Genetinis krūties vėžio tyrimas

Turinys

• Genų mutacijos, susijusios su krūties vėžiu
• Genetinio tyrimo motyvai
• Sprendimo priėmimas
• Kaina
• Rezultatai
• Tolesni žingsniai
• Genetinė diskriminacija

Jei turite artimiausių giminaičių, kuriems diagnozuotas krūties vėžys (ir, galbūt, kai kurie kiti vėžiniai susirgimai), verta pasitarti su savo gydytoju apie genetinius tyrimus, kad nustatytumėte, ar turite genetinę mutaciją, kuri padidina jūsų ligos riziką. Genetiniai tyrimai taip pat gali būti naudingi tiems, kuriems jau diagnozuotas krūties vėžys, neatsižvelgiant į šeimos istoriją.

Beveik 10% visų Jungtinėse Valstijose diagnozuotų krūties vėžio atvejų yra susiję su genetinėmis mutacijomis. Kai kurios genetinės mutacijos yra paveldimos, o kitos yra somatinės, vadinasi, jos atsiranda dėl genų pokyčių per visą gyvenimą, suremontuotas.

Genų mutacijos, susijusios su krūties vėžiu

Moterims ir vyrams, kuriems yra mutavusios BRCA1 ir BRCA2 genų versijos, yra didesnė nei vidutinė krūties vėžio rizika. Šie genai taip pat siejami su didesne kasos ir prostatos vėžio, taip pat kiaušidžių vėžio rizika; turint artimą giminaitį, sergančią kiaušidžių vėžiu, kyla susirūpinimas dėl padidėjusios krūties vėžio rizikos.

Genetinių tyrimų eigoje mokslininkai randa kitų genų, rodančių krūties ir kitų vėžio riziką, taip pat gerybines sąlygas. Kiti genai, kurie gali būti susiję su krūties vėžiu, yra ATM, BRIP1, CDH1, CHEK2, MRE11A, MSH6, NBN, p53, PALB2, PTEN, RAD50, RAD51C, STK11 ir TP53.

Kai kurie bandymai nukreipti į tam tikrą vieno geno sritį, kad būtų galima rasti mutaciją, o kiti analizuoja visą geną. Skydo bandymai, kaip jie vadinami, tiria genų rinkinį mutacijoms nustatyti. Šie testai gali apimti vos du genus arba net 25–30.

Klinikinėje aplinkoje tyrimai atliekami su kraujo mėginiu; paprastai rekomenduojamas genetinis konsultavimas, nes rezultatai gali pakeisti gyvenimą.

Genetinio tyrimo motyvai

Žmonės, susirūpinę dėl krūties vėžio rizikos dėl giminaičių diagnozės, gali norėti apsilankyti pas genetikos patarėją, kad aptartų savo šeimos sveikatos istoriją ir kitus veiksnius, kad nustatytų, ar genetinis tyrimas būtų naudingas.

Didelės rizikos grupės apima žmones, turinčius:

• Žydų aškenazių kilmė (Rytų ir Vidurio Europos)
• Vienas ar daugiau BRCA teigiamų giminaičių, moterų ar vyrų
• Dviejų ar daugiau artimų giminaičių (artimiausios šeimos) krūties vėžys
• Šeimos nariams diagnozuotas krūties vėžys iki 50 metų
• Tiesioginis šeimos narys, susirgęs vėžiu abiejose krūtyse
• Keli kiaušidžių vėžio atvejai šeimoje

Jei jums jau diagnozuotas krūties vėžys, galima ištirti kraujo mėginį, kad jūsų gydytojas galėtų sukurti efektyviausią, savalaikį ir tinkamiausią būdą, kaip užmušti jūsų vėžį ir išvengti pasikartojimo.

Pvz., BRCA1 mutacija reiškia, kad labiau tikėtina, kad išsivystysite trigubai neigiamą krūties vėžį, kuris nereaguoja į hormonų terapiją ar tam tikrų rūšių vėžinius vaistus. Tačiau labiau tikėtina, kad kai kurie vėžio tipai gerai reaguoja į chemoterapiją. Visoms jaunoms moterims ir visoms moterims, kurioms neseniai diagnozuotas trigubai neigiamas krūties vėžys, turėtų būti atliktas genetinis tyrimas, nes tai gali turėti įtakos jų gydymui.

Genetiniai tyrimai gali būti atliekami dėl kelių priežasčių, įskaitant:

• Nustatykite, ar turite mutavusių BRCA genų
• Įvertinkite prevencijos pasirinkimus
• Tinkinkite gydymo galimybes
• Venkite per didelio ar nepakankamo gydymo
• Sumažinkite šalutinį gydymo poveikį
• Gaukite tinkamą gydymą, kad išvengtumėte pasikartojimo

Sprendimo priėmimas

Jei jums jau diagnozuotas krūties vėžys, patartina pasitikrinti, jei rekomenduoja gydytojas, dėl pirmiau nurodytų priežasčių.

