Įgimta kūdikių hipotirozė

Turinys

• Ženklai ir simptomai
• Priežastys
• Diagnozė
• Gydymas

Įgimta hipotirozė reiškia skydliaukės hormono trūkumą arba trūkumą, esantį gimus. Dėl genetinių defektų ar motinos jodo trūkumo gali kilti problemų dėl skydliaukės vystymosi ar skydliaukės hormonų gamybos, o tai gali sukelti būklę. Paprastai naujagimių atrankos testai nustato įgimtą hipotirozę. Nors kūdikiai gimdami paprastai neturi hipotirozės požymių ar simptomų, gali būti atpažįstamų užuominų, kurių tėvai gali ieškoti.

Įgimta hipotirozė pasireiškia maždaug vienam iš 2000–4000 naujagimių ir yra laikoma viena iš labiausiai paplitusių ir gydomų vystymosi vėlavimo priežasčių visame pasaulyje. Jei jūsų kūdikiui yra įgimta hipotirozė, ypač svarbu tinkamai pradėti gydymą anksti.

Ženklai ir simptomai

Daugeliui naujagimių, turinčių įgimtą hipotirozę, nėra jokių šios būklės požymių ar simptomų. Taip yra dėl tam tikro motinos skydliaukės hormono buvimo ar likusios skydliaukės funkcijos.

Kai kurie jūsų kūdikio požymiai ir simptomai gali būti:

• Padidėjęs gimimo svoris
• Padidėjęs galvos apimtis
• Letargija (energijos trūkumas, dažniausiai miega, atrodo pavargęs net pabudęs)
• Lėtas judėjimas
• Prikimęs klyksmas
• Maitinimo problemos
• Nuolatinis vidurių užkietėjimas, išsipūtęs ar pilnas skrandis
• Padidėjęs liežuvis
• Sausa oda
• Žema kūno temperatūra
• Užsitęsusi gelta
• Struma (padidėjusi skydliaukė)
• Nenormaliai žemas raumenų tonusas
• Pūstas veidas
• Šaltos galūnės
• Stori šiurkštūs plaukai, kurie eina žemai ant kaktos
• Didelis fontanelis (minkšta vieta)
• Išvaržytas (išsikišęs) pilvo mygtukas
• Mažas augimas, nesugebėjimas klestėti

Priežastys

Yra dvi pagrindinės įgimtos hipotirozės formos: nuolatinė įgimta hipotirozė ir laikina įgimta hipotirozė. Įgimta hipotirozė dažniau pasireiškia kūdikiams, turintiems įgimtų širdies problemų ar Dauno sindromą.

Nuolatinė įgimta hipotirozė

Tokia hipotirozė reikalauja gydymo visą gyvenimą ir turi daugybę priežasčių:

• Disgenezė: Šis skydliaukės defektas ar nenormalus vystymasis yra dažniausia įgimtos hipotirozės priežastis, sukelianti maždaug du trečdalius atvejų. Negimdinis (nenormaliai išsidėstęs) skydliaukės audinys yra dažniausias defektas.
• Gebėjimas sintetinti ir išskirti skydliaukės hormoną: Tai sudaro apie 10 procentų įgimtos hipotirozės atvejų.
• Skydliaukės hormonų transportavimo mechanizmo defektas: Tai reiškia, kad gali būti gaminami skydliaukės hormonai, tačiau jie neturi numatyto poveikio organizmui.
• Centrinė hipotirozė: Tai yra tada, kai skydliaukė gali gaminti skydliaukės hormonus, tačiau hipotalamas arba hipofizis, kurie abu yra smegenyse, tinkamai to nenurodo.

Laikinas įgimtas hipotirozė

Manoma, kad 10–20 procentų naujagimių, kuriems yra hipotirozė, turi laikiną būklę, vadinamą trumpalaikiu įgimtu hipotiroidizmu. Laikinas naujagimių hipotirozė turi keletą priežasčių:

