Turinys
Landau Kleffnerio sindromas (LKS) yra reta liga, paveikianti mažus vaikus, kurių pradiniai simptomai paprastai prasideda nuo 2 iki 8 metų. Ryškiausi šios būklės bruožai yra kalbos ir kalbos gebėjimų sumažėjimas bei priepuoliai.LKS priežastis nėra aiški. Paprastai tai nėra akivaizdi diagnozė ir ją galima klaidingai diagnozuoti kaip kitą būklę, pvz., Autizmą ar kurtumą.
Jei jūsų vaikui diagnozuota LKS, svarbu atidžiai stebėti medicininę priežiūrą ir terapiją. Laikui bėgant, daugeliui vaikų kalbos įgūdžiai šiek tiek pagerėja, o paauglystėje daugumai jų nebepatinka.
Simptomai
LKS veikia vaikus, kurie prieš normalų ligos vystymąsi buvo normalūs. Simptomai gali prasidėti palaipsniui per kelias savaites ar mėnesius. Kai kuriems vaikams pasireiškia ir elgesio pokyčiai.
Kalba
Vaikai, kurie jau išsiugdė gebėjimą kalbėti, suprasti kalbą, netgi skaityti ir rašyti, gali patirti savo kalbos įgūdžių regresą (atsilikimą). Vaikai, turintys LKS, praranda gebėjimą bendrauti su tėvais ir su kitais žmonėmis. Kalbėjimo sunkumas apibūdinamas kaip afazija, o kalbos supratimas paprastai apibūdinamas kaip kalbos agnozija.
Priepuoliai
Daugumai vaikų, sergančių šia liga, pasireiškia traukuliai, ypač miegant. Priepuoliai apibūdinami kaip daliniai ar generalizuoti toniniai kloniniai priepuoliai. Jie pasireiškia purtant ir trankant vieną kūno pusę arba visą kūną. Dauguma priepuolių trunka keletą minučių, tačiau kai kuriems vaikams pasireiškia epilepsijos būklės epizodai, t. Y. Priepuoliai, kurie nesibaigia savaime, ir norint jį sustabdyti, reikia vartoti antiepilepsinius vaistus (AED).
Elgsenos poveikis
Kai kuriems LKS sergantiems vaikams būdingi elgesio pokyčiai, įskaitant pyktį, nusivylimą, dėmesio deficito hiperaktyvumo sutrikimą (ADHD) ir mokymosi sunkumus.
Atminkite, kad jūsų vaikas greičiausiai jaučiasi bejėgis dėl savo nesugebėjimo bendrauti ir kad šis bejėgiškumas gali prisidėti prie elgesio pokyčių.
Priežastys
Neaišku, kodėl vaikai vystosi LKS. Ši liga laikoma atsitiktine, nors yra susijusi su genetine mutacija. Kai kurie tėvai pažymi, kad jų vaikai sirgo virusine infekcija prieš pradinį LKS atsiradimą, tačiau infekcijos nebuvo patvirtintos kaip būklės priežastis. Uždegimas laikomas galimai priežastiniu, nes kai kurie vaikai gydosi priešuždegiminiu būdu.
Laikini skilties efektai
Kalbos problemos ir šios būklės epilepsijos pobūdis rodo, kad pakenkta smegenims. Kairysis ir dešinysis laikinieji skilčiai yra smegenų šonuose, šalia ausų. Dominuojanti laikinoji skiltis (dešiniarankių žmonių kairė pusė) yra viena iš smegenų sričių, susijusi su kalbos ir kalbos supratimu.
Priepuoliai, kilę iš laikinosios skilties, gali būti židininiai priepuoliai, apimantys vieną kūno pusę, ir gali apibendrinti, apimti visą kūną.
Genų mutacija
Keliais atvejais, kai LKS išsivysto vaikai, nustatyta GRIN2A geno mutacija, nustatyta 16 chromosomoje. Mutacija yra nenormalus geno kodas, o žmogus, turintis mutaciją, gali gaminti trūkumų turinčius baltymus. GRIN2A genas koduoja glutamato receptoriaus GluN2A gamybą, kuris paprastai padeda išvengti nervų pertekliaus smegenyse.
