Turinys
Kabuki sindromas yra retas genetinis sutrikimas, veikiantis kelias kūno sistemas. Jai būdingi išskirtiniai veido bruožai, uždelstas augimas, intelekto negalia ir žemesnis nei vidutinis ūgis. Šios būklės poveikis gali būti labai platus, o konkretūs simptomai kiekvienu atveju gali labai skirtis. Būna maždaug kiekviename iš 32 000 naujagimių, tai atsiranda dėl vieno iš dviejų genų: KMT2D (daugeliu atvejų) ir KDM6A mutacijų. Taigi, jį galima atpažinti naudojant genetinius tyrimus.Simptomai
Kalbant apie Kabuki sindromą, yra labai daug individualių variantų, ir nors kai kurie simptomai pasireiškia gimstant, kiti pasireiškia vėliau gyvenime arba visai nepasireiškia. Dažniausiai tai apima:
- Išskirtiniai veido bruožai: Išskirtinė veido išvaizda Kabuki atvejais yra linkusi atsirasti laikui bėgant. Turintieji šią būklę paprastai būna neįprastai ilgos vokų angos, į išorę nukreipti apatiniai vokai, neįprastai ilgos blakstienos, išlenkti antakiai, plati, plokščia nosis ir didesnės, kartais netinkamai susiformavusios ausys. Kai kuriais atvejais šiam sutrikimui būdingas melsvas akių baltymų atspalvis, nukritęs viršutinis vokas, netinkamai išdėstytos akys, gomurio plyšys, nenormaliai mažas žandikaulis ar įdubimai apatinės lūpos viduje.
- Augimo trūkumas: Paprastai tai pastebima per pirmuosius šios būklės žmogaus gyvenimo metus, o senstant tai tampa vis ryškesnė. Tai ilgainiui gali nulemti žemesnį nei vidutinis ūgį ir retais atvejais vaikams pasireikš dalinis hormono augimo trūkumas.
- Protinė negalia: Tai ne visada yra šios ligos požymis, tačiau daugeliui žmonių tai bus lengva ar vidutinio sunkumo protinė negalia ir mokymosi problemų. Retais atvejais ši negalia yra sunkesnė.
- Mikrocefalija: Kai kuriais atvejais dėl būklės atsiranda „mikrocefalija“ arba mažesnis nei vidutinis galvos dydis. Šie atvejai taip pat gali sukelti priepuolius.
- Kalbos vėlavimas: Vaikai, sergantys šia liga, gali atsirasti dėl gomurio nenormalumo ar klausos praradimo, kurie dažnai būna kartu su Kabuki sindromu, vėluojant mokytis kalbos.
- Elgesio anomalijos: Vaikų ir suaugusiųjų, sergančių šia liga, nerimo dažnis yra didesnis ir jie linkę fiksuotis ant konkrečių daiktų ar dirgiklių. Tai gali reikšti vengimą tam tikrų garsų, kvapų ar tekstūrų ar trauką muzikai.
- Maitinimo sunkumai: Kūdikiams ir jaunesniems vaikams dėl Kabuki sindromo gali būti sunku maitintis dėl skrandžio refliukso, blogų čiulpimo galimybių ir sunkumų pasisavinti maistines medžiagas iš maisto.
- Pernelyg didelis svorio padidėjimas paauglystėje: Nors gali būti trukdomas pradinis maitinimas ir augimas, daugeliu atvejų, kai šios būklės vaikai pasiekia paauglystę, jie gali priaugti per daug svorio.
- Infekcijos: Kvėpavimo takų ir ausų infekcijos dažniau pasitaiko tiems, kurie serga šia liga, daugelis yra linkę į plaučių uždegimą ir klausos praradimą.
- Dantų anomalijos: Kai kuriais atvejais dėl Kabuki sindromo trūksta dantų arba jie sutampa.
- Pirštų galiukų pagalvėlės: Nuolatinis ryškių pagalvėlių, atsirandančių iš pirštų galiukų, vadinamų vaisiaus pirštų pagalvėlėmis, buvimas yra šios būklės požymis.
- Skeleto anomalijos: Šiai būklei gali pasireikšti daugybė griaučių anomalijų, įskaitant trumpesnius nei įprasta pirštus ir pirštus, sulenktus rausvus pėdas, plokščias pėdas, nenormaliai laisvus sąnarius, netaisyklingą kaukolės formą, taip pat skoliozę (šoninį lenkimą) ir stuburo kifozę (gilų kreivumą).
- Širdies defektai: Keletas aktualiausių šios būklės padarinių yra su ja susiję širdies defektai, kurie dažniausiai pastebimi gimstant. Tai apima nenormalų didžiausios kūno arterijos (aortos) susiaurėjimą ir skylutes sienose, skiriančiose širdies kameras.
- Poveikis kitiems organams: Kiti organai, kuriuos gali paveikti ši būklė, yra inkstai, kurie gali būti neišsivystę, sulieti kartu jų pagrinde arba patirti šlapimo nutekėjimo iš jų užkimšimai. Be to, storoji žarna gali išsivystyti neteisingoje padėtyje (malrotacija), gali būti išangės angos užsikimšimas.
