Turinys
Hiperekplexija (HPX), kaip apibrėžė Nacionalinė retų ligų organizacija (NORD), yra paveldimas neurologinis sutrikimas. Būklė laikoma reta. HPX gali pasireikšti gimdoje, naujagimiuose ir kūdikiuose. Šis sutrikimas gali paveikti ir vaikus, ir suaugusiuosius. HPX gali būti žinomas kaip kiti pavadinimai, įskaitant:- Šeiminė stulbinimo liga
- Paveldima hiperplepleksija
- Starto sindromas
- Standus kūdikio sindromas
Žmonės, turintys HPX, demonstruoja padidintą nuostabos reakciją į garsius garsus ar kitus stebinančius dirgiklius. Kūdikiams pasireiškia padidėjęs raumenų tonusas, dar vadinamas hipertonija. Atsiradus stulbinančiam atsakui, kūdikiai išgyvena standumo (ekstremalios raumenų įtampos) laikotarpį ir negali judėti. Kai kurie kūdikiai gali sustoti kvėpuoti per sustingimo epizodą, o tai gali sukelti gyvybei pavojingą situaciją.
Be to, dėl standumo laikotarpių kai kurie asmenys gali nukristi neprarandant sąmonės. Žmonės, turintys HPX, taip pat gali parodyti eisenos sutrikimus, pernelyg aktyvius refleksus ir kitus požymius bei simptomus.
Simptomai
Bendras būklės sunkumas asmenims gali būti labai skirtingas. Nors simptomai gali tęstis visus suaugusiuosius, jie dažniausiai pasireiškia kūdikiams ir vaikams.
Būdingiausias HPX simptomas yra perdėta stulbinanti reakcija po staigaus dirgiklio.
Dirgikliai gali apimti garsus, netikėtą prisilietimą, staigų judesį kaip smūgį ir nenumatytą žmonių ar kitų objektų matymą. Suaktyvinus stulbinantį atsaką, individas patiria standumą ar raumenų standumą ir greičiausiai kris. Yra pavojus susižeisti, nes jie negali naudoti rankų, kad susigaudytų ir palaužtų kritimą.
Kiti simptomai, kurie gali lydėti HPX, yra šie:
- Galvos išlenkimas kartu su stulbinančia reakcija
- Traukiantys judesiai po stulbinančios reakcijos arba bandant užmigti
- Stipri raumenų įtampa, kuri gali būti labiausiai pastebima kūdikiams
- Kūdikių judėjimo trūkumas arba lėtesni nei įprasti judesiai
- Pernelyg aktyvūs refleksai
- Tarpinė apnėja
- Netikra eisena
- Gimdamas išniro klubas
- Kirkšnies išvarža
Daugeliui žmonių HPX simptomai atslūgs iki vienerių metų amžiaus, praneša JAV nacionalinės medicinos bibliotekos filialas „Genetics Home Reference“. Tačiau tai ne visiems žmonėms, o kai kurie vyresnio amžiaus žmonės ir toliau demonstruos hiperreaktyvus stulbinantis atsakas, standumo epizodai, kritimai ir judesiai miegant. Jie taip pat gali patirti per didelį stimuliavimą miniose ar vietose, kuriose sklinda garsus garsas.
Priežastys
HPX veikia tiek vyrus, tiek moteris. Nors jis dažniausiai pastebimas kūdikiams gimus, jis gali pasireikšti vėliau gyvenime, pavyzdžiui, paauglystėje ar pilnametystėje.
Daugumą HPX atvejų sukelia paveldimas autosominis dominuojantis bruožas, o tai reiškia, kad norint išsivystyti būklei iš tėvų reikia gauti tik vieną mutavusį geną.
Šie genai vaidina svarbų vaidmenį organizme gaminant gliciną - slopinančią aminorūgštį, mažinančią atsaką į smegenų ir nervų sistemos dirgiklius. Jei sumažėja glicino gamyba arba receptoriai patiria žalą, nervinės ląstelės negali reguliuoti savo reaktyvumo, todėl jos perdėtai reaguoja į dirgiklius.
