Turinys
- Krūties vėžio genai
- Kas turėtų apsvarstyti genetinius tyrimus
- Laboratorija ir bandymai namuose
- Krūties vėžio genų tyrimo rinkiniai
- Laikyti testą namuose
- Kai rezultatai teigiami
- Kai rezultatai yra neigiami
- Krūties vėžio patikros
Nacionalinio išsamaus vėžio tinklo duomenimis, krūties vėžys yra viena iš pagrindinių moterų vėžio priežasčių. Remiantis Nacionalinio vėžio instituto skaičiavimais, tikimasi, kad 2019 m. Krūties vėžys bus diagnozuotas daugiau nei 268 000 moterų. Ir, nepaisant ankstyvos krūties vėžio diagnostikos ir gydymo pažangos, tikimasi, kad 2019 m.
Krūties vėžio genai
Krūties vėžio genai yra genetinės mutacijos (defektai), padidinančios krūties vėžio riziką. Kai kurios genetinės mutacijos, nustatytos kartu su krūties vėžiu, yra BRCA1, BRCA2 ir ne BRCA mutacijos, įskaitant PALB2, CHEK2, PTEN, STK11, TP53, ATM, CDH1, NF1 ir NBN.
Mutacijoms suteikti pavadinimai dažnai grindžiami jų vieta chromosomoje, mokslininku ar laboratorija, kurioje jie buvo atrasti, arba įprasto geno funkcijos aprašymu.
Krūties vėžio genai gali padidinti krūties vėžio riziką, naudodamiesi daugybe mechanizmų. Organizme yra daug normalių genų, kurie apsaugo nuo vėžio. Šių genų defektai ir pakitimai sumažina natūralų kūno gebėjimą kovoti su liga.
Pavyzdžiui, PTEN vadinamas šiuo vardu, nes jis apibūdina fosfatazės ir TENsino homologo geno mutaciją, kuri normaliomis sąlygomis padeda išvengti naviko augimo. Kai šis genas yra nenormalus, jis gali leisti augliams augti, o šio geno defektas yra viena iš genetinių anomalijų, susijusių su krūties vėžiu.
Kartais turint daugiau nei vieną krūties vėžio mutaciją, padidėja krūties vėžio ar kiaušidžių vėžio išsivystymo rizika.
Kas turėtų apsvarstyti genetinius tyrimus
Paprastai genetiniai krūties vėžio tyrimai atliekami moterims, kurių šeimoje yra stipri liga. Yra įrodymų, kad turint giminaičių, sergančių krūties vėžiu, padidėja tikimybė, kad šeimoje veikia vienas ar keli krūties vėžio genai.
Pagal Nacionalinio išsamaus vėžio tinklo (NCCN) gaires, genetinius tyrimus rekomenduojama atlikti moterims, kurios atitinka tam tikrus kriterijus:
- Sirgęs krūties vėžiu iki 50 metų
- Kiaušidžių vėžiu serga bet kuriame amžiuje
- Turintis kraujo giminę su žinoma krūties vėžio mutacija (pvz., BRCA) arba kraujo giminę, kuri sirgo dviem ar daugiau pirminių krūties vėžio atvejų
- Turintys daugiau nei vieną kraujo giminę toje pačioje krūties vėžiu sergančios šeimos pusėje, bent vienam diagnozavus iki 50 metų, arba krūties vėžiu sirgusį vyro šeimos narį
Be šių, yra daugybė kitų kriterijų, kuriuos VKEKK laiko rizikos veiksniais, kurie pateisina genetinį vertinimą. Gairės pirmiausia apima šeimos istoriją ir asmeninę krūties ar kiaušidžių vėžio istoriją, o kartais ir asmeninę kitų vėžio istoriją.
Jūsų genetinis vėžio planasLaboratorija ir bandymai namuose
Genetinių krūties vėžio priežasčių diagnostiniai tyrimai tradiciškai buvo atliekami medicinos įstaigose, o genetinis tyrimas buvo užsakytas ir aiškinamas gydytojo. Paprastai kartu yra organizuojamas genetinis konsultavimas ir gydymo planavimas.
