Turinys
Pirminė ciliarinė diskinezija (PCD) yra retas genetinis sutrikimas, pasireiškiantis maždaug 1 iš 16 000 žmonių. Blakstienos yra į plaukus panašios struktūros, kurios išklijuoja tam tikras kūno dalis, pavyzdžiui, eustachijos vamzdelį ir trachėją. Blakstienos atlieka svarbią funkciją - gleivės ir kita pašalinė medžiaga perkeliama iš organų, kurie turi būti pašalinti iš kūno. PCD atveju blakstienos nebeveikia normaliai, todėl vėluojama pašalinti šiukšles, padidinant infekcijos riziką. PCD srityje pilvo ir krūtinės organai yra įprastoje padėtyje.Taip pat yra PCD potipių, tokių kaip Kartagenerio sindromas (situs inversus totalis), turintis PCD, tačiau taip pat pasižymintis organų buvimu priešingoje kūno pusėje. Pavyzdžiui, vietoj to, kad blužnis būtų kairėje kūno pusėje, jis yra dešinėje kūno pusėje. Kiti organai, kuriuos dažniausiai paveikia Kartagenerio sindromas, yra: širdis, kepenys ir žarnos. Kartagenerio sindromas yra dar retesnis, juo serga maždaug 1 iš 32 000 žmonių.
Rizikos veiksniai
Pirminė ciliarinė diskinezija nėra užkrečiamas sutrikimas. Jūs galite paveldėti PCD tik gimus, jei abu jūsų tėvai turi šį sutrikimą arba yra sutrikimo nešėjai. Dažniau yra PCD nešiotojas, nes jis turi autosominis recesyvinis paveldėjimo modelis. Tai reiškia, kad jei vienas iš tėvų duos jums geną, atsakingą už PCD, bet kitas jūsų tėvas neduos jums geno, jūs nepaveldėsite PCD, bet būsite žinomas kaip nešėjas.
Yra keletas genų sutrikimų, galinčių sukelti PCD, tačiau šiuo metu negalite diagnozuoti pirminės ciliarinės diskinezijos nešėjų. Bet kuris genas, veikiantis blakstienų baltymus, gali sukelti PCD. Baltymų, susijusių su blakstienomis, mutacijos gali sumažinti, padidinti arba sustabdyti į bangą panašų judesį, susijusį su normalia ciliarine funkcija. Blakstienų funkcijos pokyčiai gali sukelti šiuos simptomus, susijusius su pagrindine ciliarine diskinezija:
- lėtinis nosies užgulimas, rinitas ar sinusų infekcijos
- lėtinis vidurinės ausies uždegimas (ausų infekcijos) arba klausos praradimas
- nevaisingumas
- dažnos kvėpavimo takų infekcijos, tokios kaip plaučių uždegimas
- kosulys
- atelektazė (sugriuvęs plaučiai)
Diagnozė
Gydytojas gali automatiškai neieškoti pirminės ciliarinės diskinezijos, nes simptomai gali būti susiję su daugeliu sutrikimų, kuriuos gali pastebėti tiek vaikai, tiek suaugusieji. Kai pastebimas situs inversus totalis (organai, esantys nenormaliai priešingose kūno pusėse), diagnozuoti gali būti lengva. Tačiau kai organų įdėjimas yra normalus, gydytojas turės atlikti papildomus tyrimus. Genetiniai tyrimai yra vienas iš pagrindinių metodų, naudojamas diagnozuoti PCD, tačiau yra du įprasti metodai, naudojami vizualiai įvertinant jūsų blakstienų problemas: elektronų ir vaizdo mikroskopija. Skirtumas tarp dviejų bandymų yra naudojamo mikroskopo tipas. Abiejų tyrimų metu gydytojui reikia paimti mėginį iš nosies ertmės arba kvėpavimo takų, kad būtų galima analizuoti mikroskopu.
Spindulys, pritvirtintas prie mažų dalelių, taip pat žinomas kaip radioaktyviai paženklintos dalelės, galima įkvėpti. Tada gydytojas išmatuos, kiek dalelių grįžta iškvėpimo metu. Kai grįžta mažiau nei tikėtasi dalelių, galima įtarti ciliarines problemas. Gydytojas taip pat gali jus turėti įkvėpti azoto oksido. Šis testas nėra gerai suprantamas, tačiau iškvėpus mažiau nei įprastai rezultatus, galima įtarti PCD.
Normaliai veikiančios blakstienos taip pat reikalingos sveikai reprodukcinei sistemai. Dėl blakstienų disfunkcijos lygio reprodukciniame trakte spermos analizė taip pat gali būti naudinga diagnozuojant PCD suaugusiesiems. Tada spermos mėginys analizuojamas mikroskopu.
Auksinis testavimo standartas yra elektroninė mikroskopija. Tai aiškiai gali apibrėžti, ar nėra blakstienų struktūrinių ir funkcinių pakitimų. Jūsų ENT gali paimti mėginį iš nosies ar kvėpavimo takų, kad gautų mėginį šiam tyrimui. Genetiniai tyrimai gali būti diagnostiniai, tačiau tik maždaug 60 procentų PCD atvejų yra nustatytas identifikuojamas genetinis kodavimas.
Gydymas
Negalima išgydyti pirminės ciliarinės diskinezijos. Gydymas yra susijęs su simptomų valdymu ir bandymu užkirsti kelią infekcijai. Kad būtų išvengta ausų infekcijų, jūsų LOR gali įdėti ausų vamzdelius, kad ausys nutekėtų į ausies kanalą, nes transportavimas eustachijaus vamzdeliu yra sutrikęs. Kiti gydymo būdai gali būti dažni nosies plovimai ir priešuždegiminiai nosies purškalai.
Kvėpavimo problemų gydymas skirtas sutelkti kosulį.Kadangi sutrikusios blakstienos sumažina jūsų gebėjimą pašalinti gleives kvėpavimo takuose, kosulys padeda kūnui išnešti gleives iš kvėpavimo takų. Norėdami tai pasiekti, jums gali būti paskirta:
- Krūtinės fizioterapija: mechaniniai prietaisai ar rankų technika, skatinanti kosulį
- Pratimai: kardio mankšta sukelia sunkesnį kvėpavimą, kuris padeda mobilizuoti sekretą kvėpavimo takuose
- Vaistai: bronchus plečiantys ir priešuždegiminiai vaistai padeda sumažinti patinimą ir atverti kvėpavimo takus, kurie padeda atsikosėti ar pajudinti gleives.
Blogiausiu atveju PCD, veikiantis plaučius, gali sukelti bronchektazę. Sunkių atvejų nebus galima gydyti, todėl bus reikalinga plaučių transplantacija. Plaučių transplantacija išgydys PCD plaučiuose. Tačiau turėsite susidoroti su visais būtinais po transplantacijos skirtais gydymo būdais ir apribojimais. Tai yra puikus gydymas, kai reikia, tačiau tai nėra geras pirmos eilės metodas gydant PCD.