• Jodo trūkumas: Skydliaukės hormonui gaminti reikalingas jodas. Naujagimio jodo trūkumas atsiranda dėl nepakankamo motinos suvartojamo jodo.
• Antikūnai: Skydliaukę stimuliuojantys hormonus receptorius blokuojantys antikūnai (TRB-Ab) gali išsivystyti nėščiai moteriai, sergančiai autoimunine skydliaukės liga, pavyzdžiui, Greivso liga. Antikūnai gali keliauti per placentą ir trukdyti augančio kūdikio skydliaukės veiklai, todėl gimstant atsiranda hipotirozė. Tai atsitinka ne visoms autoimunine skydliaukės liga sergančioms moterims. Paprastai šis įgimtas hipotirozės tipas praeina maždaug nuo vieno iki trijų mėnesių amžiaus, nes motinos antikūnai natūraliai pašalinami iš kūdikio.
• Vaistų poveikis gimdoje: Antitiroidiniai vaistai, vartojami hipertiroidizmui gydyti, gali prasiskverbti per placentą, sukeldami naujagimio hipotirozę. Paprastai šis hipotirozės tipas išnyksta praėjus kelioms dienoms po gimimo, o normali skydliaukės funkcija atsistato per kelias savaites.
• Jodo poveikis: Labai didelių jodo dozių poveikis vaisiui ar naujagimiui gali sukelti laikiną hipotirozę. Tokia jodo ekspozicija atsiranda dėl jodo pagrindu vartojamų vaistų, tokių kaip amiodaronas (vartojamas nereguliariam širdies ritmui gydyti), arba jodo turinčių antiseptikų ar kontrastinių medžiagų (naudojamų atliekant diagnostinius vaizdinius tyrimus).

Jodo vaidmuo skydliaukės sveikatoje

Diagnozė

Įgimta hipotirozė dažniausiai nustatoma atliekant naujagimio kraujo tyrimą atliekant kulno dūrio testą, kuris atliekamas per kelias dienas nuo gimimo. Įprastas testas paprastai atliekamas po dviejų iki šešių savaičių po gimimo.

Naujagimio skydliaukės ligos patikra apima:

• Skydliaukę stimuliuojantis hormonas (TSH): normalus naujagimių diapazonas yra nuo 1,7 iki 9,1 mU / L. Didelis kiekis rodo hipotirozę.
• Tiroksinas (T4): normalus naujagimio diapazonas yra 10 mcg / dL (129 nmol / l). Žemas kiekis rodo hipotirozę.

Jei pradiniame kraujo atrankos teste nustatoma potenciali problema, tolesni veiksmai paprastai apima tyrimų pakartojimą maždaug po dviejų ar trijų savaičių. Skydliaukės vizualizavimo vizualizavimo testai paprastai reikalingi, jei skydliaukės kraujo tyrimai išlieka nenormalūs. Jei yra kitų problemų, tokių kaip širdies ydos ar neįprasta veido išvaizda, gali prireikti atlikti papildomus diagnostinius tyrimus, pvz., Elektrokardiogramą (EKG) širdies ar genetiniams tyrimams įvertinti.

Naujagimių patikra dėl genetinių ir medžiagų apykaitos sutrikimų

Gydymas

Jei naujagimis negydomas dėl įgimtos hipotirozės, tai gali neigiamai paveikti fizinį, pažintinį ir neurologinį vystymąsi. Kartu su būklės valdymu naudojant vaistus taip pat rekomenduojama atidžiai stebėti vystymosi etapus.

Vaistas

Gydymas levotiroksino (L-tiroksino arba L-T4) tabletėmis ar skysčiu dažniausiai yra tinkamiausias skydliaukės hormonų pakaitinis metodas kūdikiams. Dozė, kuri paprastai yra nuo 8 mcg / kg / d iki 10–15 mcg / kg / d, yra apskaičiuojama pagal jūsų kūdikio svorį ir reakciją į vaistus.

Tabletę galima susmulkinti ir duoti kūdikiui jo skystoje formoje, kad būtų galima ryti. Tiek tabletės, tiek skystos formos turi panašų saugumą ir gydomąjį poveikį.

Paprastai tikimasi, kad skydliaukės hormono lygis pasieks normalią vertę maždaug per 10 dienų nuo gydymo pradžios.

Gydymas tęsis tol, kol bus būklė.

Žodis iš „Wellwell“

Jei turite vaiko, kuriam gimė įgimta hipotirozė, galite tikėtis geros prognozės esant normaliam augimui ir vystymuisi, jei gydymas bus pradėtas anksti. Taip pat svarbu aptarti įgimtos vaiko hipotirozės priežastis su pediatru ar genetikos specialistu. Jums gali tekti imtis atsargumo priemonių kitam nėštumui, pavyzdžiui, išlaikyti pakankamą jodo kiekį arba pritaikyti vaistus skydliaukės būklei prižiūrint gydytojui.