Tarp to naudos jūsų mėginys greičiausiai bus patikimai apdorotas, o jūsų gydytojas atsižvelgs į rezultatus, o tai gali padėti suprasti išvadas.
Jūsų sveikatos draudimas gali mokėti už klinikinius krūties vėžio genetinius tyrimus, bet gali ir nemokėti, tačiau yra didesnė tikimybė, kad išlaidos bus padengtos, jei atitiksite anksčiau išvardytus rekomenduojamus kriterijus. Tikėtina, kad draudimas neapims namų genetinio tyrimo.
Tačiau dėl ligos sunkumo kai kurios moterys nusprendžia atlikti genetinius tyrimus, net jei jų sveikatos draudimas nepadengs išlaidų. Jie gali tai padaryti klinikinėje aplinkoje arba pasirinkti naudoti testavimo namuose rinkinius.
Tyrimai namuose yra lengvai prieinami (daugelį jų galima užsisakyti internetu ar net įsigyti vaistinėje), o kai kurių kainos yra labiau prieinamos nei testo, kurį atliksite per savo gydytoją. Tačiau reikia nepamiršti ir kitų svarbių aspektų.
Tikslumas
Laboratorija, kurią naudoja jūsų gydytojas, yra įpareigota laikytis federalinių taisyklių ir galbūt papildomų valstybės reikalavimų, susijusių su bandymo atlikimu, laboratorijos specialistų kvalifikacija ir kokybės kontrolės procedūromis. Pasak JAV Nacionalinės medicinos bibliotekos, šie standartai (Klinikinių laboratorijų patobulinimų pakeitimai arba CLIA) padeda užtikrinti genetinių testų analitinį pagrįstumą, tai yra, kaip gerai tyrimas numato, ar nėra geno ar genetinių pokyčių.
Tačiau ne visi tiesioginiai vartotojams skirti krūties vėžio ar kitų ligų genetiniai tyrimai yra sertifikuoti CLIA, todėl negalite būti tikri, kad rezultatai yra tikslūs. Be to, neigiamas tyrimo rezultatas gali reikšti, kad jūs neturite konkretaus (-ių) geno (-ų), į kurį (-ius) žiūrite namuose, tačiau tai nereiškia, kad neturite kito geno, kuris turėtų įtakos jūsų rizikai.
JAV maisto ir vaistų administracija (FDA) įspėja, kad testai namuose neturėtų būti laikomi pakaitalais, kuriuos turi įvertinti jūsų gydytojas.
Gaunami rezultatai
Atlikdami testą namuose, jūs daugeliu atžvilgių esate vienas. Tik jūs gaunate rezultatus ir tik jūs pats nusprendžiate, ką su jais daryti (ar nedaryti). Kai kuriais atvejais teigiami rezultatai gali sukelti emocinį išgyvenimą, kurį kitu atveju galėtų patikrinti ar valdyti gydytojas. Taip pat žmonės neteisingai interpretuoja rezultatus ir jų reikšmę, piešdami netikslų savo krūties vėžio rizikos vaizdą.
Tiesą sakant, ekspertai išreiškė susirūpinimą, kad savarankiškai atliktas genetinis krūties vėžio tyrimas gali suteikti moterims ir jų artimiesiems klaidingą saugumo jausmą, jei testas neparodo trūkumų turinčio geno.
Kai kuriuose namų tyrimų rinkiniuose yra telefono numeris, į kurį galite paskambinti dėl genetinės konsultacijos. Nors tai yra pliusas, neturėtumėte tikėtis gauti tokios pačios pagalbos priimant sprendimus dėl gydymo, kaip ir kreipdamiesi į gydytoją. Jums gali būti suteikta tiksli informacija apie procentą žmonių, turinčių specifinę geno mutaciją, kuriems, pavyzdžiui, išsivysto krūties vėžys, tačiau ši informacija nebus pateikta kontekste tavo visa šeimos ir ligos istorija, tai yra pranašumas, kurį gali suteikti jūsų gydytojas.
