Turinys
- Kas yra Loeyso-Dietzo sindromas?
- Kuo Loeyso-Dietzo sindromas skiriasi nuo Marfano sindromo?
- Ar aortos šaknies pakaitalo operacija yra būtinas gydymas?
- Koks yra ilgalaikis Loeyso-Dietzo sindromo valdymas?
Kas yra Loeyso-Dietzo sindromas?
Loeyso-Dietzo sindromas yra jungiamojo audinio sutrikimas, kuris pirmą kartą buvo aprašytas 2005 m. Mažesniam procentui asmenų pastebima kraniosinostozė (priešlaikinis kaukolės kaulų susiliejimas), gomurio plyšys ir (arba) klubo pėda. Beveik 100% pacientų pasireiškia tam tikros rūšies nenormalūs odos pažeidimai, įskaitant permatomą odą, minkštą ar aksominę odą, lengvą kraujavimą, lengvą mėlynę, pasikartojančias išvaržas ir randų problemas. Atliekant radiologinį vaizdą, daugelis asmenų rodo vingiuotus indus, ypač kaklo induose. Loeyso-Dietzo sindromo atveju vingiuoti indai nėra „blogi indai“ arba indai, linkę į aneurizmą / plyšimą, tačiau jie suteikia diagnostinę nuorodą įtarti diagnozę. Reikšmingiausia Loeys-Dietz sindromo atveju buvo aprašytos aneurizmos visame arteriniame medyje. Dažniausia padidėjimo vieta yra aortos šaknis.
Kuo Loeyso-Dietzo sindromas skiriasi nuo Marfano sindromo?
Anksčiau daugeliui Loeys-Dietzo sindromą turinčių asmenų klaidingai buvo diagnozuotas Marfano sindromas. Svarbu atskirti Marfano sindromą nuo Loeys-Dietzo sindromo, nes yra keletas valdymo skirtumų. Pirma, asmenims, turintiems Loeyso-Dietzo sindromą, negresia objektyvo išnirimas. Chirurginis aortos šaknies padidėjimo valdymas taip pat skiriasi. Paprastai atliekant Marfano sindromo operaciją, kai aorta yra apie 5 cm; tačiau Loeyso-Dietzo sindromo atveju buvo pripažinta, kad asmenys, kurių aortos šaknies matmenys yra 4 cm, parodė aortos šaknies disekciją (paaugliams / suaugusiems). Todėl aortai artėjant prie šios dimensijos rekomenduojama operuoti. Vožtuvus tausojantis aortos šaknies pakeitimas yra paprastai saugi ir gerai toleruojama procedūra asmenims, turintiems Loeys-Dietz sindromą. Vaikams, turintiems daugiau kaukolės veido, chirurgija rekomenduojama, kai aortos šaknies padidėjimas progresuoja, o vožtuvas yra didesnis nei 1,8–2,0 cm. Šio matavimo aortos vožtuvai paprastai gali apdoroti suaugusio žmogaus transplantatą, todėl pakartotinės operacijos atlikti nereikia.
Ar aortos šaknies pakaitalo operacija yra būtinas gydymas?
Aortos šaknies pakaitalo operacijos tikslas yra pakeisti silpną audinį prieš atsirandant ašarai. Asmenims, patyrusiems ašaras (skrodimus), gali būti labiau linkę į ašaros ar ašarų išsiplėtimą šakos induose kaip antrines problemas. Asmenims, sergantiems Loeyso-Dietzo sindromu, labai gerai sekasi operuoti kraujagysles, nes audiniai nėra ypač trapūs ar sunkiai siuvami.
Koks yra ilgalaikis Loeyso-Dietzo sindromo valdymas?
Asmenys, turintys Loeyso-Dietzo sindromą, turėtų išlikti aktyvūs tokiose veiklose kaip žygiai pėsčiomis, važiavimas dviračiu, plaukimas, tenisas, bėgiojimas ir kita veikla. Gera taisyklė yra tai, kad žaisdami šią veiklą turėtumėte turėti galimybę kalbėtis. Reikėtų vengti varžybinio ir kontaktinio sporto, izometrinių pratimų ir pratimų, atliekamų iki išsekimo. Tai apima atsilenkimus, sėdimus ir prisitraukimus. Maždaug 15 procentų asmenų, sergančių Loeyso-Dietzo sindromu, turi kaklo stuburo nestabilumą, todėl juos reikia vertinti atliekant kaklo stuburo lenkimo pratęsimo rentgeno spindulius.
Asmenų, sergančių Loeyso-Dietzo sindromu, valdymas apima 6 mėnesių iki metų echokardiogramas ir kasmetinį galvos ir dubens CTA / MRA vaizdavimą, siekiant įvertinti aortos šaknies ir širdies vožtuvų funkciją, taip pat aneurizmų buvimą ar progresavimą, randamą kitur arteriniame medyje. Jei MRA ir toliau išlieka stabilus, laikas gali būti labiau paskirstytas. Pacientai turėtų laikytis individualiame plane ir vertinime aprašytų gairių.
Maždaug 1 / 4-1 / 3 asmenų, sergančių Loeyso-Dietzo sindromu, taip pat gali turėti virškinimo trakto komplikacijų ir sunkių maisto alergijų. Prireikus reikia ištirti ortopedinę pėdos, plokščių pėdų, skoliozės, stuburo c nestabilumo, pektuso anomalijų, sąnarių hipermobilumo priežiūrą. Apskritai, kai kurios atsargumo priemonės dėl migrenos ir galvos skausmo gydymo (kuris būdingas jungiamojo audinio sutrikimams) apima vengimą Imitrex, kuris veikia kaip vazokonstriktorius. Taip pat reikėtų vengti dekongestantų ir kitų stimuliatorių.