Turinys
Fenilketonurija (fen-ul-keetone-YU-ree-ah arba PKU) yra paveldimas medžiagų apykaitos sutrikimas, kai organizmas negali visiškai suskaidyti baltymų (amino rūgščių) fenilalanino. Taip atsitinka todėl, kad trūksta reikalingo fermento - fenilalanino hidroksilazės. Dėl to fenilalaninas kaupiasi kūno ląstelėse ir pažeidžia nervų sistemą.Fenilketonurija yra gydoma liga, kurią galima lengvai nustatyti atlikus paprastą kraujo tyrimą. Jungtinėse Amerikos Valstijose visi naujagimiai turi būti ištirti dėl PKU kaip metabolinės ir genetinės patikros, atliekamos visiems naujagimiams, dalis.Taip pat tiriami visi naujagimiai Jungtinėje Karalystėje, Kanadoje, Australijoje, Naujojoje Zelandijoje, Japonijoje, Vakarų ir daugumos Rytų Europos tautose bei daugelyje kitų pasaulio šalių.
(Neišnešiotų kūdikių PKU patikra yra skirtinga ir sunkesnė dėl kelių priežasčių.)
Kiekvienais metais Jungtinėse Valstijose su šia liga gimsta nuo 10 000 iki 15 000 kūdikių, o fenilketonurija pasireiškia tiek vyrams, tiek moterims, turinčioms visų etninių grupių (nors tai dažniau būdinga Šiaurės Europos ir Gimtosios Amerikos paveldo asmenims).
Simptomai
Kūdikis, gimęs fenilketonurija, pirmuosius kelis mėnesius vystysis normaliai. Jei negydoma, simptomai pradeda vystytis nuo trijų iki šešių mėnesių ir gali apimti:
- Vėluojama plėtra
- Protinis atsilikimas
- Priepuoliai
- Labai sausa oda, egzema ir bėrimai
- Skiriamasis šlapimo, kvėpavimo ir prakaito „gleivėtas“ ar „apniukęs“ kvapas
- Šviesi veido spalva, šviesūs arba šviesūs plaukai
- Dirglumas, neramumas, hiperaktyvumas
- Elgesio ar psichikos sutrikimai, ypač vėlesniame gyvenime
Diagnozė
Fenilketonurija diagnozuojama atliekant kraujo tyrimą, paprastai kaip dalį įprastų naujagimiui atliekamų atrankinių tyrimų, atliktų per pirmąsias gyvenimo dienas. Jei yra PKU, fenilalanino kiekis kraujyje bus didesnis nei įprasta.
Tyrimas yra labai tikslus, jei jis atliekamas, kai kūdikis yra daugiau nei 24 valandų, bet jaunesnis nei septynių dienų. Jei kūdikis tiriamas jaunesnis nei 24 val., Rekomenduojama pakartoti tyrimą, kai kūdikiui sueina viena savaitė. Kaip minėta pirmiau, neišnešiotus kūdikius reikia išbandyti kitaip dėl kelių priežasčių, įskaitant vėlavimą maitinti.
Gydymas
Kadangi fenilketonurija yra fenilalanino skaidymo problema, kūdikiui skiriama speciali dieta, kurioje yra ypač mažai fenilalanino.
Iš pradžių naudojama speciali mažo fenilalanino koncentracija kūdikiams (Lofenalac).
Vaikui augant, į dietą dedama mažai fenilalanino turinčio maisto, tačiau negalima vartoti daug baltymų turinčio maisto, pavyzdžiui, pieno, kiaušinių, mėsos ar žuvies. Dirbtiniame saldiklyje aspartame (NutraSweet, Equal) yra fenilalanino, todėl taip pat vengiama dietinių gėrimų ir maisto produktų, kuriuose yra aspartamo. Jūs tikriausiai pastebėjote gaiviųjų gėrimų, tokių kaip dietinis koksas, vietą, kuri rodo, kad šio produkto neturėtų naudoti žmonės, turintys PKU.
Žmonės vaikystėje ir paauglystėje turi laikytis dietos, kurioje ribojamas fenilalanino kiekis.
Kai kurie asmenys senstant sugeba sumažinti dietos apribojimus. Norint išmatuoti fenilalanino kiekį, reikia reguliariai atlikti kraujo tyrimus, o dietą gali tekti koreguoti, jei koncentracija yra per didelė. Be ribotos dietos, kai kurie asmenys gali vartoti vaistą Kuvan (sapropteriną), kad padėtų sumažinti fenilalanino kiekį kraujyje.
