Turinys
Lescho-Nyhano sindromas, kurį sukelia fermento hipoksantino-guanino fosforiboziltransferazės (HGPRT) trūkumas, yra retas genetinis sutrikimas, dažniausiai pasitaikantis vyrams. Tai sukelia šlapimo rūgšties (atliekų) perprodukciją kraujyje. ; tai savo ruožtu gali sukelti podagrinio artrito, taip pat inkstų ir šlapimo pūslės akmenų vystymąsi.Būklė taip pat pasireiškia įvairiais neurologiniais simptomais, įskaitant nenormalius nevalingus raumenų judesius, kurių dauguma negali vaikščioti. Taip pat dažnai pastebimas savęs sužalojimo elgesys, pavyzdžiui, galvos trenkimas ir nagų kramtymas.
Simptomai
Lescho-Nyhano sindromo požymiai paprastai pirmą kartą pastebimi, kai vaikas yra vos šešių mėnesių amžiaus, o moterys nešiotojos paprastai neturi simptomų. Tai apima:
- Oranžinis smėlis: Kūdikiams, sergantiems šia liga, perteklinė šlapimo rūgšties gamyba gali sukelti apelsinų nuosėdas, sauskelnėse dažnai vadinamą „oranžiniu smėliu“.
- Uratų akmenys: Kūdikiams inkstuose taip pat gali atsirasti kristalų, kurie gali sukelti kraują šlapime ir padidinti šlapimo takų infekcijos riziką.
- Sąnarių skausmas ir patinimas: Paaugliams ir suaugusiesiems negydytų asmenų sąnariuose gali susidaryti uratų kristalai, dėl kurių gali atsirasti podagros formos skausmas ir patinimas.
- Kremzlės nuosėdos: Vyresniems sutrikimą turintiems vaikams dažnai būna šlapimo nuosėdų, kurios kaupiasi kremzlėse. Kai šie sukelia ausų išsipūtimą, būklė vadinama tophi.
- Distonija: Daugelis sergančiųjų šia liga patiria distoniją, kuriai būdingas nevalingas rankų ir kojų vingiavimas.
- Chorėja: Kitas kylantis klausimas yra nevalingi chorėjos, netikslingi ir pasikartojantys kūno judesiai. Tai gali būti grimasos, pečių pakėlimas ir nuleidimas, taip pat pirštų lenkimas.
- Hipotonija: Kūdikiams dėl Lescho-Nyhano sindromo gali nepakankamai išsivystyti tam tikros raumenų grupės, kartais dėl to nesugebama pakelti galvos į viršų.
- Vystymosi vėlavimas: Kūdikiams ir mažiems vaikams, sergantiems šia liga, taip pat gali būti uždelsti vystymosi etapai, tokie kaip sėdėjimas, ropojimas ir vaikščiojimas.
- Hipertonija: Vaikams, turintiems šią būklę, gali išsivystyti hipertonija, apibrėžta kaip pernelyg išsivysčiusi raumenynas. Dažnai tai derinama su padidėjusiu raumenų standumu.
- Spastiškumas: Šiais atvejais taip pat pastebimas sausgyslių standumas, vadinamas hiperrefleksija.
- Protinė negalia: Esant šiai būklei, dažnai pasireiškia vidutinė intelekto negalia, nors daugelis jos simptomų nerodo.
- Disartija: Gebėjimas artikuliuoti kalbą ir tarti žodžius - dizartija - taip pat yra įprastas bruožas.
- Savęs žalojimas: Maždaug 85% tų, kuriems yra Lescho-Nyhano sindromas, pasireiškia savęs žalojimas, pvz., Priverstinis lūpų, rankų ar pirštų graužimas, taip pat galvos trankymas. Šie simptomai paprastai pasireiškia nuo 2 iki 3 metų.
- Disfagija: Vaikai ir kūdikiai taip pat dažnai turi disfagiją, apibūdinamą kaip nesugebėjimą veiksmingai nuryti.
- Elgesio anomalijos: Kai kuriems vaikams, sergantiems šia liga, gali būti sunku kontroliuoti elgesį, jie linkę rėkti ir irzliai.
- Raumenų spazmas: Lescho-Nyhano sindromui dažnai būdingi stiprūs raumenų spazmai, lemiantys stiprų nugaros išlinkimą. Tokiais atvejais galva ir kulnai taip pat gali sulenkti atgal.
Priežastys
Lescho-Nyhano sindromą sukelia HPRT1 geno mutacija, trukdanti gaminti HGPRT fermentą. Šis fermentas vaidina svarbų vaidmenį perdirbant purinus, kurie yra sudedamieji kūno genetinės medžiagos elementai. Šlapimo rūgšties kaupimasis organizme yra nepakankamo HGRPT kiekio rezultatas. Manoma, kad šios būklės neurologinis poveikis pasireiškia dėl mažo smegenų chemikalų - dopamino - kiekio.