Kalbant apie tokią svarbią sveikatos problemą, daugumai moterų būtų naudinga profesionali medicinos komandos, turinčios patirties su šia liga, rekomendacija.
Krūties vėžio genų tyrimo rinkiniai
Pirmąjį (ir šiuo metu vienintelį) FDA patvirtintą krūties vėžio geno testą - asmeninio genomo tarnybos genetinės sveikatos rizikos (GHR) ataskaitą dėl BRCA1 / BRCA2 (atrinkti variantai) patvirtino JAV maisto ir vaistų administracija (FDA). Testo rinkinį tiekia bendrovė „23andMe“, kuri yra populiari rengdama ataskaitas, kuriose nurodomi asmens protėviai ir kilmės šalys.
Atliekant testą namuose, galima nustatyti tris skirtingas BRCA1 ir BRCA2 genetines mutacijas, kurios paprastai yra susijusios su žydų kilmės aškenazių kilmės moterų krūties vėžiu. Remiantis pranešimais, aškenazių moterims, kurios turi genetinių anomalijų, gali būti 50–75 proc. Tikimybė susirgti krūties vėžiu, o tai yra žymiai didesnė rizika moterims, neturinčioms mutacijų. Šios mutacijos pasitaiko retai. kitose etninėse populiacijose.
Šį konkretų genetinį testą iš pradžių paskelbė 23andMe 2010 m. Ir jis buvo nutrauktas paraginus reguliavimo agentūras, kol tolesni tyrimai patvirtino rezultatų tikslumą. Po to, kai tolesni tyrimai buvo patvirtinti pagal reguliavimo standartus, testas vėl tapo prieinamas.
Namuose atliekamus genetinius tyrimus gali atlikti kitos įmonės, be to, galite atlikti genetinius tyrimus ir kitoms ligoms, išskyrus krūties vėžį. Nors kiti bandymų rinkiniai gali suteikti vertingos informacijos, vartotojui sunku tiksliai žinoti. Kadangi federaliniu būdu nepatvirtinti bandymų rinkiniai neatliko griežto FDA patvirtinimo proceso, neaišku, ar jie veikia. Kadangi FDA jų nereglamentuoja, galite neturėti prieigos prie jų duomenų ir įrašų.
Dalinis jūsų rizikos paveikslas
23andMe testas aptinka tik tris iš daugiau nei 1000 žinomų BRCA mutacijų. Yra daugybė kitų žinomų krūties vėžio genų ir netgi yra kitų su šia liga susijusių BRCA1 ir BRCA2 genetinių mutacijų.
Nors tai yra naudinga tam tikru laipsniu, reikia nepamiršti šio svarbaus fakto. Savo pranešime apie patvirtinimą FDA tai pabrėžė ir pasakė: "Šis testas suteikia informacijos tam tikriems asmenims, kuriems gali būti padidėjusi rizika ir kuriems kitaip netektų genetinės patikros ... tačiau jis turi daug įspėjimų".
Svarbu, kad šį ir bet kokį „pasidaryk pats“ testą naudosite gerai suvokdami, ką jis gali ir ko negali.
6 geriausi DNR testavimo rinkiniai 2020 mLaikyti testą namuose
Jei nuspręsite atlikti genetinį krūties vėžio testą, turėtumėte iš anksto suplanuoti susitikimą su savo gydytoju ir aptarti, ką turėtumėte daryti su rezultatais, kai jie ateis. Jei turite draugą ar šeimos narį jaučiatės patogiai dalindamiesi šia patirtimi, paaiškinkite savo planą ir paklauskite, ar galite tikėtis jų palaikymo.
Jei norite atlikti komerciškai parduodamą krūties vėžio genetinį testą, galite jį nusipirkti internete arba be recepto ir pats atlikti tyrimą.
Paprasčiausiai surinksite seilių mėginį pagal pakuotės instrukcijas, tinkamai supakuosite, kad išsiųstumėte analizei, ir palaukite rezultatų.