Bet jei nesergate krūties vėžiu, šį sprendimą gali būti šiek tiek sunkiau priimti. Nors žinant, ar turite BRCA genų, kai kurios moterys gali suteikti daugiau galių, kitos gali sukelti nerimą ir baimę. Tai yra, jei jūsų rezultatas teigiamas, galite nerimauti dėl būsimos krūties vėžio diagnozės (kuri gali ir nepasitaikyti).

Galite apsvarstyti galimybę sulaikyti bandymus, jei manote, kad teigiami testai jums bus per sunkūs emociškai.

Kaina

Visiškas abiejų BRCA genų sekvenavimas, kuris patikrina bet kokią mutaciją, kuri gali atsirasti tarp jų, kainuoja apie 2400 USD. Tik trijų labiausiai paplitusių BRCA mutacijų tyrimas kainuoja apie 650 USD.

Medicaid nepadengia tyrimo išlaidų. Jei esate apdraustas, aprėptis priklausys nuo jūsų paslaugų teikėjo ir plano.

Jei susirūpinimą kelia finansai, galite apsvarstyti galimybę išbandyti namuose. Šios galimybės kainuoja nuo 295 iki 1200 USD; galbūt turėsite lankstų išlaidų sąskaitos (FSA) dolerių, jei tokių turite. Kai kurie draudikai gali atlikti klinikinį genetinį tyrimą, jei namų rinkinys duoda teigiamą rezultatą.

Pasidaryk pats testai: svarbūs aspektai

Pasidaryk pats genetinių tyrimų rinkiniai yra patogūs ir prieinamesni už klinikinius tyrimus, tačiau svarbu žinoti, kad jie nėra tokie patikimi kaip laboratoriniai tyrimai. Medicinos specialistų naudojamos laboratorijos turi atitikti federalines taisykles, susijusias su testavimo procedūromis, kokybės kontrole ir personalu, ir tas pats netaikoma šiems rinkiniams. JAV maisto ir vaistų administracija (FDA) įspėja, kad testai namuose neturėtų būti laikomi pakaitalais, kuriuos gali įvertinti jūsų gydytojas, o savadarbio atlikimo rezultatus visada reikia patvirtinti kliniškai.

Genetiniai krūties vėžio tyrimai namuose

Rezultatai

Jei nuspręsite atlikti genetinį tyrimą, gydytojas gali jį jums paskirti. Jūs duosite kraujo ar audinių mėginį, kuris bus išsiųstas į specialią laboratoriją tyrimams. Rezultatai bus grąžinti po keturių ar penkių savaičių, ir jūs tikriausiai susitiksite su genetikos patarėju, kad peržiūrėtumėte ir aptartumėte, ką testas rado.

Taip pat gausite raštišką savo testo rezultatų santrauką. Įsitikinkite, kad suprantate savo profilaktikos ar gydymo rezultatus ir galimybes.

Jei jūsų teigiamas testas yra nenormalus BRCA1, BRCA2 ar PALB2 genas ir niekada neturėjote krūties vėžio, tai reiškia, kad rizika susirgti juo yra daug didesnė nei vidutiniškai per visą savo gyvenimą.

Vidutinė moterų krūties vėžio rizika per gyvenimą yra apie 12%.

• Moterims, turinčioms BRCA1 arba BRCA2 mutaciją, rizika yra tarp 69% ir 72%. Kiaušidžių vėžio rizika visą gyvenimą yra nuo 17% iki 44%, palyginti su šiek tiek mažiau nei 2% visos populiacijos.
• Moterys, turinčios nenormalų PALB2 geną viso gyvenimo rizika susirgti krūties vėžiu yra nuo 33 iki 58 proc.

Be to, turint nenormalųBRCA1, BRCA2arbaPALB2 genetinio tyrimo rezultatas reiškia, kad yra 50% tikimybė, kad tą mutaciją galėsite perduoti savo vaikams.

Taip pat svarbu tai žinoti testas neigiamas dar nereiškia, kad neprasidėsite krūties vėžiu; gali būti, kad turite dar vieną susijusią mutaciją, kuri dar nėra žinoma ar išbandyta. Be to, kiti veiksniai, nesusiję su genais, gali turėti įtakos jūsų rizikai, pavyzdžiui, amžius ir menopauzės būsena.

Pasakoti savo artimiesiems

Teigiamo testo rezultato gavimas greičiausiai turės emocinį poveikį ne tik jums, bet ir kitiems jūsų šeimos nariams (jei nuspręsite jiems tai pasakyti). Jie gali susirūpinti jūsų sveikata, bet ir savo, jei jie yra kraujo giminaičiai.

