Turinys
Hipertrofinė kardiomiopatija (HCM) yra gana dažnas genetinis širdies sutrikimas (pasireiškiantis beveik kiekvienam iš 500 žmonių), kuris gali sukelti keletą problemų, įskaitant širdies nepakankamumą ir staigią mirtį. Tačiau HCM sunkumas kiekvienam žmogui yra gana skirtingas, ir daugelis žmonių, sergančių HCM, gali gyventi praktiškai įprastą gyvenimą.Priežastys
HCM sukelia viena ar kita iš kelių genetinių mutacijų, sukeliančių širdies raumens skaidulų augimo sutrikimą. HCM yra perduodamas kaip „autosominis dominuojantis“ bruožas, o tai reiškia, kad jei nenormalus genas paveldimas iš vieno iš tėvų, vaikas sirgs šia liga.
Tačiau beveik pusei pacientų, sergančių HCM, genetinis sutrikimas nėra paveldimas, bet pasireiškia kaip savaiminė genų mutacija - tokiu atveju paciento tėvams ir broliams nebus padidėjusi rizika susirgti HCM. Tačiau šią „naują“ mutaciją galima perduoti kitai kartai.
Širdies poveikis
HCM skilvelių (apatinės širdies kameros) raumeninės sienos tampa nenormaliai sustorėjusios - būklė vadinama hipertrofija. Dėl šio sustorėjimo širdies raumuo tam tikru mastu veikia nenormaliai.Jei hipertrofija yra sunki, ji gali sukelti širdies nepakankamumą ir širdies ritmo sutrikimus.
Be to, jei ji tampa kraštutinė, hipertrofija gali sukelti skilvelių iškraipymą, kuris gali sutrikdyti mitralinio vožtuvo funkciją ir sukelti obstrukciją žemiau aortos vožtuvo, sutrikdyti kraujo tekėjimą per širdį.
HCM gali sukelti bent penkių rūšių rimtas širdies problemas:
Diastolinė disfunkcija
Diastolinė disfunkcija reiškia nenormalų skilvelio raumens standumą, dėl kurio skilveliams sunkiau užpildyti kraują tarp kiekvieno širdies plakimo. HCM atveju hipertrofija sukelia bent tam tikrą diastolinę disfunkciją.
Jei ši diastolinė disfunkcija yra pakankamai sunki, ji gali sukelti diastolinį širdies nepakankamumą, sunkius dusulio (dusulio) ir nuovargio simptomus. Net palyginti lengva diastolinė disfunkcija pacientams, sergantiems HCM, sunkiau toleruoja širdies aritmijas, ypač prieširdžių virpėjimą.
Kairiojo skilvelio nutekėjimo obstrukcija (LVOT)
LVOT yra dalinė obstrukcija, dėl kurios kairiam skilveliui sunku išstumti kraują kiekvienu širdies plakimu. Ši problema kyla ir esant aortos vožtuvo stenozei, kai aortos vožtuvas sustorėja ir nesugeba normaliai atsidaryti.
Tačiau, nors aortos stenozę sukelia pačios širdies vožtuvo ligos, LVOT su HCM sukelia širdies raumens sustorėjimas tiesiai po aortos vožtuvu. Ši būklė vadinama subvalvuline stenoze. Kaip ir aortos stenozės atveju, HCM sukelta LVOT gali sukelti širdies nepakankamumą.
Mitralinė regurgitacija
Esant mitraliniam regurgitacijai, mitralinis vožtuvas nesugeba normaliai užsidaryti, kai plaka kairysis skilvelis, leidžiantis kraujui tekėti atgal („regurgituoti“) į kairįjį prieširdį. Mitralinę regurgitaciją, pastebėtą naudojant HCM, sukelia ne vidinė širdies vožtuvo problema, o ją sukelia skilvelio susitraukimo iškraipymas, kurį sukelia skilvelio raumens sustorėjimas. Mitralinė regurgitacija yra dar vienas mechanizmas, kuriuo HCM sergantys žmonės gali išsivystyti širdies nepakankamumą.
Širdies raumens išemija
Išemija arba deguonies trūkumas dažniausiai pasireiškia pacientams, sergantiems vainikinių arterijų liga (CAD), kai vainikinės arterijos užsikimšimas riboja širdies raumens dalies kraujotaką. Naudojant HCM, širdies raumuo gali taip sustorėti, kad kai kurios raumens dalys paprasčiausiai negauna pakankamai kraujotakos, net jei pačios vainikinės arterijos yra visiškai normalios. Kai taip atsitinka, gali pasireikšti krūtinės angina (ypač naudojant krūvį), o miokardo infarktas (širdies raumens mirtis) netgi yra įmanomas.