Su GRIN2A mutacija susijusiame LKS GluN2A baltymas yra defektas. LKS GRIN2A mutacija laikoma de novo mutacija, o tai reiškia, kad vaikas gali ją išsivystyti nepaveldėdamas iš savo tėvų.
Diagnozė
LKS diagnozė gali užtrukti kelias savaites ar net mėnesius. Tai reta liga, todėl mažesnių vaikų priepuoliai ir bendravimo problemos yra dažnesnės. Jūsų vaikas gali atlikti kelis diagnostinius tyrimus, jei jam ar jai pasireiškia LKS simptomai.
Testai, naudojami vertinant kalbos regresiją ir priepuolius, apima:
Neuropsichologiniai tyrimai
Jūsų vaiko medicinos komanda taip pat gali atlikti psichologinius ir kognityvinius testus, kad padėtų atskirti vaiko simptomų priežastis. Šie testai gali apimti mokymosi gebėjimų, dėmesio ir supratimo vertinimą, kad padėtų išspręsti jūsų vaiko kalbos regresiją.
Klausos testas
Vaikams, turintiems kalbos trūkumų, dažnai atliekami klausos (klausos) testai, nes klausos praradimas yra dažna bendravimo problemų priežastis. Vaikams, turintiems LKS, klausos trūkumų paprastai nėra, tam dažnai reikia atlikti klausos tyrimus.
Klausos testo rezultatų supratimasElektroencefalograma (EEG)
EEG yra neinvazinis smegenų bangų testas, naudojamas priepuoliams įvertinti. Šis bandymas apima mažų metalinių elektrodų (plokščių monetų formos) uždėjimą ant galvos odos. Elektrodai gali aptikti elektrinę smegenų veiklą. Elektrodai yra prijungti prie laidų, kurie siunčia signalą į kompiuterį, kuris "skaito" smegenų ritmą. EEG gali parodyti nenormalius elektrinius smegenų ritmus priepuolio metu ir kartais net tada, kai žmogui nėra priepuolio.
LKS būdingas EEG modelis rodo lėtus laikinų skilčių šuolius, kurie dažnai būna miego metu. Kai kuriems LKS sergantiems vaikams yra nuolatinių EEG priepuolių miego metu įrodymų, kurie apibūdinami kaip smaigalys ir bangos.
Smegenų vaizdavimas
Daugumai vaikų, kuriems atsiranda kalbos sutrikimų ir priepuolių, bus atliekami smegenų vaizdavimo testai. Smegenų kompiuterinė tomografija (KT) arba magnetinio rezonanso tomografija (MRT) naudojama struktūrinėms anomalijoms, tokioms kaip navikai, insultai ar infekcijos, nustatyti. Šie tyrimai paprastai būna normalūs vaikams, turintiems LKS.
Metaboliniai smegenų vaizdavimo testai, tokie kaip pozitronų emisijos tyrimai (PET), klinikinėje aplinkoje nėra įprasti, tačiau jie dažnai naudojami atliekant tyrimus. Vaikams, turintiems LKS, gali būti nenormali medžiagų apykaita vienoje iš abiejų smegenų pusių.
Diferencinė diagnostika
LKS gali prasidėti simptomais, panašiais į autizmo, Aspergerio sindromo, kurtumo ir encefalito simptomus.
Autizmas ir Aspergerio sindromas paprastai nėra susiję su LKS priepuoliais ir EEG anomalijomis. Kurtumas paprastai nustatomas atliekant klausos testą. Encefalitas paprastai siejamas su reikšmingais uždegimo ar infekcijos požymiais, kuriuos galima nustatyti naudojant LP.
Gydymas
LKS galima gydyti keliais būdais. Paprastai bet kokiam smegenų uždegimui sumažinti naudojama didelė steroidų dozė. Vaikams, sergantiems epilepsija, AED dažnai padeda kontroliuoti priepuolius, o logopedija yra svarbi sveikimo dalis.
