Turinys
- Kas yra pseudoachondroplazija?
- Kokie yra pseudoekondroplazijos simptomai?
- Ortopedinės būklės, dažniausiai pastebimos pacientų, sergančių pseudoekondroplazija
- Pseduoachondroplazijos diagnostika
- Pseudoachondroplazijos gydymas
Kas yra pseudoachondroplazija?
Pseudoachondroplazija yra dažnas skeleto displazijos tipas, paprastai atpažįstamas pacientui nuo 2 iki 4 metų. Tai genetinis sutrikimas, perduodamas kaip recesyvinis sutrikimas (tai reiškia abu tėvai) ir susijęs su per didele kremzlės oligomerinės matricos baltymo gamyba.
Kokie yra pseudoekondroplazijos simptomai?
Gimęs ūgis yra normalus, tačiau iki 2 metų jis patenka į mažiau nei penktą procentilę
Trumpos galūnės
Apatinių galūnių nesutapimas, lenkiantis vienoje pusėje, o kitoje pusėje trenkiantis keliu (vadinamas vėjo nulemta deformacija)
Priešlaikinis klubų, kelių ir kulkšnių artritas
Ortopedinės būklės, dažniausiai pastebimos pacientų, sergančių pseudoekondroplazija
Ortopedijos sąlygos, dažnai pasitaikančios tarp pacientų, sergančių pseudoakondroplazija, yra:
Gimdos kaklelio nestabilumas: nenormalus kaklo judesys, galintis sukelti neurologinių problemų
Kifozė. Nugaros suapvalinimas
Skoliozė. Stuburo kreivumas
Klubo subluksacija. Klubai gali išeiti iš lizdo
Pseduoachondroplazijos diagnostika
Gydytojas nustato pseudoekondroplazijos diagnozę, turėdamas išsamią ligos istoriją, fizinį tyrimą ir diagnostinius tyrimus.
Diagnostikos procedūros gali apimti:
Kaklo, stuburo, apatinių galūnių ir dubens rentgeno nuotraukos
Artrogramos. švirkšti dažus į klubus, kelius ir (arba) kulkšnis, siekiant įvertinti kremzles chirurginiam planavimui
Pseudoachondroplazijos gydymas
Pseudoakondroplazijos gydymas skiriasi priklausomai nuo susijusių paciento ortopedinių būklių ir gali apimti:
Gimdos kaklelio susiliejimas su aureolės nestabilumu
Užpakalinė stuburo sintezė dėl skoliozės ir kifozės
Dubens osteotomijos klubo subluksacijai
Apatinių galūnių osteotomijos, siekiant ištaisyti blauzdos deformacijas.
Bendras klubų ir kelių sąnario pakeitimas