Kai rezultatai teigiami
Jei turite teigiamą namų genetinio tyrimo rezultatą, turite aptarti ir patvirtinti savo rezultatus su savo gydytoju. Jums gali prireikti papildomų genetinių tyrimų, kuriais galima nustatyti kitokią genų įvairovę nei namuose atliekami tyrimai arba kurie labiau atitinka jūsų šeimos istoriją ir rizikos veiksnius.
Kai kurios moterys, turinčios žinomą genetinę krūties vėžio riziką, pasirinko tolesnius diagnostinius tyrimus, tokius kaip vizualizavimas ir biopsija. Kai kurios moterys netgi žengė drastiškesnį žingsnį, kad prevenciškai gydytųsi chirurginiu būdu, net jei nėra vėžio.
Moterims, turinčioms krūties vėžio genų, buvo atliktos tokios procedūros kaip mastektomija (krūtų pašalinimas), oophorektomija (kiaušidžių pašalinimas) arba histerektomija (gimdos pašalinimas), nes kai kurios krūties vėžio mutacijos taip pat susijusios su padidėjusia kiaušidžių ar gimdos vėžio rizika. .
Atsižvelgiant į visa tai, tampa aišku, kad sprendimai dėl tolesnės diagnozės ir tolesnio gydymo yra labai sudėtingi ir keičiasi gyvenimu, reikalaujant patyrusių medicinos specialistų indėlio ir patarimo, kurie matė vėžio ir gydymo rezultatus.
Ankstyvosios stadijos krūties vėžys - sprendimas, ką darytiKai rezultatai yra neigiami
Neaišku, kaip ir kodėl atsiranda krūties vėžys. Šiuo metu dauguma krūties vėžio nėra susijusios su genetine mutacija ar su šeimos / paveldimu komponentu. Daugelis krūties vėžį susirgusių moterų yra pirmosios savo šeimoje.
Yra daug įvairių krūties vėžio rūšių, tokių kaip medulinė karcinoma, papiliarinė karcinoma, latakinė karcinoma ir kt. Kiekvienas iš šių tipų turi skirtingą išvaizdą mikroskopu, ir labai tikėtina, kad kiekvieno tipo priežastys yra skirtingos. Taip pat labai tikėtina, kad kiekvienam atskiram krūties vėžio tipui yra daugiau nei viena priežastis. Kai kurie rizikos veiksniai yra rūkymas, hormoninės terapijos poveikis ir nutukimas.
Todėl labai svarbu neatsižvelgti į įprastą tyrimo rezultatą, nes 100% užtikrinama, kad jums nėra pavojaus susirgti krūties vėžiu. Taip pat nepamirškite, kad namuose atliekant genetinius tyrimus galima nustatyti tik keletą žinomų krūties vėžio genų.
Rekomenduojama krūties vėžio patikra vis tiek taikoma jums, net jei turite normalų genetinį tyrimą.
Krūties vėžio patikros
Svarbu žinoti, kad net jei neturite nė vieno geno, kuris, kaip žinoma, yra susijęs su krūties vėžiu, vis tiek galite susirgti šia liga. Klinikiniai krūties tyrimai (atliekant kasmetinį šulinio patikrinimą), mamogramos (pradedant nuo 45 metų, nebent gydytojas rekomenduoja kitaip) ir kas mėnesį atliekami krūties savęs tyrimai yra vieni patikimiausių krūties vėžio patikrinimo būdų.
Žodis iš „Wellwell“
Kai turėsite prieigą prie testo, kuris gali numatyti jūsų galimybes susirgti sunkia liga, panašia į krūties vėžį, gali būti sunku atsisakyti šios galimybės. Tačiau šiuo metu atliekant bandymą namuose galima nustatyti tik kelis iš daugelio krūties vėžio genų. Prisiimti atsakomybę už savo sveikatą yra įgalinantis žingsnis. Tiesiog žinokite, kad jums prireiks medicininės, socialinės ir emocinės paramos, jei sulauksite teigiamų rezultatų. Ir atminkite: nors neigiamas rezultatas yra idealus, jo nereikėtų vertinti kaip patikinimo, kad niekada nesusirgsite krūties vėžiu.