Turinys
- Kas yra FSH raumenų distrofija?
- FSH raumenų distrofijos simptomai
- FSH raumenų distrofijos diagnozė
- FSH raumenų distrofijos gydymas
- Daugiau informacijos apie FSH raumenų distrofiją
Kas yra FSH raumenų distrofija?
Facioscapulohumeral (FSH) raumenų distrofija yra raumenų distrofijos forma, dažniausiai sukelianti laipsnišką veido, žasto ir pečių sričių silpnumą, nors simptomai gali paveikti ir kojas.
Ligą sukelia raumenų degeneracija dėl trūkstamos žmogaus genų chromosomos. Šis ištrynimas gali būti paveldimas iš kartos į kartą.
FSH raumenų distrofijos simptomai
Simptomai skiriasi skirtingiems asmenims ir gali būti veido silpnumo požymiai, tokie kaip sunku užsimerkti, šypsotis ar gerti su šiaudais
Kai FSH raumenų distrofijos simptomai pasireiškia vaikystėje, ši būklė greičiausiai progresuoja iki stipraus veido ir galūnių silpnumo. Kitais atvejais, kai pasireiškia paauglystėje ar suaugus, simptomai greičiausiai vystosi lėtai ir palaipsniui.
FSH raumenų distrofijos diagnozė
FSH raumenų distrofijos diagnozė remiasi klinikine istorija, šeimos istorija, fizine apžiūra ir genetiniais tyrimais.
Gydytojai dažnai gali patvirtinti diagnozę atlikdami kraujo tyrimą, kuris parodo chromosomų ištrynimą, sukeliantį FSH raumenų distrofiją. Genetikos patarėjas atidžiai peržiūrės asmens istoriją ir paaiškins paveldėjimo principus ir kaip jie veikia FSH raumenų distrofijos riziką. Ši informacija gali padėti asmenims ir šeimoms pasverti riziką ir galimą genetinių tyrimų naudą ir nuspręsti, ar tai jiems tinka.
Jei asmuo turi požymių ir simptomų, kurie nėra būdingi FSH raumenų distrofijai, neurologas gali rekomenduoti kitus laboratorinius tyrimus, pavyzdžiui, elektrodiagnostinius tyrimus (EMG) ar raumenų biopsiją, kad prieš rekomenduodami genetinius tyrimus atmestų kitas sąlygas.
Raumenų biopsija dažnai padeda nustatyti, ar raumenų silpnumą sukelia raumenų distrofija, paveldėtas sutrikimas ar kitos įgytos raumenų degeneracijos priežastys, tokios kaip uždegimas ar toksinis poveikis.
FSH raumenų distrofijos gydymas
FSH raumenų distrofijos gydymas yra efektyviausias, kai jį teikia daugiadisciplininė komanda.
Neurologas prižiūri būklės valdymą ir nurodo priežiūrą. Reabilitacijos medicinos specialistai gali susitikti su asmenimis, kad suteiktų pritaikytas mankštos ir tempimo programas silpnumui ir kontraktūroms gydyti.
Komanda taip pat įvertins, ar asmeniui gali būti naudingi įtvarai ir ortotikai, kurie padėtų atlikti rankos ar kojos funkciją.
Žmonėms, sergantiems FSH raumenų distrofija, gali sutrikti klausa ar tinklainės vaskulopatija - būklė, veikianti jūsų akies kraujagysles. Gydytojas patikrins, ar nėra šių susijusių sutrikimų, ir prireikus nukreipia asmenį pas papildomus specialistus.
Daugiau informacijos apie FSH raumenų distrofiją
Apie kitas nervų ir raumenų ligų rūšis skaitykite Sveikatos bibliotekoje