Turinys
- Kas yra Marfano sindromas?
- Kokios medicininės problemos yra susijusios su Marfano sindromu?
- Kokie yra Marfano sindromo rizikos veiksniai?
- Kaip diagnozuojamas Marfano sindromas?
- Kaip gydomas Marfano sindromas?
- Papildomi Marfano sindromo šaltiniai
Kas yra Marfano sindromas?
Marfano sindromas yra retas genetinis jungiamojo audinio sutrikimas, pažeidžiantis skeletą, plaučius, akis, širdį ir kraujagysles. Būklę sukelia geno defektas, kuris nurodo kūnui, kaip pagaminti fibriliną-1, dažnai iš tėvų, kurie taip pat yra paveikti. Ketvirtadalis atvejų gali būti spontaniškos genų mutacijos rezultatas.
Fibrilinas-1 yra organizmo jungiamuosiuose audiniuose esantis baltymas. Dėl genetinio fibrilino-1 defekto padidėja kito baltymo gamyba, transformuojantis augimo faktorių beta arba TGF-B. Būtent šio baltymo perprodukcija yra atsakinga už Marfano sindromą turinčio asmens ypatybes.
Kokios medicininės problemos yra susijusios su Marfano sindromu?
Marfano sindromas pirmiausia veikia širdies ir kraujagyslių bei kaulų sistemas. Žmonės su šia liga taip pat gali turėti regėjimo problemų; daugelis yra arti matantys, ir apie 50 procentų kenčia nuo akių lęšiuko išnirimo.
Marfano sindromas veikia širdies ir kraujagyslių sistemą, nes aorta (arterija, prasidedanti širdyje ir yra didžiausia žmogaus organizme), tampa platesnė ir trapesnė. Tai gali sukelti aortos vožtuvo nutekėjimą ar plyšimą (išardymą) aortos sienelėje, kuriai pašalinti gali prireikti operacijos. Be to, širdies mitralinis vožtuvas gali nutekėti ir išsivystyti netaisyklingas širdies ritmas.
Galiausiai, dėl Marfano sindromo gali atsirasti stuburo kreivė, nenormalios formos krūtinė, kuri nugrimzta arba įstringa, ilgos rankos, kojos ir pirštai, lankstūs sąnariai ir plokščios pėdos. Dėl šios priežasties žmonės, turintys tokią būklę, paprastai yra aukštesni ir plonesni.
Kokie yra Marfano sindromo rizikos veiksniai?
Vienintelis žinomas rizikos veiksnys yra tėvų, sergančių Marfano sindromu, nes tai yra būklė, kuri dažniausiai paveldima. Asmuo, turintis Marfano sindromą, turi 50 procentų tikimybę perduoti šią būseną kiekvienam vaikui. Tačiau vienas iš keturių Marfano sindromą turinčių žmonių taip pat įgyja būklę dėl spontaniškos genetinės mutacijos.
Kaip diagnozuojamas Marfano sindromas?
Žmonėms, turintiems Marfano sindromą, būdingi skirtingi simptomų deriniai. Kadangi būklės simptomai sutampa su kitais susijusiais jungiamojo audinio sutrikimais, nepaprastai svarbu, kad jūsų gydytojai būtų išmanę apie Marfano sindromą. Testai apima:
Echokardiograma - širdies ir aortos garso bangos nuotrauką - kardiologas
Plyšinės lempos tyrimas oftalmologas patikrino akių lęšiuko išnirimą
Išsami šeimos istorija nustatyti kitas širdies, griaučių ar akių ligas tarp artimųjų
Skeleto tyrimas pateikė ortopedas
Genetinis mutacijos tyrimas FBN1, fibrilino-1 genas. Fibrilinas yra mikrofibrilų, baltymų grupės, jungiamojo audinio stiprumą ir elastingumą papildanti grupė. Genetinė mutacija randama 90–95 procentams žmonių, sergančių Marfano sindromu.
Kaip gydomas Marfano sindromas?
Šiuo metu nėra vaistų nuo Marfano sindromo; tačiau kruopštus būklės valdymas gali pagerinti paciento prognozę ir pailginti gyvenimo trukmę. Marfano sindromą turinčių vaikų ir suaugusiųjų medicininio ir chirurginio valdymo pažanga lėmė aukštos kokybės, produktyvų ir ilgą gyvenimą. Kardiologas stebės aortos ir širdies vožtuvus, oftalmologas - akių lęšiuką ir tinklainę, o ortopedas - stuburą, kojas ir kojas. Fizinė terapija, įtempimas ir chirurgija yra valdymo galimybės. Jų pasirinkimas turi būti individualus.
Kiekvienas nukentėjęs asmuo turėtų glaudžiai bendradarbiauti su savo gydytoju (-ais) rengdamas savo pritaikytą gydymo planą. Tačiau paprastai gydymas apima:
Metinė echokardiograma širdies ir aortos dydžiui ir funkcijai stebėti
Pradinis akių tyrimas su plyšine lempa, siekiant nustatyti objektyvo dislokaciją, periodiškai stebint
Kruopštus kaulų sistemos stebėjimas, ypač vaikystėje ir paauglystėje
Beta adrenoblokatoriai, skirti sumažinti kraujospūdį ir sumažinti aortos stresą
Antibiotikai ir kiti vaistai gali būti reikalingi prieš atliekant bet kokias dantų ar urogenitalines procedūras, siekiant sumažinti infekcijos riziką žmonėms, patyrusiems mitralinio vožtuvo prolapsą arba turintiems dirbtinius širdies vožtuvus.
Gyvenimo būdo pritaikymas, pvz., Sunkių fizinių pratimų ir kontaktinio sporto vengimas, siekiant sumažinti aortos sužalojimo riziką
Papildomi Marfano sindromo šaltiniai
Norėdami gauti daugiau informacijos apie Marfano sindromą, apsilankykite „The Marfan Foundation“.