Stebėjimas
Kaip pažymėta, kraujo tyrimai naudojami žmonėms, sergantiems PKU, stebėti. Šiuo metu gairėse rekomenduojama, kad tikslinė fenilalanino koncentracija kraujyje turėtų būti nuo 120 iki 360 uM bet kokio amžiaus žmonėms, turintiems PKU. Kartais vyresnio amžiaus žmonėms leidžiama riba, siekianti 600 uM. Tačiau nėščios moterys privalo griežčiau laikytis dietos, todėl rekomenduojamas maksimalus 240 uM kiekis.
Tyrimai, kuriuose nagrinėjama atitiktis (žmonių, besilaikančių dietos ir atitinkančių šias rekomendacijas, skaičius) yra 88 proc. Vaikams nuo gimimo iki ketverių metų, tačiau tik 33 proc. Tiems, kurie yra 30 metų ir vyresni.
Genetikos vaidmuo
PKU yra genetinis sutrikimas, kurį perduoda tėvai vaikams. Norėdamas turėti PKU, kūdikis turi paveldėti specifinę PKU geno mutaciją kiekvienas tėvas. Jei kūdikis paveldi geną tik iš vieno iš tėvų, tada kūdikis taip pat turi PKU geno mutaciją, bet iš tikrųjų neturi PKU.
Tie, kurie paveldi tik vieną geno mutaciją, nesukuria PKU, tačiau gali perduoti šią sąlygą savo vaikams (būti nešikliu). Jei du tėvai turi geną, jie turi maždaug 25 proc. Tikimybę susilaukti kūdikio su PKU, 25 proc. tikimybė, kad jų vaikas neišsivystys PKU ar nebus nešiotojas, ir 50 proc. tikimybė, kad jų vaikas taip pat bus ligos nešiotojas.
Kai kūdikiui diagnozuojamas PKU, tada tas kūdikis turi laikytis PKU maitinimo plano visą savo gyvenimą.
PKU nėštumo metu
Jaunoms moterims, sergančioms fenilketonurija ir nevalgančioms riboto fenilalanino kiekio dietos, pastojus bus didelis fenilalanino kiekis. Tai gali sukelti rimtų medicininių problemų, vadinamų vaiko PKU sindromu, įskaitant protinį atsilikimą, mažą gimimo svorį, širdies apsigimimus ar kitus apsigimimus. Vis dėlto, jei mažiausiai 3 mėnesius iki nėštumo jauna moteris atnaujina mažai fenilalanino turinčią dietą ir tęsia dietą viso nėštumo metu, galima išvengti PKU sindromo. Kitaip tariant, moterims, sergančioms PKU, sveikas nėštumas yra įmanomas tol, kol jos planuoja iš anksto ir atidžiai stebi savo mitybą viso nėštumo metu.
Tyrimai
Mokslininkai ieško būdų, kaip ištaisyti fenilketonuriją, pavyzdžiui, pakeisti defektą turinčią geną, atsakingą už sutrikimą, arba sukurti genetiškai modifikuotą fermentą, kuris pakeistų trūkumą. Mokslininkai taip pat tiria cheminius junginius, tokius kaip tetrahidrobiopterinas (BH4) ir dideles neutralias aminorūgštis, kaip būdus gydyti PKU mažinant fenilalanino kiekį kraujyje.
Įveikti
Susidoroti su PKU yra sunku ir reikia didelio atsidavimo, nes tai yra viso gyvenimo pastangos. Palaikymas gali būti naudingas, be to, yra daugybė palaikymo grupių ir palaikymo bendruomenių, kuriose žmonės gali bendrauti su kitais, susidorojančiais su PKU, tiek dėl emocinės paramos, tiek apie naujausius tyrimus.
Taip pat yra kelios organizacijos, kurios remia PKU turinčius žmones ir finansuoja geresnio gydymo tyrimus. Kai kurie iš jų apima Nacionalinę fenilketonurijos draugiją, Nacionalinį PKU aljansą (organizacijos NORD, Nacionalinės retų ligų organizacijos ir PKU fondo dalis). Be mokslinių tyrimų finansavimo, šios organizacijos teikia pagalbą, kuri gali būti įvairi: teikiant pagalbą specialios formulės, reikalingos kūdikiams, turintiems PKU, įsigijimas, siekiant suteikti informacijos, padedančios žmonėms sužinoti apie PKU ir ką tai reiškia jų gyvenime, ir sužinoti apie tai.