Turinys
- Bruožų nustatymas
- Ligos raida
- Vieno geno sutrikimai
- Junginio heterozigotiškumas
- Heterozigoto pranašumas
Terminas heterozigotas yra kilęs iš „hetero-“, reiškiančio skirtingą ir „-zygotinę“ reikšmę, susijusią su apvaisintu kiaušiniu (zigota).
Bruožų nustatymas
Žmonės vadinami diploidiniais organizmais, nes jie turi du alelius kiekvienoje vietoje, po vieną alelį paveldi iš kiekvieno iš tėvų. Specifinis alelių poravimas reiškia individo genetinių savybių variacijas.
Alelis gali būti dominuojantis arba recesyvinis. Dominuojantys aleliai yra tie, kurie išreiškia bruožą, net jei yra tik viena kopija. Recesyviniai aleliai gali išreikšti save tik tuo atveju, jei yra dvi kopijos.
Vienas iš tokių pavyzdžių yra rudos akys (kurios yra dominuojančios) ir mėlynos akys (kurios yra recesyvinės). Jei aleliai yra heterozigotiniai, dominuojantis alelis išreikštų save per recesyvinį alelį, dėl kurio akys bus rudos. Tuo pačiu metu asmuo būtų laikomas recesyvinio alelio „nešiotoju“, tai reiškia, kad mėlynos akies alelis galėtų būti perduotas palikuonims, net jei tas asmuo turi rudas akis.
Aleliai taip pat gali būti nevisiškai dominuojantys, tarpinė paveldėjimo forma, kai nė vienas alelis nėra išreikštas visiškai virš kito. To pavyzdys gali būti alelis, atitinkantis tamsią odą (kurioje žmogus turi daugiau melanino) kartu su aleliu, atitinkančiu šviesią odą (kurioje yra mažiau melanino), kad būtų sukurtas odos atspalvis kažkur tarp jų.
Ligos raida
Be fizinių individo savybių, heterozigotinių alelių susiejimas kartais gali sukelti didesnę tam tikrų būklių, tokių kaip apsigimimai ar autosominiai sutrikimai (ligos, paveldimos per genetiką), riziką.
Jei alelis yra mutavęs (tai reiškia, kad jis yra ydingas), liga gali būti perduodama palikuonims, net jei tėvai neturi jokių sutrikimo požymių. Kalbant apie heterozigotiškumą, tai gali būti viena iš kelių formų:
- Jei aleliai yra heterozigotiniai recesyviniai, klaidingas alelis būtų recesyvus ir nepasireikštų. Vietoj to, asmuo būtų vežėjas.
- Jei aleliai yra heterozigotiniai, dominuoja ydingas alelis. Tokiu atveju asmuo gali būti paveiktas arba ne (palyginti su homozigotiniu dominavimu, kai tai paveiktų asmenį).
Kitos heterozigotinės poros paprasčiausiai nulemtų asmens sveikatos būklę, tokią kaip celiakija ir tam tikros rūšies vėžys. Tai nereiškia, kad žmogus susirgs šia liga; tai tiesiog rodo, kad individas yra labiau rizikingas. Taip pat turėtų įtakos kiti veiksniai, tokie kaip gyvenimo būdas ir aplinka.
Vieno geno sutrikimai
Vieno geno sutrikimai yra tie, kuriuos sukelia vienas mutavęs alelis, o ne du. Jei mutavęs alelis yra recesyvinis, asmuo paprastai neturės įtakos. Tačiau jei dominuojantis yra mutavęs alelis, mutavusi kopija gali pakeisti recesyvinę kopiją ir sukelti arba ne tokias sunkias ligos formas, ar visiškai simptomines ligas.
Pavienių genų sutrikimai yra palyginti reti. Tarp kai kurių dažniausiai pasitaikančių heterozigotinių dominuojančių sutrikimų:
- Huntingtono liga yra paveldimas sutrikimas, dėl kurio miršta smegenų ląstelės. Ligą sukelia dominuojanti vieno ar abiejų vadinamojo geno alelių mutacija Huntingtin.
- 1 tipo neurofibromatozė yra paveldimas sutrikimas, kai odos, stuburo, griaučių, akių ir smegenų vystosi nervinio audinio navikai. Norint sukelti šį efektą, reikalinga tik viena dominuojanti mutacija.
