Turinys
- Kas yra genas?
- Genų variacijos
- Ligos mutacijos
- Ar heterozigotai kada serga genetinėmis ligomis?
- O lytinės chromosomos?
- Heterozigoto pranašumas
- Paveldėjimas
Kas yra genas?
Prieš apibrėždami homozigotus ir heterozigotus, pirmiausia turime galvoti apie genus. Kiekvienoje jūsų ląstelėje yra labai ilgi DNR ruožai (dezoksiribonukleino rūgštis). Tai paveldima medžiaga, kurią gaunate iš kiekvieno iš savo tėvų.
DNR susideda iš atskirų komponentų, vadinamų nukleotidais, serijos. DNR yra keturi skirtingi nukleotidų tipai: adeninas (A), guaninas (G), citozinas (C) ir timinas (T). Ląstelės viduje DNR dažniausiai būna surišta į chromosomas (randama 23 skirtingose porose).
Genai yra labai specifiniai DNR segmentai, turintys aiškų tikslą. Šiuos segmentus kiti ląstelės viduje naudojami mechanizmai gamina specifinius baltymus. Baltymai yra statybiniai blokai, naudojami daugybei svarbių vaidmenų organizme, įskaitant struktūrinę atramą, ląstelių signalizavimą, cheminės reakcijos palengvinimą ir transportą. Ląstelė gamina baltymą (iš savo statybinių medžiagų, amino rūgščių), skaitydama DNR rastų nukleotidų seką. Ląstelė naudoja tam tikrą vertimo sistemą, kad panaudotų informaciją DNR tam, kad būtų sukurti specifiniai baltymai, turintys specifines struktūras ir funkcijas.
Specifiniai kūno genai atlieka skirtingus vaidmenis. Pavyzdžiui, hemoglobinas yra sudėtinga baltymų molekulė, veikianti deguonį kraujyje. Keletas skirtingų genų (randamų DNR) ląstelė naudoja tam tikslui reikalingų specifinių baltymų formų gamybai.
Jūs paveldite DNR iš savo tėvų. Apskritai pusė jūsų DNR gaunama iš jūsų motinos, o kita pusė - iš jūsų tėvo. Daugeliui genų paveldite vieną egzempliorių iš motinos ir vieną iš tėvo.
Tačiau yra išimtis, susijusi su tam tikra chromosomų pora, vadinama lytinėmis chromosomomis. Dėl lytinių chromosomų veikimo vyrai paveldi tik vieną tam tikrų genų kopiją.
Genų variacijos
Žmonių genetinis kodas yra gana panašus: gerokai daugiau nei 99 procentai nukleotidų, kurie yra genų dalis, yra vienodi visiems žmonėms. Tačiau specifinių genų nukleotidų sekoje yra keletas variantų. Pavyzdžiui, vienas geno variantas gali prasidėti seka ATTGCT, o kitas variantas gali prasidėti ACVietoj to - TGCT. Šios skirtingos genų variacijos vadinamos aleliais.
Kartais šie variantai neturi įtakos galutiniam baltymui, tačiau kartais taip yra. Jie gali sukelti nedidelį baltymų skirtumą, dėl kurio jie veikia šiek tiek kitaip.
Sakoma, kad žmogus yra homozigotas genui, jei turi dvi identiškas geno kopijas. Mūsų pavyzdyje tai būtų dvi geno versijos, prasidedančios „ATTGCT “arba dvi versijos, prasidedančios„ ACTGCT “.
Heterozigotas tiesiog reiškia, kad asmuo turi dvi skirtingas geno versijas (viena paveldėta iš vieno iš tėvų, kita - iš kito tėvo). Mūsų pavyzdyje heterozigotoje būtų viena geno versija, prasidedanti „ACTGCT “, taip pat kita geno versija, prasidedanti„ ATTGCT “.
Homozigotas: jūs paveldite tą pačią geno versiją iš kiekvieno iš tėvų, taigi turite du derančius genus.
Heterozigotas: iš kiekvieno iš tėvų paveldi skirtingą geno versiją. Jie nesutampa.
Ligos mutacijos
Daugelis šių mutacijų nėra didelė problema ir tiesiog prisideda prie normalių žmogaus pokyčių. Tačiau kitos specifinės mutacijos gali sukelti žmonių ligas. Apie tai dažnai kalba žmonės, minėdami „homozigotą“ ir „heterozigotą“: specifinę mutaciją, galinčią sukelti ligą.
Vienas pavyzdžių yra pjautuvinė anemija. Pjautuvo pavidalo ląstelių anemijos atveju yra vieno nukleotido mutacija, sukelianti geno (vadinamo β-globino genu) nukleotido pokyčius. Tai sukelia svarbų hemoglobino konfigūracijos pokytį. Dėl to raudonieji kraujo kūneliai, turintys hemoglobino, pradeda per anksti skaidytis. Tai gali sukelti tokių problemų kaip anemija ir dusulys.