Staigi mirtis
Staigi HCM mirtis dažniausiai atsiranda dėl skilvelių tachikardijos ar skilvelių virpėjimo.
Dauguma aritmijų, sukeliančių staigią mirtį, nėra susijusios su išemija - jos paprastai yra susijusios su nenormaliais širdies raumenimis dėl ląstelių netvarkos ir fibrozės. Išemija vis dėlto gali pabloginti situaciją.
Simptomai
HCM sergančių žmonių patiriami simptomai yra gana įvairūs. Paprastai pacientams, sergantiems lengva liga, visiškai nėra jokių simptomų. Tačiau, jei yra kuri nors iš minėtų širdies problemų, tikėtini bent kai kurie simptomai.
Dažniausi HCM sergančių pacientų simptomai yra šie:
- Dusulys su mankšta
- Ortopnėja
- Paroksizminė naktinė dusulys
- Palpitacija
- Apsvaigimo epizodai
- Krūtinės skausmas
- Kulkšnių nuovargis ar patinimas
- Sinkopė (sąmonės netekimas)
Visų, sergančių HCM, sinkopė, ypač jei tai susiję su mankšta, yra labai rimtas dalykas ir gali reikšti labai didelę staigios mirties riziką. Bet kurį sinkopės epizodą turi nedelsdamas įvertinti gydytojas.
Diagnozė
Apskritai širdies magnetinio rezonanso tomografija (MRT) yra geriausias HCM diagnozavimo metodas, tačiau echokardiograma taip pat yra labai naudinga ir dažnai yra vienas iš pirmųjų bandymų, kurių reikalaujama dėl prieinamumo ir kainos. Abu testai gali leisti tiksliai išmatuoti skilvelio sienelių storį ir taip pat nustatyti LVOT ir mitralinę regurgitaciją.
Elektrokardiograma (EKG) gali atskleisti kairiojo skilvelio hipertrofiją ir buvo naudojama kaip atrankinė priemonė ieškant HCM jauniems sportininkams.
Tiek EKG, tiek echokardiograma turėtų būti atliekama artimiems giminaičiams visiems, kuriems diagnozuotas HCM, o echokardiograma turėtų būti atliekama bet kuriam asmeniui, kuriam EKG ar fizinis tyrimas rodo skilvelių hipertrofiją.
Gydymas
HCM negalima išgydyti, tačiau daugeliu atvejų medicininis valdymas gali kontroliuoti simptomus ir pagerinti klinikinius rezultatus. Tačiau HCM valdymas gali tapti gana sudėtingas, todėl visus, kurie turi simptomų dėl HCM, turėtų sekti kardiologas.
Beta blokatoriai ir kalcio blokatoriai dažnai naudojami HCM, siekiant palengvinti simptomus. Dehidratacijos vengimas yra svarbus pacientams, sergantiems HCM, siekiant sumažinti simptomus, susijusius su LVOT. Kai kuriems pacientams, norint pašalinti LVOT, būtina operacija, norint pašalinti sustorėjusio širdies raumens dalis.
Prieširdžių virpėjimas, jei jis pasireiškia, dažnai sukelia sunkius simptomus ir jį reikia agresyviau valdyti pacientams, sergantiems HCM, nei visoje populiacijoje.
Staigios mirties prevencija
Manoma, kad HCM yra dažniausia staigių jaunų sportininkų mirties priežastis; tačiau naujesni tyrimai gali pasiūlyti kitaip. Nepaisant to, tai vis dar yra įprasta priežastis. Nors staigi mirtis visada yra pražūtinga problema, ji ypač būdinga jauniems žmonėms. Dėl šios priežasties visi, kuriems yra HCM, turėtų kreiptis į savo gydytoją prieš atlikdami bet kokį didžiulį krūvį ar varžybas, nes padidėja staigios širdies mirties rizika.
Išbandyta daugybė būdų, kaip sumažinti staigios mirties riziką pacientams, sergantiems HCM, įskaitant beta adrenoblokatorių ir kalcio blokatorių bei antiaritminių vaistų vartojimą. Tačiau šie metodai nebuvo pakankamai veiksmingi. Dabar atrodo aišku, kad pacientams, sergantiems HCM, kurių staigios mirties rizika yra didelė, reikėtų griežtai apsvarstyti implantuojamą defibriliatorių.