Kitos galimos HPX priežastys yra autosominis recesyvinis modelis ir nauja mutacija. Naudodami autosominį recesyvinį modelį, jūs paveldite du mutavusius genus - po vieną iš kiekvieno iš tėvų - ir jūsų tėvai gali nerodyti jokių sutrikimo požymių ar simptomų. Su naujomis mutacijomis genetinis variantas savaime atsiranda ankstyvose individo vystymosi stadijose.
Diagnozė
Jei kūdikiui pasireiškia pernelyg aktyvus stulbinantis atsakas, padidėjęs standumas, sumažėjęs gebėjimas įsitraukti į savanorišką judėjimą, sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas gali apsvarstyti HPX diagnozę. Ši diagnozė taip pat dažnai svarstoma diferencijuojant kūdikius, kuriems būdingi kerai, rodantys traukulius. Kadangi HPX dažniausiai yra paveldimas, gydytojas išsamiai atsižvelgs į šeimos sveikatos istoriją ieškodamas užuominų apie galimas genetines ligas. Pradinė HPX diagnozė gali būti pagrįsta klinikine būklės forma.
Norėdami patvirtinti diagnozę, gydytojas gali paskirti tokius testus kaip elektromiografija (EMG), kurioje nustatoma, kaip gerai kūno nervai valdo raumenis, ir elektroencefalografija (EEG), kurioje įvertinamas elektrinis aktyvumas, vykstantis įvairiose kūno vietose. smegenys.
Be to, genetiniai tyrimai yra galimybė sustiprinti diagnozę ir padėti rasti priežastį.Genetinių tyrimų sritis visada tobulėja, todėl vėliau gyvenime gali atsirasti naujų tyrimų, kurie gali padėti atsakyti į visus jūsų ar jūsų šeimos klausimus.
Gydymas
Gydymo metu dažnai siekiama valdyti HPX simptomus, ypač hiperaktyvų stulbinantį atsaką ir raumenų sistemas. Šiuo metu sutrikimas nėra išgydomas. Vaistai, kurie gali būti naudojami, yra anti-nerimas ir anti-spazminiai vaistai, tokie kaip klonazepamas ir diazepamas, taip pat karbamazepinas, fenobarbitalis ir kt.
Fizinė ar darbo terapija gali būti naudojama kaip papildoma terapija, siekiant palengvinti simptomus, įvertinti pagalbinių priemonių ir pritaikomosios įrangos (vežimėlių, vaikštynių, sėdimųjų ir padėties nustatymo priemonių) poreikį gyvenimo kokybei pagerinti. Kognityvinė elgesio terapija (CBT) taip pat gali būti naudinga terapija siekiant sumažinti nerimą.
Kai kūdikiui kyla didelių kvėpavimo problemų, gydytojas gali pasiūlyti kvėpavimo ar širdies ritmo monitorių, kad budriai stebėtų vaiką. Tėvai taip pat gali nuspręsti išmokti kūdikio CPR, kad galėtų padėti savo vaikui, jei to prireiktų.
Įveikti
Netikėta bet kokios rūšies diagnozė gali būti didžiulė, tačiau diagnozė, susijusi su reta neurologine liga, gali būti visiškai baisi. Surasti paramą iš kitų žmonių, kurie išgyvena tuos pačius dalykus, kurie yra jūs ir jūsų šeima, gali būti didžiulė pagalba.
Jei norite rasti internetinių „HPX“ palaikymo forumų, galite pabandyti apsilankyti „Hyperekplexia Society“ sistemoje „Facebook“.
Kitas būdas įveikti ir rasti palaikymą yra susisiekimas su žmonėmis, turinčiais susijusių sutrikimų ir panašių simptomų. Šios būklės apima epilepsiją, generalizuotą nerimą ir TIC sutrikimus (pvz., Tourette sindromą).
Galų gale, kuo daugiau žinosite apie būseną ir jums prieinamas gydymo galimybes, tuo labiau kontroliuosite savo vaiko ir šeimos sveikatą.
Naujagimio genetiniai sutrikimai- Dalintis
- Apversti
- El