Kas yra mielofibrozė?

Turinys

• Mielofibrozės tipai
• Mielofibrozės simptomai
• Priežastys
• Diagnozė
• Gydymas
• Prognozė
• Įveikti

Mielofibrozė, taip pat žinoma kaip agnogeninė mieloidinė metaplazija, yra nedažna liga, pažeidžianti kaulų čiulpus, sutrikdanti organizmo gebėjimą gaminti sveikatos kraujo ląsteles. Mielofibrozė sukelia progresuojančius kaulų čiulpų randus (fibrozę), lemiančius nenormalų kraujo ląstelių kiekį ir kitas rimtas komplikacijas. Kai kuriems mielofibroze sergantiems žmonėms simptomų gali nebūti arba jiems reikia skubaus gydymo. Kiti sirgs agresyvia liga ir išsivystys sunki anemija, sutrikusi kepenų veikla ir padidėjusi blužnis. Mielofibrozę galima diagnozuoti atliekant kraujo tyrimus ir kaulų čiulpų biopsiją. Vienas žinomas gydomasis gydymas yra kamieninių ląstelių transplantacija.

Ryšys tarp kaulų čiulpų ir vėžio

Mielofibrozės tipai

Mielofibrozė yra klasifikuojama kaip mieloproliferacinė neoplazma - sutrikimų grupė, kuriai būdinga bent vienos rūšies kraujo ląstelių perprodukcija. Neoplazma reiškia nenormalų, pernelyg didelį audinių augimą, būdingą ir vėžiniams, ir gerybiniams navikams.

Mielofibrozė nėra techniškai „vėžys“, bet gali sukelti tam tikrą kraujo vėžį, pavyzdžiui, leukemiją. Mielofibrozę taip pat gali sukelti tam tikros vėžio formos.

Mielofibrozė yra sudėtinga liga, kurią galima klasifikuoti kaip pirminę arba antrinę neoplazmą.

• Pirminė mielofibrozė yra ligos forma, savaime išsivystanti kaulų čiulpuose. Jis dažnai vadinamas pirmine idiopatine mielofibroze, nes priežastis yra idiopatinė (nežinomos kilmės reikšmė).
• Antrinė mielofibrozė yra tipas, kai kaulų čiulpų pokyčius sukelia kita liga ar būklė. Mielofibrozė laikoma antrine dėl pagrindinės priežasties.

Mielofibrozės simptomai

Mielofibrozė sukelia progresuojantį kaulų čiulpų nepakankamumą, pažeidžiantį jo gebėjimą gaminti raudonuosius kraujo kūnelius (atsakingus už deguonies transportavimą į organizmą ir atliekų pašalinimą iš organizmo), baltųjų kraujo kūnelių (atsakingų už imuninę apsaugą) ir trombocitų (atsakingų už krešėjimą) atsiradimą.

Kai tai įvyksta, kraują formuojančios ląstelės kituose kūno organuose yra priverstos perimti savo jėgas, pernelyg apkraunant organus ir sukeliant jų patinimą.

Dažni mielofibrozės simptomai yra šie:

• Nuovargis ir silpnumas
• Dusulys
• Nesveika blyški išvaizda
• Pilvo patinimas ir jautrumas
• Kaulų skausmas
• Lengvos mėlynės ir kraujavimas
• Apetito ir svorio praradimas
• Padidėjusi infekcijos, įskaitant plaučių uždegimą, rizika
• Odos mazgeliai (odos mielofibrozė)
• Podagra

Net 20% žmonių, sergančių mielofibroze, simptomų nebus. Tiems, kurie tai daro, gali pasireikšti anemija (mažai raudonųjų kraujo kūnelių), leukopenija (mažai baltųjų kraujo kūnelių), trombocitopenija (mažai trombocitų), splenomegalija (padidėjusi blužnis) ir hepatomegalija (padidėjusios kepenys).

Komplikacijos

Kai liga progresuoja ir pradeda paveikti kelis organus, tai gali sukelti rimtų komplikacijų, įskaitant:

• Kraujavimo komplikacijos, įskaitant stemplės varikozę
• Navikų formavimasis ne kaulų čiulpuose
• Portalo hipertenzija (padidėjęs kraujospūdis kepenyse)
• Ūminė mieloidinė leukemija (AML)

Priežastys

Mielofibrozė yra susijusi su genetinėmis kaulų čiulpų hemopoetinių (kraują formuojančių) ląstelių mutacijomis. Niekas tiksliai nežino, kodėl atsiranda šios mutacijos, tačiau, kai jos įvyksta, jas galima perduoti naujoms kraujo ląstelėms. Laikui bėgant, mutavusių ląstelių dauginimasis gali aplenkti kaulų čiulpų gebėjimą gaminti sveikas kraujo ląsteles.

