Turinys
Proteus sindromas yra itin reta genetinė būklė, sukelianti kūno audinių, tokių kaip oda ir kaulai, peraugimą. Peraugimas dažnai būna neproporcingai didelis ir gali labai pakeisti žmogaus išvaizdą. Būklė buvo pavadinta graikų dievo Proteuso vardu, kuris savo nuožiūra galėjo įgauti skirtingas formas.
Simptomai
Kiekvienas Proteus sindromą turintis asmuo serga skirtingai. Kai kuriems žmonėms gali būti peraugusios galūnės, o kitiems - kaukolė. Nors ši būklė gali paveikti bet kurią kūno dalį, dažniausiai kaulai, riebalai ir jungiamasis audinys. Taip pat gali būti pažeistos kraujagyslės ir vidaus organai.
Proteus sindromo simptomai ir ypatybės nėra gimę. Kūdikiui pradėjus augti, būklė išryškės - paprastai nuo 6 iki 18 mėnesių amžiaus. Būklė tampa sunkesnė, nes vaikas toliau auga.
Nors būklės specifika skiriasi, kai kurios ypatybės paprastai pastebimos visiems pacientams, kuriems diagnozuotas Proteus sindromas.
Dažni simptomai
Trys savybės, būdingos žmonėms, sergantiems Proteus sindromu, yra šie:
- Kai kurios kūno dalys, pavyzdžiui, galūnės ar galva, greitai užauga ir yra neproporcingai didelės, palyginti su kitomis kūno dalimis. Augimo schema paprastai būna asimetriška ir „lopinė“ (mozaika). Kuri kūno dalis tai paveikia, kiekvienam žmogui bus skirtingi.
- Laikui bėgant, atauga stiprėja ir gali pakeisti žmogaus išvaizdą. Laikui bėgant, žmogus gali apaugti naujose srityse.
- Niekas kitas asmens šeimoje neturi tokios būklės ar neturi jokių simptomų, leidžiančių tai daryti.
Kiti Proteus sindromo požymiai ir simptomai gali būti:
- Nevėžiniai (gerybiniai) navikai
- Nenormalus stuburo kreivumas (skoliozė)
- Riebios ataugos (lipomos) arba audinių praradimo sritys (atrofija)
- Sutrikusios kraujagyslės, dėl kurių padidėja kraujo krešulių ir plaučių embolijos (dažniausia mirties priežastis žmonėms, sergantiems Proteus sindromu) rizika.
- Storos, šiurkščios, iškilusios odos, ypač pėdų dugno, grioveliai (būklė vadinama smegenų formos jungiamojo audinio nevus, kuri beveik išimtinai pastebima Proteus sindromą turintiems žmonėms)
Kai kuriems žmonėms, sergantiems Proteus sindromu, atsiranda centrinės nervų sindromo anomalijos, kurios gali sukelti intelekto negalią ar traukulių sutrikimus.
Žmonės, turintys Proteus sindromą, taip pat gali turėti tam tikrų veido savybių, tokių kaip ilgas veidas su plačiomis šnervėmis, sukryžiuotos akys (strabizmas) ir nuleisti akių vokai (ptozė). Kai kurie tyrimai rodo, kad žmonėms, turintiems išskirtinių veido bruožų, susijusių su Proteus sindromu, dažniau kyla neurologinių problemų, susijusių su būkle. Nors ryšys tarp jų buvo pastebėtas, jis dar nėra iki galo suprastas.
Priežastys
Manoma, kad Proteus sindromas nėra paveldima būklė. Iš kelių šimtų medicininės literatūros atvejų nė vienas asmuo, turintis Proteus sindromą, neturėjo tokios būklės vaiko.
Proteus sindromą vis dėlto sukelia genetinė mutacija. 2011 m. Tyrėjai nustatė geną, atsakingą už Proteus sindromą: AKT1. Genas dalyvauja ląstelių augimo ir dalijimosi procese (proliferacija), taip pat gali sulaikyti ląsteles nuo to, kad jos turėtų mirti (apoptozė). Kadangi jis veikia šiuos ląstelių mechanizmus, genas taip pat buvo susijęs su kai kuriomis vėžio formomis.
Nors Proteus sindromas yra susijęs su genu, tai nereiškia, kad tėvai „suteikia“ sąlygą vaikui. Mutacijos vyksta spontaniškai (sporadiškai) ir ankstyvose vaisiaus vystymosi stadijose.
AKT1 geno mutacija turi įtakos ląstelių augimui, tačiau ne visos ląstelės bus paveiktos mutacijos (vadinamos mozaika). Dėl to kai kurie audiniai auga normaliai, o kiti vystosi Proteus sindromui būdingu peraugimu.
Konkretūs žmogaus simptomai ir jų sunkumas paprastai yra proporcingi normalių ir mutavusių ląstelių santykiui.
Kaip genai mutuoja ir sukelia sutrikimusDiagnozė
Proteus sindromas yra labai retas: visame pasaulyje diagnozuota tik keli šimtai atvejų ir daugelis tyrinėtojų mano, kad ši liga iš tikrųjų gali būti diagnozuota per daug. Kitos būklės, galinčios sukelti asimetriškus ar nenormalius augimo modelius, gali būti klaidingai diagnozuotos kaip Proteus sindromas, o tai reiškia, kad tikrasis sutrikimo dažnis gali būti dar retesnis.
Diagnozuodami Proteus sindromą, gydytojai naudoja labai specifinį gairių rinkinį. Supratimas apie genų mutacijų vaidmenį vystantis būsenai padėjo tiksliau diagnozuoti procesą.
