Įgimtos būklės ir ligos

Turinys

• Priežastys
• Diagnozė
• Gydymas
• Prevencija

Įgimtos būklės ir ligos pasireiškia gimus kūdikiui ar prieš jį. Apie 3–4% kūdikių JAVgimsta turėdami įgimtą būklę, galinčią turėti įtakos jų fizinei išvaizdai, vystymuisi ar funkcijai. Yra daugiau nei 4000 rūšių įgimtų būklių, pradedant nuo nedidelių būklių, kurių nereikia gydyti, iki sunkių, kurioms reikalinga medicininė priežiūra ar operacija. A

Priežastys

Daugeliu atvejų įgimtos būklės priežastis nėra žinoma. Kai nustatoma priežastis, ji gali būti aplinkos, genetinė arba abiejų derinys.

Genetinis

Apvaisinimo metu vaikas gauna iš viso 46 chromosomas - 23 iš motinos ir 23 iš tėvo. Tose chromosomose yra genai, lemiantys jūsų unikalias savybes - kaip jūs atrodote, kaip augsite ir kaip funkcionuos jūsų kūnas.

Jei šio proceso metu įvyksta klaida, jūsų vaikas gali turėti netinkamą chromosomų skaičių arba pažeistą chromosomą ir sukelti įgimtą būklę. Dauno sindromas yra įgimtos būklės, kurią sukelia papildoma chromosoma, pavyzdys.

Kartais net esant tinkamam chromosomų skaičiui, chromosomos genas yra nenormalus. Kai kuriomis ligomis, pavyzdžiui, cistine fibroze, vaikas gauna tą patį trūkumų geną iš abiejų tėvų. Kitomis sąlygomis, pavyzdžiui, Marfano sindromu, nenormalų geną perduoda tik vienas iš tėvų.

Aplinkos

Dėl aplinkos priežasčių kūdikis nėštumo metu susiduria su tuo, kas sukelia įgimtą būklę. Tai gali apimti infekciją ar chemines medžiagas, kurios paveikia kūdikį kritinio vystymosi etapo metu.

Motinos infekcijos gali sukelti rimtas įgimtas būsimo kūdikio būklę, ypač per pirmąsias devynias nėštumo savaites. Šios infekcijos apima toksoplazmozę, citomegalovirusą, vėjaraupius ir raudonukę. Zikos virusas, kurį platina uodai, kai kuriose šalyse sukėlė protrūkius ir gali sukelti apsigimimą, vadinamą mikrocefalija.

Alkoholio vartojimas nėštumo metu gali sukelti vaisiaus alkoholio sindromą, kuris gali pakenkti smegenims ir augimo problemoms. Kai kurie vaistai taip pat gali sukelti apsigimimus motinos nėštumo metu. Visada pasitarkite su savo gydytoju, kad įsitikintumėte, jog vaistus saugu vartoti nėštumo metu.

Diagnozė

Įgimtos ligos kartais gali būti diagnozuojamos dar negimus kūdikiui. Žinojimas, ar kūdikis yra įgimtas, ar jam gresia pavojus, gali padėti tėvams ir gydytojams planuoti medicinos pagalbą po gimimo.

Prenataliniai tyrimai gali apimti ultragarsą, amniocentezę ar lėtinį gaurelių mėginių ėmimą. Kraujo tyrimai taip pat gali būti atliekami siekiant nustatyti bet kokių specifinių apsigimimų, tokių kaip Dauno sindromas ir spina bifida, riziką. Kai kuriais atvejais prieš gimimą gali būti paskirtas genetinis tyrimas, kuris padės nustatyti, ar jūsų kūdikiui gresia bet kokios sąlygos. Pavyzdžiui, jei mama turi cistinės fibrozės geną, gali būti išbandytas ir tėtis, nes abu tėvai turi būti nešėjai, kad rizikuotų kūdikį. Taip pat gali būti užsakomi tyrimai, siekiant nustatyti, ar mama turi infekciją ar kitą sveikatos sutrikimą, kuris gali pakenkti vaisiui.

Po gimimo įgimtos būklės gali būti diagnozuojamos atliekant fizinį tyrimą ar atliekant kraujo tyrimus. JAV šios atrankos skirtingose ​​valstybėse gali skirtis, tačiau visos valstybės tikrina naujagimius dėl fenilketonurijos (PKU), pjautuvo ląstelių ligos, įgimtos hipotirozės ir dar apie 30 kitų būklių.

Gydymas

Įgimtų ligų gydymas labai skiriasi priklausomai nuo diagnozės. Tai gali apimti vaistus simptomams valdyti ir komplikacijoms išvengti, arba operaciją, skirtą struktūrinei problemai ištaisyti. Pasitarkite su savo gydytoju, kad sužinotumėte daugiau apie kūdikio būklės gydymo galimybes.

Prevencija

Nors negalima išvengti daugelio įgimtų ligų, galite imtis veiksmų, kad sumažintumėte kūdikio riziką. Jie apima:

• Gauti dienos rekomenduojamą vitaminų ir mineralų kiekį prieš nėštumą ir nėštumo metu, ypač folio rūgštį, kuri gali padėti išvengti smegenų ir stuburo apsigimimų.
• Įsitikinkite, ar esate naujausia vakcinacija. Tai gali padėti išvengti kai kurių infekcijų, pavyzdžiui, raudonukės, kurios gali sukelti įgimtą būklę.
• Venkite nereikalingų vaistų, galinčių sukelti apsigimimus. Pasitarkite su savo gydytoju apie visus vaistus, kuriuos vartojate, kad įsitikintumėte, jog juos saugu vartoti nėštumo metu.
• Nėštumo metu venkite kenksmingų medžiagų, tokių kaip tabakas ir alkoholis.
• Venkite kelionių į regionus, kuriuose pasireiškia infekcijų, tokių kaip Zika virusas, protrūkiai.

Žodis iš „Wellwell“

Jei esate laukiantis tėvas, pasitarkite su savo gydytoju apie kūdikio riziką dėl įgimtų ligų. Jie gali padėti suprasti patikrinimo ir gydymo galimybes bei pateikti būsimos priežiūros gaires.

• Dalintis
• Apversti
• El
• Tekstas