Labiausiai susijusios mielofibrozės mutacijos apima JAK2, CALR arba MPL geną. Maždaug 90% atvejų yra bent viena iš šių mutacijų, o 10% atvejų nėra nė vienos iš šių mutacijų.

JAK2 V617F mutacija yra labiausiai paplitusi geno mutacija ir pati gali sukelti mielofibrozės vystymąsi.

Chromosomos, susijusios su kraujo vėžiu

Rizikos veiksniai

Sergant mielofibroze, nežinoma, kodėl specifiniai genai pradeda mutuoti. Tačiau yra žinomų rizikos veiksnių, susijusių su pirmine ir antrine mielofibroze, įskaitant:

• Šeimos anamnezėje yra mieloproliferacinė liga
• Žydų kilmė
• Vyresnio amžiaus
• Tam tikros autoimuninės būklės, ypač Krono liga

Antrinė mielofibrozė taip pat yra susijusi su kitomis ligomis ar sąlygomis, kurios tiesiogiai ar netiesiogiai veikia kaulų čiulpus, įskaitant:

• Metastazavusieji vėžiai (vėžiai, plintantys iš kitų kūno dalių į kaulų čiulpus)
• Policitemija vera (kraujo vėžio rūšis, sukelianti kraujo ląstelių perprodukciją)
• Hodžkino ir ne Hodžkino limfoma (limfinės sistemos vėžys)
• Daugybinė mieloma (kraujo vėžys, veikiantis plazmos ląsteles)
• Ūminė leukemija (kraujo vėžys, veikiantis leukocitus)
• Lėtinė mieloidinė leukemija (kaulų čiulpų vėžys)
• Tam tikrų cheminių medžiagų, tokių kaip benzenas ar nafta, poveikis
• Radiacijos poveikis

Diagnozė

Jei įtariama mielofibrozė, diagnozė paprastai prasideda nuo jūsų ligos istorijos (įskaitant rizikos veiksnius) ir įvairių kraujo bei vaizdų tyrimų. Taip pat bus atliekamas fizinis egzaminas, siekiant patikrinti kepenų ar blužnies padidėjimą ar nenormalius odos mazgelius.

Kraujo tyrimo skydelyje paprastai būtų:

• Pilnas kraujo tyrimas (CBC), siekiant nustatyti, ar kraujo ląstelių tipas yra didelis ar mažas
• Periferinis kraujas tepasi, kad būtų galima rasti nenormalios formos kraujo ląstelių
• Genetiniai tyrimai, siekiant patikrinti būdingų genų mutacijas

Vaizdo tyrimai, tokie kaip rentgeno spinduliai, kompiuterinė tomografija (CT) ar magnetinio rezonanso tomografija (MRT), gali padėti nustatyti organo padidėjimą, kraujagyslių išsiplėtimą ar nenormalų kaulo sukietėjimą (osteosklerozę), būdingą mielofibrozei.

Kaulų čiulpų biopsija paprastai naudojama siekiant nustatyti būdingus kaulų čiulpų pokyčius ir padėti nustatyti ligos stadiją. Tai reiškia, kad į kaulo centrą įdedama ilga adata, kad būtų išgautas kaulų čiulpų mėginys. Kaulų čiulpų biopsija yra vidutiniškai invazinė procedūra, kurią galima atlikti ambulatoriškai taikant vietinę nejautrą.

Kraujo tyrimai, naudojami mieloproliferacinėms ligoms diagnozuoti

Diferencinės diagnozės

Siekdamas užtikrinti teisingą diagnozę, gydytojas pašalins visas kitas galimas jūsų simptomų priežastis (vadinamas diferencine diagnoze). Tarp jų yra ir kitų klasikinių lėtinių mieloproliferacinių navikų, įskaitant:

• Lėtinė mieloidinė leukemija
• Policitemija vera
• Esminė trombocitemija
• Lėtinė neutrofilinė leukemija
• Lėtinė eozinofilinė leukemija

Šios ligos diagnozė nebūtinai reiškia, kad mielofibrozė nėra susijusi. Kai kuriais atvejais mielofibrozė gali būti antrinė dėl susijusios ligos, ypač sergant policistemija vera ir esmine trombocitemija.

Gydymas

Šiuo metu nėra vaistų, kurie galėtų išgydyti mielofibrozę. Gydymas visų pirma skirtas simptomams palengvinti, kraujo ląstelių kiekiui pagerinti ir komplikacijoms išvengti. Vienintelė gydomoji galimybė yra kaulų čiulpų / kamieninių ląstelių transplantacija.

