Turinys
Augimo hormono trūkumas (GHD) atsiranda, kai hipofizėje susidaro nepakankamas augimo hormono kiekis. Nors dažniausiai pasitaiko vaikams, gimusiems su sutrikimu, vadinamu įgimta GHD, augimo hormono trūkumas gali išsivystyti vėliau gyvenime (įgytas GHD). Įgimtas GHD sukelia augimo vėlavimą, žemą ūgį ir kitus sulėtėjusio fizinio brendimo požymius. Nors GHD neturi tiesioginės įtakos intelektiniams gebėjimams, kai kurie vaikai taip pat gali patirti mokymąsi ir vėluoti. Suaugusiesiems įgytos GHD simptomai svyruoja nuo sumažėjusio energijos lygio iki osteoporozės ir sutrikusios širdies funkcijos. Įgimtą GHD sukelia genetinis defektas, tuo tarpu įgytą GHD dažniausiai sukelia smegenų trauma ar hipofizės navikas. Standartinis augimo hormono trūkumo gydymas yra rekombinantinio žmogaus augimo hormono (rHGH) injekcijos kasdien.Simptomai
Vaiko, gimusio su įgimta GHD, simptomai bus kitokie nei suaugusiųjų, kuriems šis sutrikimas pasireiškia vėlesniame gyvenime. Vaikams pasireiškia vienas iš lemputės simptomų, žemesnio nei vidutinio ūgio, nes ši būklė lėtina rankų ir kojų kaulų augimo greitį.
Be mažo ūgio, vaikų augimo hormono trūkumo simptomai yra šie:
- Didelė kakta (dėl nevisiško kaukolės uždarymo)
- Lėtas veido kaulų vystymasis, įskaitant mažą ar neišsivysčiusią nosį
- Vėluoja suaugusių dantų augimas
- Ploni ar negausūs plaukai
- Nepakankamas nagų augimas
- Aukštas balsas
- Pilvo riebalų perteklius
- Vėlyvas brendimas
- Nors labai retai, berniukų mikropenis
Suaugusiesiems, kuriems išsivysto GHD, gali pasireikšti bet kuris iš daugybės simptomų:
- Energijos sumažėjimas
- Kūno sudėties pokyčiai - ypač pilvo ir visceralinių riebalų padidėjimas ir lieso kūno audinio sumažėjimas
- Sumažinta raumenų jėga
- Osteoporozė
- Padidėjęs cholesterolio kiekis kraujyje
- Atsparumas insulinui
- Sutrikusi širdies funkcija
- Seksualinė disfunkcija
- Depresija ar nerimas
Priežastys
Įgimtą augimo hormono trūkumą sukelia geno mutacija, kurią gali perduoti abu arba vienas iš tėvų, priklausomai nuo specifinės mutacijos. Trys genetiniai defektai yra atsakingi už GHD: augimo hormono trūkumas IA, augimo hormono trūkumas IB arba augimo hormono trūkumas IIB. Įgimtas GHD taip pat gali atsirasti dėl smegenų defektų, dėl kurių hipofizė vystosi nepakankamai.
Yra keletas galimų įgytos GHD priežasčių. Tarp jų yra:
- Smegenų trauma
- Centrinės nervų sistemos infekcijos
- Hipofizės navikai
- Hipotalamo navikai
- Sisteminės ligos, tokios kaip tuberkuliozė ar sarkoidozė
- Kaukolės švitinimas
Kartais tiksli augimo hormono trūkumo priežastis negali būti nustatyta, tokiu atveju ji vadinama „idiopatine GHD“.
Diagnozė
Vaikams ir suaugusiems diagnozavimo procese yra svarbių skirtumų. Vaikams, kurių bendra sveikata vertinama kasmet tikrinant, įtarimas dėl GHD lengvai nustatomas, kai pagal augimo diagramas ir kitas normalaus vystymosi priemones jie aiškiai atsilieka nuo kitų savo amžiaus vaikų ir (arba) rodo kitus augimo hormono trūkumo simptomus. Anamnezė ir fizinė apžiūra (ypač ūgio greitis arba augimo greitis) yra pagrindiniai vaikų diagnozės varikliai. Suaugusiesiems ligos istorija ir fizinė apžiūra taip pat yra svarbūs norint atmesti kitas ligas.