Galbūt norėsite paraginti savo šeimos narius pasitikrinti ir investuoti į krūties vėžio prevencijos strategijas, tačiau priminkite sau, kad kiekvienas asmuo šią informaciją apdoros skirtingai ir priims jam tinkamą sprendimą.

Tolesni žingsniai

Tai, ką darysite su savo rezultatais, priklausys nuo to, ar jau diagnozuotas vėžys, nuo jūsų gydytojo rekomendacijų (atsižvelgiant į jūsų bendrą sveikatos būklę, amžių ir istoriją) ir asmeninių norų.

Stebėjimas ir prevencija

Jums gali nereikėti jokių kitų tolesnių veiksmų, išskyrus tai, kad būtumėte budrūs, būtinai reguliariai atlikite mamogramas ir atlikite krūties savikontroles, kad padidintumėte ankstyvo aptikimo tikimybę.

Teigiami rezultatai gali paskatinti jus labiau atsiduoti keičiant krūties vėžio rizikos veiksnius, tokius kaip:

• Alkoholio vartojimas
• Rūkymas
• Sėslus gyvenimo būdas
• Dieta

Krūties vėžio rizikos veiksniai, kuriuos galite kontroliuoti

Profilaktinės priemonės

Kita vertus, galite laikyti teigiamą BRCA1 ar BRCA2 testą kaip pagrindinį raginimą veikti (tas pats pasakytina ir apie jūsų gydytoją). Žinant, kad turite net šiek tiek padidėjusią krūties vėžio riziką, gali pakakti, kad pradėtumėte naudoti hormoninius gydymo metodus arba ieškotumėte profilaktinės mastektomijos, kad pašalintumėte krūtis, kol liga neturi galimybės streikuoti.

Hormoniniai vaistai

Įrodyta, kad keturi skirtingi hormoninės terapijos vaistai mažina riziką patiriančių moterų hormonų receptoriams teigiamą krūties vėžį. Du yra selektyvūs estrogeno receptorių moduliatoriai (SERM) ir du yra aromatazės inhibitoriai. Jie yra:

• Nolvadex (tamoksifenas)
• Evista (raloksifenas)
• Aromasinas (egzemestanas)
• Arimidex (anastrozolas)

Visi šie vaistai turi šalutinį poveikį ir su jais susijusią riziką, todėl pasitarkite su gydytoju, kuris iš jų gali būti geriausias, ir atidžiai pasverkite riziką ir naudą.

Svarbu pažymėti, kad šie vaistai nemažina krūties vėžio, kuris yra neigiamas hormonų receptorių, rizikos.

Chirurgija

Kai kurios moterys, turinčios teigiamą rezultatą, nusprendžia atlikti profilaktinę dvigubą mastektomiją, kad sumažintų riziką susirgti krūties vėžiu. Chirurginis abiejų krūtų pašalinimas vieniems atrodo kraštutinis, tačiau kitiems tai reiškia ramybę.

Chirurginis krūties pašalinimas sumažina krūties vėžio riziką apie 90%. Prevencinis kiaušidžių ir kiaušintakių pašalinimas (oophorektomija) gali dar labiau sumažinti krūties vėžio riziką, jei nesate menopauzinis.

Chirurgija kelia savo riziką ir išlaidas, todėl tai nėra sprendimas pradėti lengvai. Pasitarkite su savo gydytoju apie visas savo galimybes ir aptarkite savo pasirinkimą su savo artimaisiais.

Tai pasakė, nors kiti žmonės gali turėti tvirtą nuomonę apie tai, ką turėtumėte daryti, tai jūsų kūnas ir jūsų sveikata. Jūs turite būti tas, kuriam turi būti patogu pasirinkti bet kokį pasirinkimą.

Krūties vėžio chirurgijos galimybių supratimas

Jei jau diagnozuota

Tyrimo rezultatai gali turėti įtakos gydymo planui, jei jau diagnozuotas krūties vėžys. Žinodamas mutacijas, kurios atveria kelią vėžio ląstelių augimui, jūsų onkologas gali susiaurinti galimybes, kurios geriausiai tinka jūsų genetiniam profiliui.

Pavyzdžiui, jūsų gydytojas gali pasiūlyti tokių vaistų kaip PARP inhibitoriai, kurie, kaip nustatyta Nacionaliniame vėžio institute, „sustabdo vėžio ląstelių, turinčių BRCA1 arba BRCA2 mutaciją, augimą“.

Tikslinės terapijos ir krūties vėžio mutacijos

Genetinė diskriminacija

Kreipdamiesi dėl gyvybės draudimo ar darbo, galite susidurti su diskriminacija dėl savo genetinių tyrimų rezultatų, tačiau iki šiol tai nebuvo didelė problema

Genetinės informacijos nediskriminavimo įstatymas (GINA) buvo pasirašytas 2008 m., Kuris apsaugo daugumą amerikiečių nuo diskriminacijos dėl jų genetinės informacijos sveikatos draudimo ir užimtumo srityje.