Gydymo sprendimus galiausiai lemia:

• Nesvarbu, ar turite simptomų
• Jūsų amžius ir bendra sveikata
• Rizika, susijusi su jūsų konkrečiu atveju

Jei neturite simptomų ir yra maža komplikacijų rizika, gali tekti tik reguliariai stebėti, ar liga progresuoja. Kitokio gydymo gali nereikėti.

Jei esate simptominis, dėmesys bus sutelktas į sunkios anemijos ir splenomegalijos gydymą. Jei jūsų simptomai yra sunkūs, gali būti rekomenduojama persodinti kaulų čiulpus.

Anemijos gydymas

Anemija yra būklė, kai trūksta pakankamai sveikų raudonųjų kraujo kūnelių, kad galėtumėte pernešti pakankamą deguonį į kūno audinius. Tai yra vienas iš labiausiai paplitusių mielofibrozės požymių, kurį galima gydyti ar užkirsti kelią šiomis intervencijomis:

• Kraujo perpylimas yra naudojami sunkiai anemijai gydyti ir dažnai periodiškai skiriami žmonėms, sergantiems sunkia mielofibroze. Tokie vaistai nuo anemijos kaip epogenas (alfa epoetinas) gali būti skiriami, jei yra inkstų veikla. Taip pat gali padėti daug geležies turinti dieta kartu su geležies, folatų ir vitamino B12 papildais.
• Androgenų terapija apima sintetinių vyriškų hormonų, tokių kaip Danokrinas (danazolas), injekciją, siekiant paskatinti raudonųjų kraujo kūnelių gamybą. Androgenų terapija gali sukelti maskulinizuojantį poveikį moterims ir padidinti kepenų pažeidimo riziką ilgalaikio vartojimo metu.
• Gliukokortikoidai yra steroidinių vaistų rūšys, mažinančios sisteminį uždegimą ir galinčios pagerinti raudonųjų kraujo kūnelių kiekį. Prednizonas yra dažniausiai skiriamas steroidas, kurio ilgalaikis vartojimas gali sukelti kataraktą ir padidinti infekcijos riziką.
• Imunitetą moduliuojantys vaistai kaip talomididas (talidomidas), Revlimidas (lenalidomidas) ir pomalistas (pomalidomidas) gali padėti padidinti raudonųjų kraujo kūnelių kiekį ir sumažinti blužnies padidėjimą. Reprodukcinio amžiaus moterims talidomido vengiama dėl didelės apsigimimų rizikos.

Kas yra kaulų čiulpų stimuliatoriai?

Splenomegalijos gydymas

Sergant mielofibroze, blužnis yra organas, kurį labiausiai paveikė kaulų čiulpų nepakankamumas, nes jame yra didelė hemopoetinių ląstelių koncentracija. Su mielofibroze susijusios splenomegalijos gydymui yra keletas variantų:

• Chemoterapiniai vaistai, tokie kaip hidroksiurėja ir kladribinas, dažnai naudojami gydant splenomegaliją pirmoje eilėje, siekiant sumažinti patinimą ir skausmą.
• Jakafi (ruxolitinibas) yra chemoterapinis vaistas, nukreiptas į JAKS mutacijas, dažniausiai susijusias su mielofibroze. Jakafi kai kuriems gali sukelti pykinimą, viduriavimą, kepenų uždegimą, sumažinti trombocitų kiekį ir padidinti cholesterolio kiekį.
• Splenektomija, gali būti rekomenduojamas chirurginis blužnies pašalinimas, jei blužnies dydis yra toks didelis, kad sukelia skausmą ir padidina komplikacijų riziką. Nors yra rizika, susijusi su bet kokia operacija, splenektomija paprastai neturi įtakos jūsų gyvenimo trukmei ar gyvenimo kokybei.
• Terapija radiacija gali būti svarstoma atliekant splenektomiją. Šalutinis poveikis gali būti pykinimas, viduriavimas, nuovargis, apetito praradimas, odos bėrimas ir plaukų slinkimas (dažniausiai laikinas).

Nauji ir būsimi mielofibrozės gydymo būdai

Kamieninių ląstelių transplantacija

Kaulų čiulpų transplantacija, dar vadinama kamieninių ląstelių transplantacija, yra procedūra, kuria sergantys kaulų čiulpai pakeičiami sveiko kaulo kamieninėmis ląstelėmis. Dėl mielofibrozės procedūra vadinama alogenine kamieninių ląstelių transplantacija (tai reiškia, kad reikalingas donoras).

