Sveikata

Glikogeno kaupimosi liga

Posted on
Autorius: Gregory Harris
Kūrybos Data: 16 Balandis 2021
Atnaujinimo Data: 10 Gegužė 2024
Anonim
Agrohoroskopas kopūstų auginimui 2022 m
Video.: Agrohoroskopas kopūstų auginimui 2022 m

Turinys

Kas yra vaikų glikogeno kaupimosi liga?

Glikogeno kaupimosi liga (GSD) yra reta būklė, keičianti organizmo vartojimo ir kaupimo būdą glikogeną, cukraus ar gliukozės formą.

Glikogenas yra pagrindinis kūno energijos šaltinis. Glikogenas kaupiamas kepenyse. Kai organizmui reikia daugiau energijos, tam tikri baltymai, vadinami fermentais, glikogeną skaido į gliukozę. Jie išsiunčia gliukozę į kūną.

Kai kas nors turi GSD, jam trūksta vieno iš glikogeną skaidančių fermentų. Kai trūksta fermento, kepenyse gali kauptis glikogenas. Arba glikogenas gali susidaryti netinkamai. Tai gali sukelti kepenų, raumenų ar kitų kūno dalių problemų.

GSD iš tėvų perduodama vaikams (yra paveldima). Dažniausiai tai pastebima kūdikiams ar mažiems vaikams. Tačiau kai kurios GSD formos gali pasireikšti suaugusiesiems.

GSD tipai

GSD tipai yra sugrupuoti pagal fermentą, kurio trūksta kiekviename. Kiekviena GSD turi savo simptomus ir ją reikia gydyti skirtingai.


Yra keletas GSD tipų, tačiau dažniausiai tai yra I, III ir IV tipai. Šie tipai taip pat žinomi kitais pavadinimais:

  • I arba I tipo von Gierke liga. Tai yra labiausiai paplitusi GSD forma. Žmonės, turintys I tipą, neturi fermento, reikalingo glikogenui paversti gliukoze kepenyse. Glikogenas kaupiasi kepenyse. Simptomai dažnai pasireiškia maždaug 3–4 mėnesių kūdikiams. Dėl padidėjusių kepenų gali būti sumažėjęs cukraus kiekis kraujyje (hipoglikemija) ir patinęs pilvas.
  • III tipas, Cori liga arba Forbes liga. Žmonėms, turintiems III tipą, nepakanka fermento, vadinamo šakų išskyrimo fermentu, kuris padeda skaidyti glikogeną. Glikogenas negali visiškai suskaidyti. Jis kaupiasi kepenyse ir raumenų audiniuose. Simptomai yra patinęs pilvas, sulėtėjęs augimas ir silpni raumenys.
  • IV tipo arba Anderseno liga. Žmonėms, sergantiems IV tipu, susidaro nenormalus glikogenas. Ekspertai mano, kad nenormalus glikogenas sukelia organizmo kovos su infekcijomis sistemą (imuninę sistemą). Tai sukelia kepenų ir kitų organų, tokių kaip raumenys ir širdis, randus (cirozę).

Kas sukelia vaiko glikogeno kaupimosi ligą?

Glikogeno kaupimosi liga perduodama iš tėvų vaikams (paveldima).


Taip atsitinka todėl, kad abu tėvai turi nenormalų geną (geno mutaciją), kuris daro įtaką tam tikram glikogeno kaupimo ar naudojimo būdui. Dauguma GSD atsiranda dėl to, kad abu tėvai perduoda savo vaikams tą patį nenormalų geną.

Daugeliu atvejų tėvai nerodo jokių ligos simptomų.

Kuriems vaikams gresia glikogeno kaupimosi liga?

Glikogeno kaupimosi liga perduodama iš tėvų vaikams (paveldima). Kažkas labiau rizikuoja susirgti GSD, jei turi šeimos narį, sergantį šia liga.

Kokie yra vaiko glikogeno kaupimosi ligos simptomai?

Su daugeliu GSD tipų simptomai pirmiausia pasireiškia kūdikiams ar labai mažiems vaikams. Simptomai skirsis priklausomai nuo vaiko GSD tipo ir nuo to, kurio fermento jam trūksta.

Kadangi GSD dažniausiai pažeidžia raumenis ir kepenis, tose vietose pasireiškia daugiausia simptomų.

Bendrieji GSD simptomai gali būti:

  • Nepakankamai greitai auga
  • Nesijaučiate karštu oru (šilumos netoleravimas)
  • Sumušimas per lengvai
  • Mažas cukraus kiekis kraujyje (hipoglikemija)
  • Padidėjusios kepenys
  • Išsipūtęs pilvas
  • Silpni raumenys (žemas raumenų tonusas)
  • Raumenų skausmas ir mėšlungis fizinio krūvio metu

Kūdikių simptomai gali būti:


  • Per didelis rūgšties kiekis kraujyje (acidozė)
  • Aukštas cholesterolio kiekis kraujyje (hiperlipidemija)

GSD simptomai gali atrodyti kaip kitos sveikatos problemos. Visada kreipkitės į vaiko sveikatos priežiūros paslaugų teikėją, kad būtumėte tikri.

Kai kurie GSD tipai gali pasireikšti suaugusiesiems. Kreipkitės į savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėją, jei manote, kad turite GSD.

Kaip vaikui diagnozuojama glikogeno kaupimosi liga?

Jūsų vaiko sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas paklaus apie vaiko simptomus ir sveikatos būklę. Teikėjas atliks fizinį egzaminą, kad patikrintų tokius simptomus kaip padidėjusios kepenys ar silpni raumenys.