Priežastys
Kabuki sindromas yra įgimtas sutrikimas (pasireiškiantis gimimo metu), paveldimas iš nukentėjusio asmens tėvų. Maždaug nuo 55% iki 80% atvejų tai atsiranda dėl mutacijos KMT2D geno, kuris reguliuoja fermentų gamybą įvairiose organų sistemose. Šie fermentai yra susiję su "histonų", kurie yra baltymai, kurie jungiasi su DNR, gamyba. suteikti chromosomų struktūrą ir padėti suaktyvinti genus, susijusius su augimu ir vystymusi.
Daug mažesniu atvejų - nuo 2% iki 6% - sindromas atsiranda dėl KDM6A, kito geno, susijusio su histono gamyba, mutacijų. Paveikta veikla čia tikrai veikia organų augimą ir vystymąsi ir gali sukelti Kabuki sindromo simptomus. Pažymėtina, kad didelė dalis šių atvejų neturi nustatytos genetinės kilmės.
Atsižvelgiant į tai, kad tai yra įgimtas sutrikimas, Kabuki sindromas atitinka du specifinius paveldėjimo modelius. Atvejai, susieti su KMT2D mutacijomis, vyksta su X susietu dominuojančiu modeliu. Tai reiškia, kad moterims, turinčioms dvi X chromosomas, tik vienos iš jų mutacija perduos ligą. Vyrams turi būti viena X chromosoma, turinti mutaciją. Tėvai šio sindromo neperduoda savo vyrams. Įdomu tai, kad dauguma šių atvejų atsiranda dėl naujos mutacijos, o tai reiškia, kad šeimos istorija nėra puikus būklės numatytojas.
Diagnozė
Kabuki sindromas diagnozuojamas dviem pagrindiniais būdais: atliekant genetinius tyrimus ir nustatant specifinių klinikinių požymių ir simptomų rinkinį. Norėdami atlikti genetinius tyrimus, gydytojai ieško atitinkamų genų: KMT2D ir KDM6A ištrynimų ar dubliavimosi. Pirmieji iš jų išbandomi pirmiausia tais atvejais, kai yra šios ligos šeimos istorija.
Beje, kadangi maždaug 1 iš 5 atvejų nėra šių genų mutacijų, reikia atsižvelgti į kitus klinikinius veiksnius. Gydytojai įvertins ligos istoriją ir išsamiai įvertins kitus būdingus požymius, įskaitant savitą veido išvaizdą, pirštų pagalvėles, vystymosi vėlavimą ir kt. Be to, jie pašalina panašius atvejus atlikdami kraujo tyrimus ir analizę.
Gydymas
Kabuki sindromui nėra vienkartinio gydymo metodo, o būklės valdymas dažnai apima skirtingų specialybių ir priežiūros būdų koordinavimą. Priklausomai nuo pasireiškiančių simptomų, šią būklę turintis asmuo gali dirbti su pediatrais, chirurgais, kalbos patologais ir kitais specialistais. Tai, kas būtina norint išspręsti šią problemą, yra ankstyva intervencija; tokie metodai, kaip logopedas, kineziterapija ir kiti, turi būti taikomi laiku.
Kūdikiams, turintiems sunkumų maitinantis, gydytojams gali tekti įdėti maitinimo vamzdelį, kad būtų užtikrintas tinkamas augimas ir mityba. Be to, tais atvejais, kai labai atsilieka vystymasis, galima nurodyti augimo hormono gydymą. Klausos praradimas, dažnas būklės požymis, dažnai priskiriamas prie klausos aparatų. Galiausiai, įgimti širdies defektai, susiję su šia būkle, reikalauja ypatingo vaikų kardiologo dėmesio.
Pažymėtina, kad Kabuki sindromo atvejais turėtų būti svarstoma genetinė konsultacija, kurios metu atliekami tyrimai ir teikiamos konsultacijos.
Įveikti
Kaip ir visomis sąlygomis, turinčiomis įtakos vystymuisi ir funkcijai, taip ir nukentėjusiam asmeniui, ir jo šeimai gali būti sunku įgyti Kabuki sindromą. Būklės našta yra gana sunki ir reikalauja specialiai tvarkyti sveikatą ir gyvenamąsias patalpas. Be tik medicininės intervencijos, tie, kuriems yra būklė, ir jų artimieji gali norėti apsvarstyti terapijos ar palaikymo grupes.
Laimei, yra keletas ne pelno organizacijų, kurios siūlo išteklius ir paramą nukentėjusiems nuo Kabuki sindromo, įskaitant „All Things Kabuki“, taip pat Genetinių ir retų ligų (GARD) informacijos centrą. Be to, svarbu, kad šeimose ir tarp draugų būtų tvirta komunikacija, kad būtų užtikrinta, jog globėjai ir tie, kuriems yra būklė, būtų palaikomi.
Žodis iš „Wellwell“
Kabuki sindromas gali būti nepaprastai sunkus ir sudėtingas; nėra paprasto ar tiesioginio vaisto, todėl būklės valdymas reikalauja viso gyvenimo pastangų ir priežiūros. Be to, svarbu atkreipti dėmesį į tai, kad šiandien prieinamos priemonės ir terapijos yra geresnės nei bet kada buvo imtasi šio sutrikimo fizinio ir psichologinio poveikio. Be abejo, sužinojus daugiau apie šios retos ligos priežastis ir padarinius, rezultatai taps dar geresni. Kaip sunku įvertinti tiems, kurie tiesiogiai paveikti, vaizdas tampa rausvesnis.