Jei gydytojas nusprendžia atlikti kraujo tyrimą, augimo hormono trūkumas gali būti diagnozuotas įvertinant į insuliną panašų augimo faktorių (IGF-1) ir augimo faktorių surišančius baltymus (IGFBP-3). Kadangi augimo hormono lygis kinta visą dieną, GHD negalima diagnozuoti paprasčiausiai matuojant hormono kiekį kraujo mėginyje.
Vaistai gali būti naudojami siekiant paskatinti hipofizę išskirti augimo hormoną. Tada įvertinamas šio poveikio poveikis kraujyje. Jei vaistas sukelia minimalų augimo hormono padidėjimą (arba jo nėra), galima patvirtinti GHD diagnozę, nors gali būti atliekami daugiau tyrimų, kad būtų pašalintos kitos galimos uždelsto augimo priežastys, pvz., Skydliaukės sutrikimas. gali būti atliekami vaizdo tyrimai, siekiant įvertinti jų kaulų augimo plokšteles.
Vaikams paprastai diagnozuojama GHD yra du konkretūs etapai: pirmasis yra maždaug 5 metų amžiaus, kai vaikas pradeda lankyti mokyklą ir paaiškėja, kad jie yra mažesni nei jų klasės draugai. Antrasis susijęs su brendimu: berniukams tai reiškia nuo 12 iki 16, mergaitėms nuo 10 iki 13.
Augimo hormono trūkumo sukelti simptomai suaugusiems yra ne tokie akivaizdūs ir gali būti lengvai susieti su kitais sutrikimais.Dėl šios priežasties įgytas GHD suaugusiesiems paprastai nustatomas atliekant bendrą hipofizio funkcijos vertinimą, kuris atliekamas dėl skydliaukės, antinksčių ar seksualinės disfunkcijos simptomų ar požymių.
Gydymas
Augimo hormono trūkumas pirmiausia gydomas rekombinantinio žmogaus augimo hormono (rHGH) injekcijomis. (Bendrasis rHGH pavadinimas yra somatropinas; prekės ženklai apima Genotropin, Humatrope ir kt.).
Vaikams gydymas pradedamas nustačius diagnozę ir tęsiamas kelerius metus, o tai labai padidina tikimybę, kad jie pasieks santykinai normalų augimo ir vystymosi greitį. Per tą laiką paskirta dozė padidėja, pasiekiant pikas apie brendimą, po kurio gydymas paprastai nutraukiamas.
Vaikams, turintiems vystymosi sutrikimų, susijusių su GHD, paprastai reikės tikslinio gydymo toms gretutinėms problemoms, kaip:
- Fizinė terapija už vėlavimą vaikščioti ir jėgų
- Ergoterapija savarankiškam maitinimuisi, apsirengimui, tualetui ir mokymuisi
- Kalbos terapija pašalinti burnos ir veido struktūros silpnumą, kuris gali turėti įtakos rijimui ir kalbėjimui
Žodis iš „Wellwell“
Nesvarbu, ar augimo hormono trūkumas yra įgimtas, ar įgytas (ar idiopatinis), tai palyginti lengva diagnozuoti ir gydyti. Tikimybė, kad dauguma vaikų, gimusių GHD, kurie anksti pradeda augimo hormono injekcijas, fiziškai ir vystydamiesi pasivys savo bendraamžius. Prognozė nėra tokia supjaustyta ir išdžiovinta suaugusiesiems, nes kai kurie, kuriems išsivysto GHD, gali to nežinoti, kol nesukels rimtų komplikacijų, tačiau vis tiek yra malonu žinoti, kad juos galima gydyti taip pat lengvai, kaip ir vaikus.