- (FH) Šeiminė hipercholesterolemija yra paveldimas sutrikimas, kuriam būdingas didelis cholesterolio kiekis, ypač „blogieji“ mažo tankio lipoproteinai (MTL). Tai yra pats dažniausias iš šių sutrikimų, pasireiškiantis maždaug vienam iš 500 žmonių.
Asmuo, turintis vieno geno sutrikimą, turi 50/50 galimybę perduoti mutavusį alelį vaikui, kuris taps nešiotoju.
Jei abu tėvai turi heterozigotinę recesyvinę mutaciją, jų vaikai turės galimybę iš keturių susirgti sutrikimu. Kiekvieno gimdymo rizika bus vienoda.
Jei abu tėvai turi heterozigotinę dominuojančią mutaciją, jų vaikai turi 50 proc. Tikimybę susirgti dominuojančiu aleliu (daliniai ar visiški simptomai), 25 proc. Tikimybę susirgti abiem dominuojančiais aleliais (simptomais) ir 25 proc. - gauti abu recesyvinius alelius. (nėra simptomų).
Junginio heterozigotiškumas
Jungtinis heterozigotiškumas yra būsena, kai toje pačioje vietoje yra du skirtingi recesyviniai aleliai, kurie kartu gali sukelti ligą. Tai vėlgi yra reti sutrikimai, dažnai susiję su rase ar etnine priklausomybe. Tarp jų:
- Tay-Sachso liga yra retas paveldimas sutrikimas, sukeliantis smegenų ir nugaros smegenų nervinių ląstelių sunaikinimą. Tai labai kintantis sutrikimas, galintis sukelti ligas kūdikystėje, paauglystėje ar vėliau suaugus. Nors Tay-Sachsą sukelia genetinės mutacijos HEXA genas, tai yra specifinis alelių susiejimas, kuris galiausiai lemia ligos formą. Kai kurie deriniai reiškia vaikų ligą; kiti verčia vėliau atsiradusia liga.
- Fenilketonurija (PKU) yra genetinis sutrikimas, pirmiausia paveikiantis vaikus, kai medžiaga, vadinama fenilalaninu, kaupiasi smegenyse, sukeldama traukulius, psichikos sutrikimus ir intelekto negalią. Su PKU siejama didžiulė genetinių mutacijų įvairovė, kurios poros gali sukelti lengvesnes ir sunkesnes ligos formas.
Kitos ligos, kuriose gali dalyvauti junginiai heterozigotai, yra cistinė fibrozė, pjautuvinė anemija ir hemochromatozė (per didelis geležies kiekis kraujyje).
Heterozigoto pranašumas
Nors viena ligos alelio kopija paprastai nesukelia ligos, yra atvejų, kai ji gali apsaugoti nuo kitų ligų. Tai reiškinys, vadinamas heterozigotos pranašumu.
Kai kuriais atvejais vienas alelis gali pakeisti fiziologinę asmens funkciją taip, kad padarytų tą žmogų atsparų tam tikroms infekcijoms. Tarp pavyzdžių:
- Pjautuvo pavidalo ląstelių anemija yra genetinis sutrikimas, kurį sukelia du recesyviniai aleliai. Abiejų alelių turėjimas sukelia raudonųjų kraujo kūnelių išsigimimą ir greitą savęs sunaikinimą. Turint tik vieną alelį, gali pasireikšti ne tokia sunki būklė, vadinama pjautuvo ląstelių savybe, kai tik kai kurios ląstelės yra netinkamai susiformavusios. Šių švelnesnių pokyčių pakanka natūraliai apsisaugoti nuo maliarijos, užmušant užkrėstas kraujo ląsteles greičiau nei parazitas gali daugintis.
- Cistinė fibrozė (CF) yra recesyvinis genetinis sutrikimas, galintis labai sutrikdyti plaučius ir virškinamąjį traktą. Asmenims, turintiems homozigotinius alelius, CF sukelia storą, lipnų gleivių kaupimąsi plaučiuose ir virškinimo trakte. Asmenims, turintiems heterozigotinius alelius, tas pats poveikis, nors ir sumažėjęs, gali sumažinti žmogaus pažeidžiamumą choleros ir vidurių šiltinės atveju. Didindamas gleivių gamybą, žmogus mažiau suvokia žalingą infekcinio viduriavimo poveikį.
Tas pats poveikis gali paaiškinti, kodėl žmonėms, turintiems heterozigotinius tam tikrų autoimuninių sutrikimų alelius, vėlesnės stadijos hepatito C simptomų rizika yra mažesnė.
- Dalintis
- Apversti
- El
- Tekstas