Apskritai yra trys skirtingos galimybės:
- Kažkas yra homozigotas normaliam β-globino genui (turi dvi normalias kopijas)
- Kažkas yra heterozigotas (turi vieną normalią ir vieną nenormalią kopiją)
- Kažkas yra homozigotas nenormaliam β-globino genui (turi dvi nenormalias kopijas)
Žmonės, kurie yra heterozigotiniai pjautuvinės ląstelės genui, turi vieną nepakeistą geno kopiją (iš vieno iš tėvų) ir vieną paveiktą geno kopiją (iš kito tėvo). Šiems žmonėms pjautuvo pavidalo anemijos simptomų paprastai nebūna. Tačiau žmonėms, kurie yra homozigotiniai nenormaliam β-globino genui, pasireiškia pjautuvinės anemijos simptomai.
Ar heterozigotai kada serga genetinėmis ligomis?
Taip, bet ne visada. Tai priklauso nuo ligos tipo. Kai kurių tipų genetinėse ligose heterozigotinis asmuo yra beveik tikras, kad susirgs šia liga.
Ligoms, kurias sukelia vadinamieji dominuojantys genai, žmogui reikia tik vienos blogos geno kopijos, kad kiltų problemų. Vienas pavyzdžių yra neurologinis Huntingtono sutrikimas. Asmuo, turintis tik vieną paveiktą geną (paveldėtas iš vieno iš tėvų), vis tiek beveik neabejotinai susirgs šia liga kaip heterozigota. (Taip pat būtų paveikta homozigota, kuri gauna dvi nenormalias ligos kopijas iš abiejų tėvų, tačiau tai yra rečiau dominuojančių ligų genams.)
Tačiau sergant recesyvinėmis ligomis, tokiomis kaip pjautuvinė anemija, heterozigotai šia liga neserga. (Tačiau kartais jie gali turėti kitų subtilių pokyčių, priklausomai nuo ligos.)
Jei dominuojantis genas sukelia ligą, heterozigota gali pasireikšti šia liga. Jei recesyvus sukeliantis genas sukelia ligą, heterozigotai gali nesusiformuoti liga arba turėti mažesnį jos poveikį.
O lytinės chromosomos?
Lytinės chromosomos yra X ir Y chromosomos, kurios vaidina svarbų vaidmenį diferencijuojant lytį. Moterys paveldi dvi X chromosomas, po vieną iš kiekvieno iš tėvų. Taigi moterį galima laikyti homozigotine arba heterozigotine dėl tam tikro X chromosomos bruožo.
Vyrai šiek tiek painioja. Jie paveldi dvi skirtingas lytines chromosomas: X ir Y. Kadangi šios dvi chromosomos skiriasi, terminai „homozigotiniai“ ir „heterozigotiniai“ netaikomi šioms dviem vyrų chromosomoms. Galbūt girdėjote apie su lytimi susijusias ligas, tokias kaip Diušeno raumenų distrofija. Jos turi kitokį paveldėjimo modelį nei standartinės recesyvinės ar dominuojančios ligos, paveldimos per kitas chromosomas (vadinamos autosomomis).
Heterozigoto pranašumas
Kai kuriems ligos genams gali būti, kad buvimas heterozigotu žmogui suteikia tam tikrų pranašumų. Pavyzdžiui, manoma, kad pjautuvinės anemijos geno heterozigota gali šiek tiek apsaugoti nuo maliarijos, palyginti su žmonėmis, kurie neturi nenormalios kopijos.
Paveldėjimas
Tarkime, dvi geno versijos: A ir a. Kai du žmonės turi vaiką, yra kelios galimybės:
- Abu tėvai yra AA. Visi jų vaikai taip pat bus AA (homozigotiniai AA atžvilgiu).
- Abu tėvai yra aa. Tada visi jų vaikai taip pat bus aa (homozigotiniai aa).
- Vienas iš tėvų yra Aa, o kiti tėvai yra Aa. Jų vaikas turi 25 proc. Tikimybę būti AA (homozigotas), 50 proc. Aa (heterozigotas) ir 25 proc. Aa (homozigotas).
- Vienas iš tėvų yra Aa, o kitas - aa. Jų vaikas turi 50 procentų tikimybę būti Aa (heterozigotais) ir 50 procentų tikimybę būti aa (homozigotais).
- Vienas iš tėvų yra Aa, o kitas - AA. Jų vaikas turi 50 procentų tikimybę būti AA (homozigotu) ir 50 procentų tikimybę būti Aa (heterozigotu).
Žodis iš „Wellwell“
Genetikos tyrimas yra sudėtingas. Jei jūsų šeimoje vyksta genetinė būklė, nedvejodami pasitarkite su savo sveikatos specialistu, ką tai reiškia jums.
- Dalintis
- Apversti
- El
- Tekstas