Jūsų vaiko paslaugų teikėjas gali atlikti keletą kraujo tyrimų. Jis taip pat gali paimti mažą jūsų vaiko kepenų ar raumenų audinio mėginį (biopsiją). Mėginys bus paimtas į laboratoriją. Bus bandoma išsiaiškinti, kiek tam tikro fermento yra toje kūno dalyje.

Jei esate nėščia ir nerimaujate dėl GSD, jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas gali atlikti keletą bandymų prieš gimstant kūdikiui (prenataliniai testai), kad patikrintų, ar nėra GSD.

Kaip gydoma vaiko glikogeno kaupimosi liga?

Gydymas skirsis priklausomai nuo jūsų vaiko GSD tipo.

I, III ir IV tipams jūsų vaiko sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas gali pasiūlyti specialią dietą, kuri padėtų suvaldyti simptomus. Jūsų vaikui taip pat gali tekti vartoti tam tikrus vaistus.

Kitų tipų GSD atveju jūsų vaikui gali tekti apriboti mankštą, kad būtų išvengta raumenų mėšlungio. Jam arba jai gali reikėti gydyti, kad būtų galima pakeisti trūkstamą fermentą (pakaitinė fermentų terapija).

Kokios yra galimos vaiko glikogeno kaupimosi ligos komplikacijos?

Glikogeno kaupimasis gali pakenkti kepenims ir raumenims. Tai gali sukelti kitų problemų, jei jūsų vaikas turi tam tikrų tipų GSD, pvz .:

  • III tipas. Tai gali sukelti nekenksmingus (gerybinius) navikus kepenyse.
  • IV tipas. Laikui bėgant tai gali sukelti kepenų randus (cirozę). Ši liga sukelia kepenų nepakankamumą.

Ką aš galiu padaryti, kad išvengčiau vaiko glikogeno kaupimosi ligos?

Jokiu būdu negalima užkirsti kelio glikogeno kaupimosi ligai. Tačiau ankstyvas gydymas gali padėti kontroliuoti simptomus, kai vaikas serga GSD.

Jei jūs ar jūsų partneris serga GSD arba šeimoje yra sirgę šia liga, prieš pastodami kreipkitės į genetikos patarėją. Jis gali sužinoti jūsų galimybes susilaukti vaiko su GSD.

Kaip galėčiau padėti savo vaikui gyventi sergant glikogeno kaupimosi liga?

GSD turintis vaikas gali turėti specialių poreikių. Būkite tikri, kad jūsų vaikas reguliariai gydosi. Svarbu, kad jo sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas patikrintų jūsų vaiko būklę. Reguliarūs medicininiai vizitai taip pat padės neatsilikti nuo naujų gydymo galimybių.

Pagalbos internetu ar asmeniškai grupės taip pat gali būti naudingos jums ir jūsų šeimai.

Kada turėčiau skambinti savo vaiko sveikatos priežiūros paslaugų teikėjui?

Kūdikiams ir mažiems vaikams pasireiškia daugybė glikogeno kaupimosi ligų formų.

Kreipkitės į savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėją, jei nustosite maitinti naktį kūdikio elgesys.

Pasitarkite su savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėju, jei jūsų vaikas:

  • Neauga pakankamai greitai
  • Turi nuolatinį (lėtinį) alkį
  • Tina pilvas

Paaugliai ir suaugusieji, sportuodami, turėtų stebėti šiuos simptomus:

  • Raumenų silpnumas
  • Skausmas
  • Mėšlungis

Pagrindiniai dalykai apie vaikų glikogeno kaupimosi ligą

  • Glikogeno kaupimosi liga (GSD) yra reta būklė, keičianti organizmo naudojimo ir kaupimo glikogeną - cukraus formą.
  • Tai perduodama iš tėvų vaikams (paveldima). Daugeliui GSD kiekvienas tėvas turi perduoti vieną nenormalią to paties geno kopiją.
  • Daugelis tėvų nerodo jokių GSD požymių.
  • Yra keletas GSD tipų, tačiau dažniausiai pasitaiko I, III ir IV tipai. Kiekviena GSD turi savo simptomus ir ją reikia gydyti skirtingai.
  • Simptomai dažnai pasireiškia kūdikiams ar mažiems vaikams. Kai kuriais atvejais GSD gali atsirasti suaugusiesiems.

Tolesni žingsniai

Patarimai, padėsiantys kuo geriau išnaudoti apsilankymą pas vaiko sveikatos priežiūros paslaugų teikėją:

  • Žinokite apsilankymo priežastį ir tai, ko norite nutikti.
  • Prieš apsilankymą užsirašykite klausimus, į kuriuos norite atsakyti.
  • Vizito metu užsirašykite naujos diagnozės pavadinimą ir visus naujus vaistus, gydymą ar tyrimus. Taip pat užrašykite visas naujas jūsų paslaugų teikėjo instrukcijas jūsų vaikui.
  • Žinokite, kodėl skiriamas naujas vaistas ar gydymas ir kaip tai padės jūsų vaikui. Taip pat žinokite, koks yra šalutinis poveikis.
  • Paklauskite, ar jūsų vaiko būklę galima gydyti kitais būdais.
  • Žinokite, kodėl rekomenduojamas testas ar procedūra ir ką gali reikšti rezultatai.
  • Žinokite, ko tikėtis, jei jūsų vaikas nevartos vaistų ar neatliks testo ar procedūros.
  • Jei jūsų vaikas paskirtas tolesniam susitikimui, užsirašykite to apsilankymo datą, laiką ir tikslą.
  • Žinokite, kaip galite susisiekti su vaiko paslaugų teikėju po darbo valandų. Tai svarbu, jei jūsų vaikas suserga ir turite klausimų ar jums reikia patarimo.