Kartu su diagnostikos kriterijais, įskaitant fizinių savybių, požymių ir simptomų buvimą, Proteus sindromui diagnozuoti paprastai reikalingas išsamus darbas, apimantis audinių biopsijas, laboratorinius tyrimus, vaizdo tyrimus ir genetinius tyrimus.
Proteus sindromas medicininėje literatūroje nebuvo aprašytas iki 1979 m. Kadangi liga yra tokia reta, daugelis gydytojų niekada jos nematė. Net laikantis griežtų diagnostikos kriterijų, gali būti sunku tinkamai diagnozuoti būklę. Atrodo, kad Proteus sindromas dažniau veikia vyrus nei moteris ir buvo pastebėtas visų rasių ir etninių grupių žmonėms.
Vienas žymiausių Proteus sindromo atvejų yra Josephas Merrickas, geriau žinomas kaip „Dramblys“. Manoma, kad per visą savo gyvenimą XIX amžiaus pradžioje Merrickas sirgo neurofibromatoze. Po daugelio dešimtmečių mokslininkai dabar mano, kad jis iš tikrųjų sirgo Proteus sindromu.
Gydymas
Proteus sindromo išgydyti nėra. Kiekvienas asmuo, turintis šią būklę, turės skirtingus simptomus, o šie simptomai bus skirtingi. Visi pacientai, sergantys Proteus sindromu, turės dirbti su sveikatos priežiūros specialistų komanda, kad galėtų tvarkyti savo medicininę priežiūrą.
Sveikatos poreikiai
Kai kurie bendri Proteus sindromą turinčių žmonių sveikatos poreikiai yra šie:
- Chirurgija, skirta pašalinti ataugas ar odos perteklių
- Dantų problemos, įskaitant netinkamą sąkandį
- Blogas regėjimas, sukryžiuotos akys (strabizmas) ar regos praradimas dėl neurologinių sutrikimų
- Kosmetinės procedūros, skirtos koreguoti kūno vietas, deformuotas peraugus
- Pažeistų organų sistemų (širdies, inkstų, smegenų, stuburo ir kt.) Stebėjimas
- Psichikos sveikata, socialinė ir švietimo parama
- Siuntimai pas specialistus, kurie tvarko kūno sistemas, kurios yra labiau paveiktos arba kurioms būdinga didelė komplikacijų rizika (pavyzdžiui, kraujagyslių gydytojas, kuris gali stebėti, ar nėra kraujo krešulių, ar ortopedas, kuris gali padėti išspręsti su kaulų peraugimu susijusias problemas).
Kai kurios Proteus sindromo komplikacijos gali būti rimtos, netgi pavojingos gyvybei. Kraujo krešuliai, embolijos ir vidaus organų pažeidimai gali sukelti pavojų žmogaus gyvybei. Dėl greito ir nenumaldomo kaulų peraugimo gali reikėti, kad Proteus sindromą turintis asmuo atliktų daug kompleksinių ortopedinių procedūrų.
Tačiau chirurgija kelia savo riziką, ypač tiems pacientams, kuriems yra kraujo krešulių susidarymo rizika, kaip ir daugumai Proteus sindromo. Dėl šios rizikos gydytojui gali būti keblus sprendimas nuspręsti, kada, jei kada, atlikti operaciją.
Kitos galimos problemos, nors jos ir nesutrumpina gyvenimo trukmės, tikrai gali turėti įtakos žmogaus gyvenimo kokybei. Proteus sindromo sukeltas peraugimas ar augimas gali smarkiai pakeisti žmogaus išvaizdą. Kai pažeidžiama viena ar daugiau galūnių, tai gali labai paveikti žmogaus judumą. Tai kartu su neurologiniu poveikiu gali apriboti asmens galimybes gyventi savarankiškai. Socialinė stigma dėl „kitokios“ išvaizdos gali sukelti emocinį nerimą, nerimą ir depresiją.
Nors žmonėms, turintiems Proteus sindromą, paprastai reikia specialistų komandos, kad galėtų tvarkyti jų priežiūrą, nes dauguma gydytojų (pvz., Bendrosios praktikos ar vidaus ligų gydytojai) greičiausiai dar nėra matę tokio atvejo per savo karjerą, asmens priežiūros valdymas paprastai yra prižiūrimas. specialistas, pavyzdžiui, genetikas.
Reguliarios priežiūros poreikis, tolesnė priežiūra ir atidus stebėjimas su specialistais priklausys nuo to, kurios kūno vietos yra paveiktos, taip pat nuo asmens simptomų sunkumo ir būklės progresavimo.
Žodis iš „Wellwell“
Kadangi Proteus sindromas yra toks neįprastas, gali būti sunku teisingai diagnozuoti. Nustačius asmeniui, gydymas dažniausiai sutelktas į simptomų šalinimą (kurie gali būti sunkūs - nuo lengvo iki sekinančio ir būti fiziniai, medicininiai ir kosmetiniai) ir užkirsti kelią potencialiai gyvybei pavojingoms komplikacijoms (tokioms kaip plaučių embolija ar kraujo krešuliai).
Proteus sindromo valdymas gali būti sunkus, bet pats sėkmingiausias, kai šią būklę turintį asmenį palaiko medicinos specialistų komanda, įskaitant specialistus, genetikos konsultantus ir psichinės sveikatos specialistus, kurie gali spręsti visus žmogaus gyvenimo aspektus, kuriuos paveikė būsena.