Turinys
Russello-Silverio sindromas yra tam tikro tipo augimo sutrikimas, kurį paprastai lydi išskirtiniai veido bruožai ir dažnai asimetrinės galūnės. Kūdikiams, sergantiems šia liga, paprastai būna sunku maitinti ir augti. Nors paaugliai ir suaugusieji, turintys Russello-Silverio sindromą, bus trumpesni nei vidutiniškai, šis sindromas neturi reikšmingos įtakos gyvenimo trukmei.Dabar manoma, kad Russello-Silverio sindromas yra genetinis sutrikimas, kurį sukelia 7 arba 11 chromosomos anomalijos. Dauguma atvejų nėra paveldimi, bet manoma, kad tai lemia spontaniškos mutacijos.
Russello-Silverio sindromas veikia visas lytis ir bet kokios etninės kilmės žmones.
Simptomai
Nesugebėjimas augti yra pagrindinis Russell-Silver sindromo simptomas. Kiti simptomai yra:
- Mažas gimimo svoris
- Išskirtiniai veido bruožai, tarp kurių yra nedidelis trikampis veidas (aukšta kakta, siaurėjanti į mažą žandikaulį), ryškus nosies tiltelis ir žemyn pasisukantys burnos kampai.
- Normalaus dydžio galva, tačiau kadangi kūnas yra mažas, galva atrodo didelė
- Vienos kūno pusės peraugimas, dėl kurio atsiranda asimetrija rankose ir (arba) kojose
- Pirštų ir kojų pirštų defektai, tokie kaip kreivumas ar susiliejimas
Diagnozė
Apskritai labiausiai pastebimas Russell-Silver sindromo simptomas yra vaiko nesugebėjimas augti, ir tai gali pasiūlyti diagnozę. Kūdikis gimsta mažas ir nepasiekia įprasto ilgio / aukščio pagal savo amžių. Skiriamieji veido bruožai gali būti nustatyti kūdikiams ir vaikams, tačiau paaugliams ir suaugusiems juos gali būti sunkiau atpažinti. Genetinius tyrimus galima atlikti norint atmesti kitus genetinius sutrikimus, kurie gali turėti panašių simptomų.
Gydymas
Kadangi vaikams, turintiems Russello-Silverio sindromą, sunku suvartoti pakankamai kalorijų augimui, tėvai turi išmokti optimizuoti suvartojamų kalorijų kiekį, todėl gali būti pateikiamos specialios kaloringos formulės. Daugeliu atvejų, norint padėti vaikui optimaliai maitintis, reikės maitinimo mėgintuvėlio.
Augimo hormonų terapija gali padėti vaikui augti greičiau, tačiau jis vis tiek bus trumpesnis nei vidutiniškai. Ankstyvos intervencijos programos mažiems vaikams yra naudingos, nes kai kuriems vaikams, turintiems Russello-Silverio sindromą, bus sunku kalbėti ir matematiškai. Be to, fizinė ir darbo terapija yra naudinga fiziniam vystymuisi skatinti.