Sąlyga atitinka vadinamąjį X susietą paveldėjimo modelį. Tai reiškia, kad mutacijos atsiranda X chromosomoje, viena iš dviejų, lemiančių lytį. Moterims, turinčioms dvi X chromosomas, pasireiškia Lescho-Nyhano sindromas, kai abi turi šią mutaciją; todėl ši būklė tarp moterų yra retesnė. Kita vertus, vyrai, turintys X ir Y chromosomas, turės simptomų, kai X chromosoma turi šią mutaciją.
Diagnozė
Kadangi padidėjęs šlapimo rūgšties kiekis kraujyje yra šios būklės požymis, kraujo tyrimas gali nustatyti Lescho-Nyhano sindromą. Konkrečiai, diagnozę patvirtins HGPRT nebuvimas audiniuose. Taip pat gali būti atliekami genetiniai tyrimai, kurių metu būsimiems tėvams tiriamos HPRT1 geno mutacijos, siekiant nustatyti nešiklius. Be to, prenataliniu būdu galima naudoti metodą, vadinamą fermentų analize, kuris matuoja fermentų kiekį.
Gydymas
Kadangi Lescho-Nyhano sindromas gali pasireikšti įvairiais būdais, gydymo metodai yra orientuoti į atskirų simptomų valdymą. Tai reiškia, kad priežiūrai dažnai reikia skirtingų tipų specialistų ir globėjų bendradarbiavimo. Darbas gali apimti viską, pradedant kineziterapija ir baigiant judėjimu, darbu su ortopedais ir elgesio terapijomis, kuriomis siekiama įsijausti į savęs žalojimą. Deja, nuo šios būklės nėra „sidabrinės kulkos“. Vis dėlto yra daugybė farmacijos ir kitų terapijų, kurios gali padėti:
- Alopurinolis: Šis vaistas padeda sumažinti pernelyg didelę šlapimo rūgšties kiekį, būdingą būklei, nors jis tiesiogiai nesukelia jokių neurologinių ar fizinių simptomų.
- Ekstrakorporinė šoko bangos litotripsija (ESWL): Ši terapija apima inkstų akmenis, kurie gali lydėti Lescho-Nyhano sindromą. Iš esmės tai apima šoko bangų naudojimą, nukreipiant inkstus ir ištirpinant problemines sankaupas.
- Benzodiazepinas / diazepamas: Šie vaistai dažnai skiriami padėti įveikti spastiškumą, susijusį su šiuo sindromu, taip pat gali padėti esant bet kokiam susijusiam nerimui.
- Baklofenas: Šis vaistas taip pat padeda pašalinti spazmus ir padeda pajusti kai kuriuos elgesio simptomus.
- Apribojimai: Fiziniai įrankiai, tokie kaip klubų, krūtinės ir alkūnių suvaržymai, gali būti naudojami vaikams, turintiems galimybę išvengti savęs žalojimo. Be to, burnos apsaugos priemonės gali būti naudojamos užkirsti kelią įkandimams.
Įveikti
Kadangi Lescho-Nyhano sindromas yra genetinis, jis gali smarkiai paveikti ne tik sergančiųjų, bet ir artimųjų gyvenimo kokybę. Be abejo, būklės valdymas yra daugialypis ir pareikalaus ilgalaikių bei ilgalaikių pastangų, o šeimos terapija gali padėti valdyti emocinį proceso nuosmukį.
Nors ši būklė yra reta, yra daugybė viešai prieinamų išteklių, kurie padės sindromą turintiems žmonėms ir jų šeimoms susidoroti. Pavyzdžiui, advokatų grupės ir organizacijos, tokios kaip Genetinių ir retų ligų (GARD) informacijos centras, Tarptautinis neįgaliųjų centras internete ir Tarptautinė Lescho-Nyhano ligų asociacija, labai gerai sujungia bendruomenes ir dalijasi informacija apie būklę.
Žodis iš „Wellwell“
Nors nėra pervertinta Lescho-Nyhano sindromo keliamų iššūkių, gera žinia yra ta, kad mūsų supratimas apie šią būklę auga. Tai reiškia, kad terapija gerėja ir tampa veiksmingesnė, o rezultatai gerėja; tikrai yra pagrindo optimizmui. Nors ir sunku, svarbu nepamiršti, kad tinkama pagalba ši būklė gali būti veiksmingai valdoma ir išsaugoma gyvenimo kokybė.