Kaulų čiulpų transplantacija gali išgydyti mielofibrozę, tačiau taip pat yra didelė gyvybei pavojingo šalutinio poveikio rizika. Tai apima transplantato prieš šeimininką ligą, kai persodintos ląstelės puola sveikus audinius.

Prieš transplantaciją jums bus atliekamas kondicionuojantis gydymas (apimantis chemoterapiją arba radioterapiją), kad būtų sunaikinti visi sergantys kaulų čiulpai. Tada gausite į veną (IV) kamieninių ląstelių infuziją iš suderinamo donoro. Kondicionavimas padeda sumažinti atmetimo riziką slopindamas imuninę sistemą, tačiau taip pat kelia didelę infekcijos riziką.

Dėl šios rizikos reikia išsamaus įvertinimo, siekiant nustatyti, ar esate tinkamas kandidatas persodinti kamienines ląsteles.

Kaip rasti kamieninių ląstelių donorą

Prognozė

Remiantis dabartiniais įrodymais, mielofibroze sergančių žmonių vidutinis išgyvenimo laikas yra nuo 3,5 iki 5,5 metų nuo diagnozės nustatymo. Tačiau tai nereiškia, kad gyventi gali tik nuo trejų iki penkerių metų, jei diagnozuota mielofibrozė.

Įvertintą mielofibroze sergančių žmonių išgyvenimo laiką lemia daugybė veiksnių. Pavyzdžiui, nustačius diagnozę iki 55 metų, jūsų vidutinis išgyvenamumas padidėja iki 11 metų. Kai kurie žmonės gyvena dar ilgiau.

Tarp kitų veiksnių, kurie gali padidinti išgyvenimo laiką, yra:

• Diagnozės metu esate jaunesnis nei 65 metų
• Hemoglobino kiekis yra didesnis nei 10 gramų decilitre (g / dL)
• Baltųjų kraujo kūnelių skaičius yra mažesnis nei 30 000 / mikrolitras (ml)

Simptomų sunkumas (įskaitant blužnies padidėjimą, karščiavimą, naktinį prakaitavimą ir svorio kritimą) taip pat turi įtakos išgyvenamumo laikui.

Įveikti

Gyvenimas su bet kokia gyvybei pavojinga liga gali sukelti stresą. Jei jums ar artimam žmogui diagnozuota mielofibrozė, geriausias būdas įveikti ir palaikyti rekomenduojamą gydymą yra išlikti sveikam.

Ne pelno siekianti organizacija „MPN Coalition“, remianti žmones, sergančius mieloproliferacinėmis neoplazmomis, rekomenduoja valgyti sveiką Viduržemio jūros dietą. Tai apima sviesto pakeitimą sveikais aliejais ir raudonos mėsos apribojimą vieną ar du kartus per mėnesį.

Kadangi mielofibrozė gali susilpninti imuninę sistemą, svarbu vengti infekcijos:

• Reguliariai nusiplaukite rankas
• Venkite žmonių, sergančių peršalimu, gripu ar kitomis užkrečiamomis ligomis
• Vaisių ir daržovių plovimas
• Venkite žalios mėsos, žuvies, kiaušinių ar nepasterizuoto pieno

Taip pat svarbu rasti šeimos, draugų ir savo medicinos komandos paramą ir kreiptis pagalbos į terapeutą ar psichiatrą, jei patyrėte gilią depresiją ar nerimą. Reguliarus fizinis krūvis taip pat padeda pakelti nuotaiką ir pagerina miegą, be fizinės naudos.

Tai taip pat padeda susisiekti su palaikymo grupėmis, kad būtų galima susisiekti su kitais, sergančiais mielofibroze, kurie gali pasiūlyti palaikymo, patarimų ir profesionalių rekomendacijų. Internetines palaikymo grupes galima rasti „Facebook“ ir per pelno nesiekiantį MPN tyrimų fondą.

Žodis iš „Wellwell“

Iki šiol žmonių, sergančių pirmine mielofibroze, išgyvenimo laikas atrodo labiau susijęs su jų simptomais ir kraujo anomalijomis, nei bet kuris vienas gydymo ar gydymo metodas.

Liga turi būti gydoma individualiai, įvertinant galimą naudą ir riziką kiekvienoje ligos stadijoje. Jei abejojate dėl rekomenduojamo gydymo arba nemanote, kad su jumis gydoma pakankamai agresyviai, nedvejodami kreipkitės į kvalifikuotą hematologą ar onkologą, kuris specializuojasi mieloproliferacinėse neoplazmose.

Kaip rasti geriausią onkologą