Imuninė terapija
Kai kuriems LKS sergantiems vaikams rekomenduojama vartoti dideles dozes į veną (IV) arba geriamuosius kortikosteroidus. Šis gydymas laikomas efektyvesniu, jei jis pradedamas netrukus po simptomų atsiradimo. Bet jei nerimaujama dėl infekcinio encefalito (smegenų infekcijos) arba meningito (smegenų apsauginės dangos infekcijos), jūsų vaiko gydytojas gali nuspręsti vengti steroidų, nes jie gali pabloginti infekciją.
Kitas imunosupresantas, intraveninis imunoglobulinas (IVIG), taip pat gali būti pasirinkimas.
Antikonvulsantai
AED dažnai reikalingi priepuoliams kontroliuoti. Kai kurie LKS, naudojami traukulių kontrolei, yra valproatas, klobazamas, levetiracetamas ir etosuksimidas.
Kalbos terapija
Jei jūsų vaikui trūksta kalbos ir kalbos, rekomenduojama naudoti logopediją. Vaikui (ar suaugusiam) nelengva išmokti bendrauti, kai laikiną skiltį paveikė LKS, tačiau terapija gali padėti maksimaliai optimizuoti vaiko bendravimą.
Atminkite, kad kalbant apie terapiją svarbu būti kantriems. Jūsų vaikas gali dalyvauti kai kurių užsiėmimų metu, bet ne per kitus, ir gali daugiau dirbti tobulindamas kalbą ir kalbinius įgūdžius, kai ūminė būklės fazė pradeda išspręsti. Kai kuriems žmonėms, kuriems buvo LKS, paauglystėje ir pilnametystėje ir toliau yra naudinga logopedinė terapija.
Chirurgija
Dažniausiai LKS priepuoliai yra gerai kontroliuojami naudojant AED. Tačiau jei jūsų vaikui yra nuolatinių traukulių, gali būti svarstoma epilepsijos operacija.
Procedūra, apimanti daugybę subpialinių transliacijų, kurios yra nedideli smegenų pjūviai, gali padėti išvengti traukulių, kai vaistai negali jų kontroliuoti.
Kaip ir daugelio tipų epilepsijos operacijų atveju, procedūra gali sukelti neurologinį deficitą, todėl sprendimas turi būti priimamas labai atsargiai, atliekant išsamius prieš chirurginius tyrimus.
Prognozė
LKS yra būklė, kuri laikui bėgant dažnai gerėja. Daugumai vaikų po paauglystės nebūna priepuolių ir nereikia ilgalaikio gydymo AED.
Nors daugumai vaikų, sergančių LKS, paauglystėje pagerėja kalbos ir bendravimo gebėjimai, pasveikimo laipsnis yra nevienodas, o kalbos trūkumas ir toliau daro įtaką daugeliui vaikų per visą jų gyvenimą.
Kortikosteroidais ar imunoglobulinu gydomiems vaikams ilgalaikiai rezultatai paprastai būna geresni.
Žodis iš „Wellwell“
Jei jūsų vaikui buvo diagnozuota LKS, suprantama, išgyvenate daug streso. Gali būti varginantis rūpintis vaiku, kuris negali bendrauti. Žinoma, jums, kaip tėvui, rūpi ir vaiko ateitis bei gebėjimas sutarti su kitais, mokytis, būti laimingu ir galiausiai sugebėti būti nepriklausomam.
Kadangi tai yra tokia reta būklė, turinti daugybę galimų rezultatų, gali būti sunku numatyti vaiko baigtį. Tėvams ir vaikams sunku spręsti netikrumą.
Tai gali padėti rasti paramos grupę vaikų, sergančių epilepsija ar kalbos problemomis, tėvams, nes kiti tėvai dažnai gali padėti jums pasidalinti savo jausmais ir nukreipti jus į naudingus jūsų bendruomenės išteklius.