksmybė, apie Dauno sindromą buvo pranešta apie didesnį nerimo, depresijos ir obsesinio-kompulsinio sutrikimo lygį. Geros naujienos yra tai, kad šias psichologines problemas galima sėkmingai gydyti modifikuojant elgesį, konsultuojant ir kartais vartojant vaistus.
Ar rizikuojate susilaukti vaiko, turinčio Dauno sindromą?- Dalintis
- Apversti
- El